يولد معظم الأطفال بصحة جيدة، ولكن يولد بعضهم باضطراب خلقي، حيث قد يعاني المولود المصاب من مشاكل صحية طوال حياته، وتعد متلازمة كابوكي إحدى هذه الاضطرابات، سنتحدث عن تفاصيلها في هذا المقال.[١]



ما هي متلازمة كابوكي؟

متلازمة كابوكي (بالإنجليزية: Kabuki syndrome) هي اضطراب خلقي نادر يعاني منه الأطفال منذ الولادة،[٢]ويؤثر في أجهزة الجسم المتعددة، إذ تؤدي هذه المتلازمة إلى تغيرات بملامح الوجه، والتأخر في النمو، والإعاقة الذهنية، ومشاكل في الطول، كما يمكن أن تكون تأثيرات هذه الحالة بعيدة المدى، ويمكن أن تتفاوت الأعراض بشكلٍ كبير من حالة إلى أخرى.[٣]


ما هي أعراض متلازمة كابوكي؟

تؤدي متلازمة كابوكي إلى ظهور مجموعة من الأعراض، ولكن لا توجد جميعها في كل طفل مصاب بهذه الحالة، حيث تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا: تغيرات ملامح الوجه، بما في ذلك العيون المتباعدة، والأذن المنخفضة أو البارزة، وتقوس مبالغ به في الحاجب، وطرف الأنف المسطح، والحنك المرتفع جدًا، أو الحنك المشقوق،[٤] وتشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة كابوكي ما يلي:[٢]

  • تشوهات العظام، بما في ذلك: قصر الأصابع، خاصة الإصبع الخامس، والفقرات ذات الشكل غير المنتظم، والإصابة بحالة السنسنة المشقوقة (بالإنجليزية: Spina bifida)، أو الجنف المعروف بالانحناء الجانبي في العمود الفقري (بالإنجليزية: Scoliosis).
  • ضعف العضلات.
  • ليونة شديدة في المفاصل.
  • العيون المنحرفة أو الحَوَل.
  • مشاكل في التغذية.
  • الإصابة المتكررة بالعدوى.
  • مشاكل في السمع أو فقدان السمع. ((لعلك تساءلت: لماذا تُعد اختبارات السمع مهمة لطفلك؟ وكيف تتم؟))
  • مشاكل في الغدد الصماء، مثل: انخفاض السكر في الدم، أو نقص هرمون النمو، أو قصور الغدة الدرقية، أو مرض السكري.
  • صغر الفم أو الفك، أو وجود شق أو تقوس في الحنك.
  • مشاكل في الأسنان؛ مثل الأسنان المفقودة أو الأسنان المنحرفة.
  • التطور المبكر للثدي أو البلوغ المبكر عند الفتيات.
  • نوبات تشنجية.
  • تشوهات القلب الخلقية، مثل عيوب في الحاجز البطيني والأذيني، ورباعية فالو (بالإنجليزية: Tetralogy of Fallot)، وانقلاب الأوعية الدموية الكبيرة، وتضيق في الشريان الأورطي.[٥]
  • تشوهات الكلية والمسالك البولية، مثل الكلية الحذوية (بالإنجليزية: Horseshoe kidney).[٥]


ما هو سبب متلازمة كابوكي؟

تحدث معظم حالات متلازمة كابوكي بسبب طفرات في جين (KMT2D)، حيث يوفر هذا الجين تعليمات لصنع إنزيم يسمى (lysine-specific methyltransferase 2D) الموجود في العديد من أعضاء وأنسجة الجسم، بينما تحدث حالات قليلة من متلازمة كابوكي بسبب طفرات في جين (KDM6A)، إذ يوفر هذا الجين تعليمات لصنع إنزيم يسمى (lysine-specific demethylase 6A)، وتشير الأبحاث إلى أن الإنزيمين يعملان معًا للتحكم في عمليات مسؤولة عن النمو والتطور، كما أن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة كابوكي ليس لديهم طفرة جينية محددة، إذ يُعتبر سبب الاضطراب لدى هؤلاء الأشخاص غير معروف حتى الآن.[٦]


