يوصي العديد من الأطباء والخبراء بخضوع المرأة الحامل إلى الفحوصات للكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون، خاصةً إن تجاوزت 35 عامًا أو في حال وجود تاريخ عائلي بالإصابة بهذه المتلازمة،[١] إلا أنّ الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (بالإنجليزية: American College of Obstetricians and Gynecologists) توصي بأن تُسأل جميع النساء الحوامل عن رغبتها بإجراء هذه الفحوصات بغض النظر عن عمرها، ويجب الإشارة إلى أنّ إجراء هذه الفحوصات أمرًا اختياريًا للمرأة.[٢]


أعراض الحمل بمتلازمة داون

في الحقيقة لا تظهر على المرأة الحامل بطفل مصاب بمتلازمة داون أية علامات وأعراض مميزة تختلف عن أعراض الحمل الأخرى،[٣]لكن قد تظهر بعض العلامات أثناء تصوير الجنين بالسونار خلال الثلث الثاني من الحمل، والتي قد تُشير إلى احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، ومن ذلك:[٤]

  • عدم وجود عظم الأنف أو صغر حجمه.
  • زيادة سماكة المنطقة الخلفية لعنق الجنين.
  • توسُّع بطينات الدماغ، إذ يحتوي الدماغ على أربعة تجاويف تسمّى البطينات.[٥]
  • وجود شريان غير طبيعي في أذرع الجنين.[٤]
  • قصر طول عظم الذراع أو عظم الفخذ.[٤]
  • انتفاخ بسيط في كلى الجنين.[٤]
  • ظهور بقع ساطعة على قلب الجنين، أو ظهور الأمعاء بلون ساطع عن العادة.[٤]


ويجب الإشارة هنا إلى أنّه يمكن للمرأة الحامل إجراء فحوصات أولية بسيطة وآمنة خلال الحمل للكشف عن احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، وفي حال أظهرت نتائج هذه الفحوصات وجود احتمالية بإصابة الجنين، يمكنها الخضوع لفحوصات تشخيصية لتأكيد إصابة الجنين بمتلازمة داون أو نفيها، فالفحوصات الأولى تظهر فقط احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، إلا أنّها غير مؤكدة، في حين أن الفحوصات التشخيصية أكثر دقة، ولكنها قد تحمل بعض الخطورة ومكلفة أيضاً، وتُجرى عادةً للنساء اللواتي أظهرت نتائج الفحوصات الأولية وجود احتمالية بإصابة الجنين بمتلازمة داون.[٦]


((لعلك تساءلت: هل يمكن الوقاية من متلازمة داون؟))


الفحوصات الأولية لإظهار احتمالية الحمل بمتلازمة داون

يمكن بيان هذه الفحوصات على النحو الآتي:[٧][٨]

  • فحص الثلث الأول من الحمل: يُجرى هذا الفحص خلال الأسابيع 11-14 من الحمل، ويتضمن خطوتين هما: 
  • اختبار دم للأم: لقياس مستوى هرمون الحمل المعروف اختصارًا ب HCG، وبروتين البلازما أ المرتبط بالحمل، والمعروف اختصارًا ب PAPP-A.
  • التصوير بالسونار: لقياس المنطقة الخلفية من رقبة الجنين، إذ قد يشير تجمُّع السوائل بشكل أكثر من المعتاد على احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
  • اختبار الفحص المتكامل: (بالإنجليزية: Integrated screening test) يُجرى هذا الفحص على مرحلتين، الأولى تكون خلال الثلث الأول من الحمل وهي شبيهة بالاختبار السابق ذكره، والمرحلة الثانية تكون خلال الثلث الثاني من الحمل خلال الأسابيع 15-22 من الحمل، وفيها يُقاس مستوى أربع مواد داخل الدم، فيما يُعرَف باسم الاختبار الرباعي (بالإنجليزية: quad screen)، وهذه المواد هي: 
  • ألفا فيتوبروتين (بالإنجليزية: Alpha fetoprotein).
  • الإستريول (بالإنجليزية: Estriol).
  • هرمون الحمل.
  • إنهيبين أ (بالإنجليزية: Inhibin A).
  • فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة: (بالإنجليزية: Cell free DNA) يمكن إجراء هذا الفحص بعد الأسبوع العاشر من الحمل، ويكشف هذا الفحص عن الحمض النووي للجنين الموجود في دم الأم، للبحث عن بعض العلامات التي قد تُشير إلى إصابة الجنين بمتلازمة داون، ويجدر بالذكر إلى أنّ هذا الفحص يُجرى عادةً للنساء اللواتي لديهن احتمالية أعلى بإنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون.


