تُعرَف متلازمة داون (Down syndrome) بأنها اضطرابٌ وراثي ينتج عنه العديد من المشاكل والعلامات التي تختلف في حدّتها بين المصابين، فهناك الطفيف وهناك المتوسط وقد يصل الأمر إلى حدوث مضاعفاتٍ صحيّة أكثر خطورة نوضّحها في المقال.


علامات متلازمة داون

تختلف أعراض وعلامات متلازمة داون من شخصٍ لآخر، وقد يعاني مرضى متلازمة داون من مشاكل مختلفة في أوقاتٍ مختلفة من حياتهم،[١] ويمكن إيجاز علامات وأعراض متلازمة داون على النحو التالي:


العلامات الجسدية، مثل:

  • ضعف العضلات بالإضافة إلى نقص في تناسق وشكل العضلات.[٢]
  • عنق قصير، مع وجود جلدٍ زائد في نهاية العنق.[٢]
  • الولادة برأس صغير، وتسطّح في شكل الأنف والوجه، كما يلاحظ تقوّس وصِغر منطقة الحَنَك.[٣]
  • أيادي قصيرة وعريضة.[٣]
  • أصابع القدم تكون كبيرة وبينها مسافات واسعة، خصوصاً بين الإصبع الأوّل والثاني.[٤]
  • بقع بيضاء في الجزء الملون من العين.[٣]
  • بروز اللسان.[٣]
  • انحراف في العينين.[٢]
  • خلل في شكل الأسنان.[٥]
  • تجاعيد وثنيات جلدية تظهر بطريقة مميزة ومختلفة، خصوصاً في منطقة القدم وباطن اليد.[٦]


العلامات الفكرية والتنموية

يمكن أن يواجه مرضى داون مشاكل في التفكير والتعلّم والتواصل مع الآخرين، وعادةً ما يتراوح ذلك من أمرٍ خفيف إلى متوسط، ومن النادر أن تكون مشكلات التعلّم أمرًا شديدًا لدى مرضى داون، فضلاً عن مواجهتهم لمشاكل أخرى هي:[٢]

  • عدم القدرة على التركيز.
  • ضعف القدرة على اتخاذ القرارات وإصدار الأحكام.
  • السّلوك الاندفاعي.
  • بطء التعلّم.
  • تأخر تطوّر اللغة والكلام.


المشاكل الصحيّة الأكثر خطورة والمرتبطة بمتلازمة داون

من المشاكل الصّحية الأكثر خطورة والتي قد تصيب في أحيانٍ كثيرة مرضى متلازمة داون ما يلي:[٧]

  • إمساك مزمن.
  • ضعف في النظر.
  • السمنة.
  • فقد السَّمَع. ((لعلك تساءلت: لماذا تُعد اختبارات السمع مهمة لطفلك؟ وكيف تتم؟))
  • الإصابة بالخَرَف.
  • الإصابة بمرض ألزهايمر في فترةٍ لاحقة من حياة المريض.
  • تأخر نمو الأسنان والتي يترتب عليها وجود مشكلة في المضغ.
  • الإصابة بعدوى متكررة، مثل عدوى المسالك البولية وعدوى الجهاز التنفسي.
  • قصور في الغدة الدّرقية.
  • إعتام في عدسة العين.
  • انقطاع النفس الانسدادي النومي.
  • الإصابة بأمراض القلب الخَلقيّة.
  • تضخم القولون.[٤]


متى يتم تشخيص متلازمة داون؟

يمكن التأكّد من إصابة الشخص بمتلازمة داون عند ولادته، فقد تظهر عليه سماتٌ جسدية واضحة تميّز المرض، ومن هذه السّمات ما تمّ ذكره سابقًا: كانحراف العيون إلى الجهة العليا، وظهور ثنيةٍ عميقة في باطن اليد، وأيضًا تسطُّحٌ وانبساطٌ في مظهر الوجه.[٨]