كيف يمكن تشخيص متلازمة كابوكي؟

قد يكون من الصعب تشخيص متلازمة كابوكي، حيث يُعزى ذلك إلى أن الأعراض قد تظهر تدريجيًا بمرور الوقت، بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني كل طفل مصاب بمتلازمة كابوكي من مجموعة مختلفة من العلامات والأعراض، وعادةً ما يقوم الأخصائيون بتشخيص متلازمة كابوكي من خلال البحث عن ملامح الوجه المميزة والأعراض الأخرى التي تميز المتلازمة عن غيرها، ويُمكن تأكيد التشخيص من خلال إجراء الاختبارات الجينية.[٧]


هل يمكن علاج متلازمة كابوكي؟

متلازمة كابوكي هي حالة مرضية دائمة، وقد لا يكون بالإمكان علاجها بشكلٍ تام، ولكن يهدف العلاج إلى تقليل مخاطر حدوث المضاعفات وتحسين نوعية الحياة، حيث قد تشمل خيارات العلاج ما يلي:[٤]

  • العلاج الجراحي لبعض التشوهات، على سبيل المثال إجراء عملية لتصحيح تشوه في القلب.
  • أدوية علاج النوبات التشنجية.
  • علاج العظام المصابة بالجنف، وعلاج تراخي المفاصل.
  • علاج الأسنان التجميلي والترميمي.
  • العلاج الطبيعي لتقوية العضلات.
  • العلاج الوظيفي لتحسين المهارات الحركية الدقيقة.
  • علاج النطق.
  • التدريب على لغة الإشارة.
  • التدريب على المهارات الاجتماعية.
  • تعديل السلوك.
  • الجراحة التجميلية، مثل تثبيت الآذان البارزة.


الآثار طويلة المدى لمتلازمة كابوكي

نظرًا لأن متلازمة كابوكي نادرة جدًا، هناك معلومات محدودة عن الآثار طويلة المدى، ولكن تشمل المعلومات المتوفرة حول ذلك ما يلي:[٤][٣]

  • يستطيع بعض المصابين بمتلازمة كابوكي ممارسة الحياة اليومية والقيام بالوظائف المتعددة بشكل جزئي، إلا أنهم ما زالوا بحاجة إلى رعاية متخصصة.
  • يتمتع الشخص المصاب بمتلازمة كابوكي بمعدل عمر طبيعي، ولكن من المحتمل أن يعاني من مشاكل طبية مستمرة مرتبطة بالحالة والتي تتطلب متابعة طبية مستمرة.
  • يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة كابوكي من السمنة في مرحلة المراهقة أو البلوغ، مما يزيد من خطر الإصابة بمجموعة من المشكلات الصحية؛ بما في ذلك: أمراض القلب، والأوعية الدموية، والسكري، لذلك من المهم السيطرة على الوزن لدى المصابين بهذه المتلازمة.


بالحديث عن السكري، تابع مقال: طرق الوقاية من سكري الأطفال




تعد متلازمة كابوكي من الحالات التي تتطلب رعاية مستمرة من الناحية الصحية والنفسية، حيث إن هذه المتلازمة قد تؤثر في التطور وبعض وظائف الجسم، وتجدر الإشارة إلى أهمية انضمام هؤلاء المرضى وعائلاتهم إلى مجموعات الدعم، وذلك لمعرفة الطرق المُثلى للتعامل مع مرضى كابوكي.




المراجع

  1. ↑ "What is a congenital disorder?", pregnancybirthbaby, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  2. ^ أ ب "Kabuki Syndrome", childrenshospital, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "Overview of Kabuki Syndrome", verywellhealth, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت "Kabuki syndrome", betterhealth, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  5. ^ أ ب "Kabuki syndrome", radiopaedia, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  6. ↑ "Kabuki syndrome", medlineplus, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  7. ↑ "Kabuki syndrome", raisingchildren, Retrieved 13/8/2021. Edited.