لا بد من العلم أنّ هذه الفحوصات لا تُسبِّب أي ضرر للأم أو الجنين، إلا أنّها تساعد الأم والطبيب الخاص بها على اتخاذ قرار إجراء الفحوصات التشخيصية لتأكيد إصابة الجنين بمتلازمة داون أو نفيها.[٩]


فحوصات تؤكد تشخيص الحمل بمتلازمة داون

في حال أظهرت نتائج الفحوصات السابقة وجود احتمالية بإصابة الجنين بمتلازمة داون، تُسأل المرأة الحامل عن رغبتها بالخضوع لفحوصات أكثر دقة لتشخيص إصابة الجنين، لكن يجب الإشارة إلى أنّ هذه الفحوصات قد تكون خطرة على الجنين في حالات نادرة،[٩] فحسب ما أشارت إليه مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) أنّ خطر حدوث الإجهاض يتراوح ما بين 0.25-1% بعد الخضوع لهذه الفحوصات،[١٠] ويمكن بيان هذه الفحوصات على النحو الآتي:[٩]

  • فحص الزغابات المشيمية: (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling – CVS)، وفيه يتم إدخال إبرة رفيعة عبر بطن الأم لأخذ عينة صغيرة من أنسجة المشيمة وفحصها بالمختبر، ويُجرى هذا الفحص خلال الأسابيع إلى 11-14 من الحمل.
  • فحص بزل السلى: (بالإنجليزية: Amniocentesis) وفيه يتم إدخال إبرة رفيعة عبر بطن الأم لسحب عينة من السائل المحيط بالجنين والذي يحتوي على خلايا منه، لفحصها بالمختبر، ويُجرى هذا الفحص في الأسبوع 15 من الحمل، أو بحوالي تلك الفترة.


أعراض متلازمة داون عند حديثي الولادة

يظهر على معظم الأطفال المولودين حديثًا والمُصابين بمتلازمة داون بعضًا من العلامات والصفات الدالة على إصابتهم، ومن هذه الصفات:[١١]

  • تسطُّح الوجه.
  • ميل العيون للأعلى.
  • ظهور طبقات زائدة من الجلد في المنطقة الخلفية للرقبة.
  • ارتخاء العضلات.
  • زيادة مرونة المفاصل.
  • أذن غريبة الشكل.
  • ظهور طية أفقية واحدة على عرض راحة اليد، بدلًا من ظهور خطين كما في الأطفال غير المُصابين.
  • وجود فجوة كبيرة بين إصبع القدم الأكبر والإصبع المجاور له. 


((لعلك تساءلت: هل يتكرر الحمل بمتلازمة داون؟))


المراجع

  1. ↑ "Down Syndrome Tests", medline plus, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  2. ↑ "Should I have a screening test for Down syndrome during pregnancy?", uptodate, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  3. ↑ "Down Syndrome", Rehab Care, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  4. ^ أ ب ت ث ج "Certain Markers For Down's Syndrome More Significant", Medical news today, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  5. ↑ "Brain Ventricles Location, Role, and Potential Issues", very well health, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  6. ↑ "Screening for Down syndrome", pregnancy birth baby, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  7. ↑ "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  8. ↑ "What Tests Check for Down Syndrome During Pregnancy?", webmd, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  9. ^ أ ب ت "Screening for Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's syndrome", The National Health Service, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  10. ↑ "Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis: Recommendations for Prenatal Counseling", Centers for Disease Control and Prevention, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  11. ↑ "Patient education: Down syndrome (Beyond the Basics)", uptodate, Retrieved 2020-12-01. Edited.