الكثير قد يتساءل عن أسباب متلازمة داون وما إن كانت وراثية في حال إصابة أحد أفراد العائلة بها، لكن الحقيقة أن المرض جيني وليس وراثياً.[١]
هل متلازمة داون وراثية؟
لا، متلازمة داون ليست وراثية، أي أنها لا تنتقل من أب أو أم مُصابة إلى الأطفال، باستثناء 1% من الحالات حول العالم قد تكون فيها المتلازمة وراثية، وهذا قد يحدث غالباً مع نوع خاص من متلازمة داون اسمه "متلازمة داون الانتقالي" (Translocation Down syndrome)، حيث يكون الأب أو الأم حاملاً للجين المسؤول عن متلازمة داون لكن دون وجود أي أعراض أو علامات للمرض، ثم ينتقل إلى الأطفال مُسبباً الإصابة بمتلازمة داون.[٢][٣]
كيف تحدث متلازمة داون؟
متلازمة داون هي اضطراب جيني يحدث نتيجة خطأ في انقسام خلايا الجنين داخل الرحم، وظهور نسخة زائدة من كروموسوم رقم 21، مُسبباً تغيّرات في تطور الجسم والدماغ الطبيعي، ففي الوضع الطبيعي يمتلك كل إنسان 23 زوج من الكروموسومات (مجموع 46 كروموسوم)، واحد من الأم والآخر من الأب، لكن في متلازمة داون يحدث خلل في انقسام الخلايا ينتج عنه نسخة زائدة من كروموسوم رقم 21، ويوجد 3 أنواع من متلازمة داون هي:[٣][٢]
- تثلث الصبغي 21: وهو النوع الأشهر، يشكّل 95% من الحالات، وهو يعني وجود 3 نسخ من كروموسوم رقم 21 بدلاً من زوجين فقط في كل خلايا الجسم.
- متلازمة داون الانتقالي: يشكّل نسبة 3% من الحالات، وفي هذا النوع يكون لدى المُصاب عدد طبيعي من الكروموسومات (46 كروموسوم)، لكن تتصل نسخة زائدة من كروموسوم 21 مع كروموسوم آخر، غالباً كروموسوم رقم 14.
- متلازمة داون الفسيفسائي: وهو نوع نادر بنسبة 2%، تظهر فيه 3 نسخ من كروموسوم رقم 21 في بعض الخلايا فقط وليس جميعها.
العوامل المرتبطة بمتلازمة داون
على الرغم من عدم معرفة سبب الإصابة بمتلازمة داون حتى الآن، إلا أنه وجدت بعض العوامل التي قد تزيد من خطر الإصابة به، ومنها:[٤]
- عمر الأم 35 سنة أو أكثر: فغالبية أطفال متلازمة داون كانوا من أمهات بعمر 35 سنة أو أكثر.
- حمل جين متلازمة داون الانتقالي: سواء من الأم أو الأب، لكن هذا العامل نادر جداً.
- ولادة طفل بمتلازمة داون: إذ تزداد فرصة ولادة طفل ثاني بمتلازمة داون أيضاً، لكن هذا ليس شرطاً في كل الحالات.
هل يمكن الوقاية من متلازمة داون؟
لا نظراً لأن السبب غير معروف بعد، لكن يمكن عمل فحوصات جينية للأم والأب لمعرفة ما إن كان أحدهما حاملاً لجين متلازمة داون الانتقالي، واتخاذ قرار بالحمل أو عدمه اعتماداً على النتائج، كما تتوفر فحوصات تكشف عن إصابة الطفل بمتلازمة داون داخل الرحم في مراحل مبكّرة من الحمل يمكن اللجوء إليها، إلا أنها تحمل خطراً ضئيلاً للإجهاض بسببها، لذا لا تُجرى إلا في حالات ضرورية.[٣]
المراجع
- ↑ "Down syndrome", medlineplus, Retrieved 3/7/2023. Edited.
- ^ أ ب "About Down Syndrome", ndss, Retrieved 3/7/2023. Edited.
- ^ أ ب ت "Down syndrome"، mayoclinic، اطّلع عليه بتاريخ 3/7/2023. Edited.
- ↑ "The link between family health history and Down syndrome", marchofdimes, Retrieved 3/7/2023. Edited.