لدى متلازمة كروموسوم X الهش (Fragile X syndrome) أسماء متعددة، منها متلازمة مارتن بيل، ومتلازمة العلامة X، وصنّفت هذه المتلازمة بأنها السبب الثاني الأكثر شيوعًا للعيوب العقلية الوراثية بعد متلازمة داون.[١]
متلازمة كروموسوم x الهش
تعتبر متلازمة الكروموسوم x الهش من المشاكل الصحيّة الوراثية التي تنطوي على ظهور مجموعة من الاضطرابات العقلية، واضطرابات النمو، وصعوبة التعلم، بالإضافة إلى ظهور عدد من الأعراض الشكلية والجسدية التي تميز المصابين بها.[٢]
أسباب متلازمة كروموسوم x الهش
تحدث متلازمة كروموسوم x الهش نتيجة حدوث طفرة في جين FMR1، وهو الجين الذي يساهم في إنتاج البروتين المسؤول عن تطور نقاط الاتصال بين الأعصاب، الأمر الذي يؤثر سلباً في وظائف الجهاز العصبي المختلفة، مما يتسبب في ظهور أعراض هذه المتلازمة.[٢]
انتشار متلازمة كروموسوم x الهش
تشير التقديرات الحديثة إلى أن هناك 1 من كل 4000 من الذكور، و1 من كل 8000 من الإناث قد يصابون بهذه المتلازمة.[٣]
لماذا يكون تأثير هذه المتلازمة في الذكور أكبر من الإناث؟
لأن هذه المتلازمة تُحمَل على الكروموسوم X، وكما هو متعارف عليه جينياً، أن الإناث يحملن نسختين من كروموسوم X، بينما الذكور يحملون نسخة واحدة فقط، لذلك قد تحمل الأنثى جين متضرراً على أحد كروموسومات X، لكن وجود الجين الآخر السليم يمنع ظهور أي أعراض، أو يجعلها أخف وطأة من الأعراض التي تظهر عند الذكور، حيث يملك الذكور نسخة واحدة من الكروموسوم، فإذا تضررت، ظهرت عليهم الأعراض مباشرة.[٤]
ما أعراض متلازمة كروموسوم x الهش؟
تشمل الأعراض التي تشير إلى احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة كروموسوم X الهش ما يلي:[٥][٦]
- تأخر النمو وصعوبة التعلم: مثل عدم قدرة الطفل على الجلوس، أو المشي، أو تعلم مهارات جديدة.
- الإصابة بالإعاقة الذهنية: وتكون متوسطة الشدة عند الذكور المصابين، أمّا عند الإناث فتكون خفيفة، كما قد يواجه الطفل حدوث تأخيرات حركية ولغويّة، وتصبح أكثر وضوحًا بمرور الوقت.
- مواجهة مشكلات اجتماعية وسلوكية: مثل عدم القدرة على التواصل بالعين مع الآخرين، والقلق، والنشاط المفرط، بالإضافة إلى الإصابة بنوبات غضب.
- سمات مميزة في الوجه والجسد: يزداد وضوح هذه السمات مع تقدم الطفل في العمر، كما أنّ هذه الأعراض لا تظهر لدى جميع المصابين بمتلازمة كروموسوم X الهش، ومن أبرز هذه العلامات ما يلي:[٣]
- وجه طويل.
- آذان بارزة كبيرة.
- جبين عريض.
- ذقن طويلة وحنك بارز.
- أقدام مسطحة.
- مرونة المفاصل، وخاصة الأصابع.
- خصيتان كبيرتان بعد البلوغ.
المشاكل التي تحدث لدى المصابين بمتلازمة كروموسوم X الهش
يواجه المصابون بهذه المتلازمة عدد من المشاكل، والتي يمكن التعامل معها ومعالجتها بمساعدة الأطباء المختصين، ومنها ما يلي:[٧]
- التهابات الأذن المتكررة.
- مشاكل الأسنان.
- حول في العينين.
- مشاكل في صمامات القلب.
- نوبات تشنج عرضية لدى بعض المرضى.
- الحساسية الشديدة للضوء أو الصوت.