كيف يتم التأكد من تشخيص متلازمة داون؟

عادةً ما تكون السمات الجسدية الخاصّة بمتلازمة داون ظاهرةً على الأطفال الصّغار قبل تشخيصهم بالمرض، لكن يمكن التأكد من التشخيص عن طريق تحليل الكروموسومات (Karyotyping)، ويتمّ في هذا التحليل أخذ عينة دم من الطفل لفحص الخلايا وتصوير الكروموسومات بحيث يُجرَى تصنيفها بناءً على الحجم والشّكل والعدد.[٨]


للمزيد: تشخيص متلازمة داون: الفحوصات أثناء الحمل، والفحوصات ما بعد الولادة

لماذا يُخرج أطفال متلازمة داون لسانهم؟

يُعتبر اللسان عضلةً تتحكم بها مجموعة عضلات أخرى، وفي حال حدوث نقص وضعف في تناسق هذه العضلات كما يحدث عند مصابي متلازمة داون، فإنّ النتيجة تكون إبرازهم لألسنتهم خارج الفم.[٩]


هل يمكن أن يتأخر تشخيص متلازمة داون؟

نعم. هناك فئة من مصابي متلازمة داون يتأخّر تشخيصهم إلى فترة البلوغ، والسبب في ذلك أنّهم مصابون بنوع يسمّى متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Down Syndrome) التي تكون خليطًا من الخلايا الطّبيعية وغير الطّبيعيّة، ولذلك نجد أنّ العديد من هذا النوع لم يتمّ تشخيصهم بعد.[١٠]


هل يمكن أن يختلف مستوى ذكاء أطفال متلازمة داون عن المستوى الطّبيعي؟

نعم. تتباين الأعراض المتعلّقة بالقدرات المعرفية والذّكاء بشكلٍ كبير بين مصابي متلازمة داون نفسهم، وعادةً ما نجد حالاتٍ طفيفة أو متوسطة من انخفاض معدل الذكاء وتأخّر الإدراك المعرفي عند المصابين، لكن ليس هناك حالاتٌ شديدة مرتبطة بالأمر، وقد يربط البعض بين مشاكل السّمع وعدم القدرة على الفهم، أو بين مشاكل التحدّث وتأخر الإدراك المعرفي والذكاء عند مريض متلازمة داون، لكنّ الحقيقة هي أنّ نقص وضعف تناسق العضلات وعدم القدرة على التحكّم بها هو السبب في إحداث مشكلة جسدية تجعل المريض غير قادر على التحدّث بوضوح، بالإضافة إلى مشكلة السمع التي تشكل صعوبة في التواصل مع الآخرين والقدرة على فهمهم.[١١]


القدرات المميزة لأطفال متلازمة داون

يتميّز الكثير من أطفال متلازمة داون بالعديد من القدرات وقوى الإدراك والتّعلم التي تتمثّل بما يلي:[١٢]

  • حفظٌ دائم للكلمات والمفردات اللغوية.
  • امتلاك مهارةٍ بالفِطرة في استخدام التّقنيات التّكنولوجية.
  • امتلاك ذاكرةٍ بصرية قويّة.
  • وجود أولويةٍ واضحة للتعلّم البصري.
  • قابلية كبيرة عند المصابين فيما يخصّ التّعاطف والفهم الاجتماعي.
  • الاعتماد على الذّات وممارسة مهارات الحياة اليومية بما يتناسب مع عمر الشخص المُصاب بالمتلازمة.

المراجع

  1. ↑ "What are common symptoms of Down syndrome?", www.nichd.nih.gov, Retrieved 25/9/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث "What are common symptoms of Down syndrome?", nichd.nih, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  4. ^ أ ب "Symptoms of Down Syndrome", verywellhealth, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  5. ↑ "Oral Development", cmdss, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  6. ↑ "Dermatological manifestations of Down syndrome", dermnetnz, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  7. ↑ "Down Syndrome", healthline, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  8. ^ أ ب "What is Down Syndrome?", ndss, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  9. ↑ "10 Reasons Your Baby May Be Sticking Their Tongue Out", healthline, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  10. ↑ "Mosaic and Translocation Down Syndrome", dsaoc, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  11. ↑ "World Down Syndrome Day 2019: An Interview With Down Syndrome Expert Dr Julia Kinder", technologynetworks, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  12. ↑ "Strengths & Challenges of Down Syndrome", time4learning, Retrieved 18/8/2021. Edited.