متلازمة داون الفسيفسائي أو متلازمة داون متعدد الخلايا (Mosaic Down syndrome) هي نوعٌ نادر من متلازمة داون، ففي متلازمة داون الفسيفسائي تحتوي بعض الخلايا على النُسخ الطّبيعية من الكروموسوم 23، بينما تحتوي خلايا أخرى على نسخةٍ إضافية من الكروموسوم 21، وبذلك سيكون لدى المُصاب 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسوم.[١][٢]




أعراض متلازمة داون الفسيفسائي

قد يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون الفسيفسائية من سمات ومشكلات صحية مماثلة عموماً لأولئك الذين يولدون بمتلازمة داون الشائعة، لكن يتميز المصابون بالمتلازمة الفسيفسائية بظهور الأعراض بدرجة أقل نظراً لوجود بعض الخلايا الطبيعية في أجسادهم كما ذكر سالفاً، وتتراوح الأعراض بين كونها جسدية وأخرى سلوكية أو فكرية، ويمكن بيانها كما يلي:[٣][٢]


الأعراض الجسدية

  • مؤخرة الرأس المسطّحة والممتدة مع خطّ الرقبة أكثر من الطبيعي.
  • ثنيات جلدية زائدة خاصّة خلف الرقبة.
  • آذان صغيرة ومنخفضة على غير المألوف.
  • أنف مسطح.
  • طيات في الجلد داخل زاوية العين.
  • عيون لوزية الشكل، والتي تشبه شكل عيون الآسيويين.
  • بقع بيضاء صغيرة في قزحية العين (الجزء الملوّن من العين).
  • تأخر في ظهور الأسنان اللبنية والأسنان الدائمة.
  • اللسان البارز.
  • قصر القامة.
  • الأقدام والأيدي الصغيرة.
  • ضعف وتشنج العضلات.
  • مرونة المفاصل.
  • ضعف ومشاكل في البصر.
  • ضعف ومشاكل في السمع.
  • اضطرابات في الجهاز المناعي.


الأعراض السلوكية والفكرية

  • تأخر وضعف في التّفكير والإدراك.
  • بطء في الكلام ومهارات التواصل.
  • انخفاضٌ معدل الذكاء وضعف الأداء المدرسي.



قد يكون أداء الطفل المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية أفضل في اختبارات الذكاء من الطفل المصاب بمتلازمة داون الشائعة.




هل يمكن ألا يعرف الشخص أنه مصاب بمتلازمة داون الفسيفسائي؟

نعم. يعدّ تشخيص المُصابين بهذه المتلازمة قبل وصولهم مرحلة البلوغ أمرًا صعبًا، ويعود السبب في ذلك إلى قلّة المعلومات المتوفرة عن هذه المتلازمة كونها نادرة جداً.[٤]


هل يختلف الطفل المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائي عن الطفل المصاب بمتلازمة داون العادية؟

لا تتوافر الكثير من المعلومات عن طبيعة نمو وتطور الطفل المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائي ولا عن طبيعة اختلافها عن متلازمة داون العادي،[٥] لكن هناك عدداً قليلاً من الدراسات التي تم إجراؤها للمقارنة بين النوعين منها:

  • الدراسة الأمريكية لمعرفة تطوّر الدماغ عند مصابي متلازمة داون الفسيفسائي: والتي تم من خلالها إخضاع 60 طفلاً لاختبار الذكاء من نفس العمر والجنس والخلفية الاجتماعية، فكان 30 منهم مصابين بمتلازمة داون العادية والباقي بمتلازمة داون الفسيفسائي، وأظهرت نتائج هذه الدراسة أنّ معدل الذكاء عند المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائي أعلى من معدل الذكاء عند المصابين بمتلازمة داون العادية؛ بما معناه أنّ اضطرابات النمو تكون أقلّ شدة عند المصابين متلازمة داون الفسيفسائي.[٦]
  • الدراسة اليابانية لمعرفة التطور الذهني عند مصابي متلازمة داون الفسيفسائي: وفيها تمّ مقارنة نتائج 16 طفلاً 8 منهم مصابين بمتلازمة داون العادية و8 مصابين بمتلازمة داون الفسيفسائي، وذلك بعد خضوعهم لاختبار النمو العقلي، والتي أظهرت نتائجها أيضًا امتلاك مصابي متلازمة داون الفسيفسائي معدلات ذكاء أعلى عند مقارنتهم بمصابي متلازمة داون العادية.[٧]


المراجع

  1. ↑ "Mosaic Down Syndrome", www.stanfordchildrens.org, Retrieved 5/9/2021. Edited.
  2. ^ أ ب "What is mosaic Down syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  3. ↑ "Characteristics", imdsa, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  4. ↑ "mosaic and translocation down syndrome", dsaoc, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  5. ↑ "Intellectual development of chromosomal mosaic children with Down's syndrome.", psycnet.apa, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  6. ↑ "Mental development in Down syndrome mosaicism", nih, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  7. ↑ "Intellectual development of chromosomal mosaic children with Down's syndrome.", psycnet.apa, Retrieved 12/8/2021. Edited.