- مواجهة صعوبة في الحمل، وهذا ما قد تواجهه بعض الفتيات عندما يكبرن، كما قد يدخلن في سن اليأس في وقت أبكر من الطبيعي.[٤]
تشخيص متلازمة كروموسوم x الهش
تتنوع طرق التشخيص التي يمكن أن يستخدمها الطبيب لتشخيص متلازمة كروموسوم x الهش بين فحوصات تُجرى قبل الولادة وفحوصات تُجرى بعدها، وفيما يلي بيان هذه الطرق:
تشخيص ما قبل الولادة
إذا كانت الحامل تشعر بالقلق إزاء احتمالية إصابة طفلها بمتلازمة كروموسوم X الهش فمن الممكن استشارة أخصائي وراثة، حتى تكون العائلة والأطباء على استعداد لاستقبال طفل مصاب بهذه المتلازمة، ووضع خطة علاجية مناسبة، ويتم الفحص بطريقتين:[٨]
- فحص السائل الأمنيوسي: وهو السائل المحيط بالجنين، حيث يأخذ الطبيب منه عينة لإجراء اختبار الحمض النووي، ليتمكن من تحديد وجود مشكلة في جين FMR1 أم لا.
- فحص خلايا المشيمة: يتم سحب عينة من خلايا المشيمة لإجراء اختبار فحص الحمض النووي الذي يحدد وجود مشكلة في الجين أم لا.
تشخيص ما بعد الولادة وفي مرحلة الطفولة
عادة يلجأ الآباء إلى الطبيب عند ملاحظة أعراض تأخر النمو على الطفل، لتحديد سبب التأخر، ففي حال شك الطبيب بوجود متلازمة كروموسوم X الهش، يقوم بإجراء ما يُسمى الاختبار الجيني الجزيئي للجين FMR1، والذي يساعد على تأكيد الإصابة أو نفيها.[٨]
من الجدير بالعلم أنّ اختبار ما قبل الولادة لا يعدّ شائعًا، وبالتالي هناك الكثير من الأشخاص الذين لا يعلمون بحملهم لهذه الطفرة، مما يؤدي إلى بداية ملاحظة الأعراض لدى الرضع أو الأطفال صغار من قبل الأهل، وفي معظم الحالات يكون متوسط العمر عند التشخيص 36 شهراً للذكور، و42 شهراً للإناث.
علاج متلازمة كروموسوم x الهش
توجد هناك عدة خيارات علاجية لتخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة لدى مصاب متلازمة كروموسوم X الهش، لكن لهذه اللحظة لم يتوصل العلم لعلاج نهائي للمتلازمة، ومن هذه الخيارات ما يلي:[٦][٨]
- استشارة أخصائيين تربويين: لحل المشكلات السلوكية وتعزيز القدرة لديهم على التواصل مع الآخرين.
- حل مشكلة صعوبة التعلم: حيث يفضل أن ينضم الطفل إلى صفوف دراسية ذات أعداد أقل ليحظى بعناية مناسبة واهتمام فردي خاص.
- اللجوء إلى العلاج الطبيعي: وذلك لوضع خطة علاجية تنطوي على التمارين الرياضية التي تساعد على المشي وتحسين صعوبات الحركة.
- الالتزام بتناول الأدوية التي يصفها الطبيب: من أجل مساعدة الطفل على تخطي مشاكل النمو، أو الأدوية النفسية التي تساعده على التواصل والانخراط في المجتمع.
- اللجوء إلى أطباء العيون، والأذن، والقلب، والباطنية لعلاج المشاكل المختلفة.
- تقديم الدعم النفسي والاجتماعي: سواءً من العائلة أو المدرسة أو المجتمع.
ما متوسط العمر للمصاب بمتلازمة كروموسوم X الهش؟
هو نفس متوسط العمر للشخص الطبيعي، حيث إنها لا تعد متلازمة مهدّدة للحياة.[٩]
المراجع
- ↑ "Fragile X Syndrome", emedicine.medscape, Retrieved 18/8/2021. Edited.
- ^ أ ب "Fragile X syndrome", medlineplus, Retrieved 18/8/2021. Edited.
- ^ أ ب "What is Fragile X Syndrome?", fraxa, Retrieved 18/8/2021. Edited.
- ^ أ ب "What Is Fragile X Syndrome?", webmd, Retrieved 18/8/2021. Edited.
- ↑ "What is Fragile X Syndrome?", cdc, Retrieved 18/8/2021. Edited.
- ^ أ ب "Fragile X syndrome", rarediseases.info.nih, Retrieved 18/8/2021. Edited.
- ↑ "Mitral valve prolapse", mayoclinic, Retrieved 18/8/2021. Edited.
- ^ أ ب ت "Fragile X Syndrome", .nichd.nih, Retrieved 19/8/2021. Edited.
- ↑ "Fragile X Syndrome | FXS", fragilex, Retrieved 18/8/2021. Edited.
