متلازمة تريتشر كولينز

تؤثر متلازمة تريتشر كولينز (TCS - Treacher Collins Syndrome) في طريقة تطور عظام الوجه قبل ولادة الطفل، وتُعرف أيضًا بخلل التعظّم الفكي الوجهي (Mandibulofacial Dysostosis)، ومتلازمة تريتشر كولينز- فرانشيسكيتي (Treacher Collins-Franceschetti Syndrome)،[١] ويولد الأطفال المصابون بهذا المرض بتشوه في الأذنين، والجفون، وعظام الوجنتين، وعظام الفكين،[٢] وغالبًا ما تسبب هذه التشوهات مشاكل في التنفس، والبلع، والمضغ، والسمع، والكلام، وتختلف شدة المتلازمة بشكلٍ كبير من طفل لآخر، ومن الجدير بالذكر أن هذه المتلازمة تظهر عند ولادة الطفل، بمعنى أنها ليست حالة مرضية يتكسبها الطفل خلال مراحل حياته اللاحقة.[٣]


مدى شيوع متلازمة تريتشر كولينز

في الحقيقة تعد متلازمة تريتشر كولينز حالةً صحيةً نادرةً؛ إذ تؤثر في ما يُقارب شخص واحد من كل 50,000 شخص.[٢][٤]


أسباب متلازمة تريتشر كولينز

تحدث متلازمة تريتشر كولينز نتيجةً لتغيرات أو طفرات في واحدٍ من الجينات المتعددة التالية، وهي جين "TCOF1"، والذي يشكل العامل الأساسي للإصابة؛ بحيث يحدث في أكثر من 80% من الحالات، أو جين "POLR1C"، أو جين "POLR1D"، وفي حالات قليلة يكون السبب الجيني للحالة غير معروف، وعلى ما يبدو فإن هذه الجينات تلعب أدوارًا مهمة في التطور المبكر للعظام وأنسجة الوجه الأخرى، ويمكن أن تقلل الطفرات في هذه الجينات من إنتاج الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي "rRNA"، مما قد يتسبب في موت الخلايا المشاركة في نمو عظام وأنسجة الوجه مبكرًا، كما قد يؤدي موت الخلايا المبكر هذا إلى ظهور علامات وأعراض متلازمة تريتشر كولينز، ولا يزال سبب اقتصار تأثيرات هذه الطفرات بشكلٍ عام على نمو عظام الوجه وأنسجته أمرًا غير واضح للآن.[٥]


أعراض متلازمة تريتشر كولينز

عادةً ما تتسبب متلازمة تريتشر كولينز في حدوث تغيرات متناظرة، بمعنى أن كلا الجانبين من الجسم يبدوان متشابهين،[١] وتشمل هذه التغييرات:

  • ميل الزوايا الخارجية للعين إلى الأسفل.[١]
  • تدلي الجفون العلوية.[١]
  • شقوق في الجفون السفلية، مع القليل من رموش الجفن السفلي إن وجدت.[١]
  • صغر حجم عِظام الخد.[١]
  • قلّة عدد الأسنان، وقد تكون الأسنان ملتوية وذات ألوان غير مُتناسقة.[١]
  • صغر الفك السفلي، وتكون فيه الأسنان السفلية بعيدة عن الأسنان العلوية.[١]
  • فتح أو انقسام سقف الفم، وهو ما يعرف بالحنك المشقوق، وكذلك الشفة العلوية المشقوقة.[١]
  • صغر حجم الأُذنين.[١]
  • فتحات أُذن صغيرة أو مفقودة.[١]
  • إبهام صغير بشكل غير طبيعي أو غائب لدى بعض الأطفال.[٦]


تشخيص متلازمة تريتشر كولينز

في بعض الأحيان يمكن للأطباء اكتشاف متلازمة تريتشر كولينز قبل ولادة الطفل من خلال الموجات فوق الصوتية الروتينية قبل الولادة، وفي أغلب الأحيان يقوم طبيب الأطفال بتشخيص متلازمة تريتشر كولينز عن طريق فحص الطفل جسديًا بعد الولادة،[٧] وتشمل الاختبارات الإضافية التي تُجرى للحصول على تشخيص دقيق ما يلي:

  • تصوير الرأس والوجه بالأشعة السينية (بالإنجليزية: X-rays)؛ للتحقق من نمو الوجه غير الطبيعي.
  • التصوير التشخيصي (بالإنجليزية: Diagnostic Imaging)، والذي يتضمن التصوير بالأشعة المقطعية (بالإنجليزية: CT Scan) لفحص الرأس، والوجه، والفك، والأذن الوسطى، وقناة الأذن.
  • الاختبارات الجينية (بالإنجليزية: Genetic Tests)، يمكن أن تظهر الاختبارات الجينية التغيرات الجينية التي ربما تسببت في متلازمة تريتشر كولينز للطفل.


بالحديث عن مشاكل السمع المرتبطة بهذه المتلازمة، لا بد وأنك تساءلت: لماذا تُعد اختبارات السمع مهمة لطفلك؟ وكيف تتم؟

مضاعفات متلازمة تريتشر كولينز

تتسبب متلازمة تريتشر كولينز في حدوث عدد من المضاعفات للطفل المصاب، وفيما يلي أبرزها:[٦]

  • مشاكل في التنفس.
  • صعوبات في الأكل.
  • يعاني معظم الأطفال من ضعف السمع بنسبة 40% في كل أذن، ويحدث ذلك نتيجة التشوهات في الأذن الخارجية والوسطى التي توصل الصوت إلى النهايات العصبية.
  • تميل العيون إلى الجفاف؛ مما قد يؤدي إلى الإصابة بالعدوى.


علاج متلازمة تريتشر كولينز

مع الأسف لا يمكن التعافي من متلازمة تريتشر كولينز، كما لا يوجد علاج واحد يمكن أن يعطي النتائج الجيدة ذاتها للجميع؛ وذلك لأن كل حالة تختلف عن الأخرى، ويعتمد مدى استجابة الجسم للعلاج على المشاكل التي يعاني منها الطفل أو قد يواجهها في المستقبل،[٢] إضافةً إلى شدة الحالة،[٨] وقد تشمل الخيارات اللّازمة لإدارة أعراض وعلامات ومُضاعفات متلازمة تريتشر كولينز ما يلي:

  • التّحقق من سلامة مجرى الهواء منذ الولادة والحِفاظ عليه، إذ في الحالات الشديدة يحتاج الأطفال المصابون بشكلٍ طارئ إلى فغر القصبة الهوائية أو ما يُعرف بفغر الرغامى (بالإنجليزية: Tracheostomy)، كما قد يحتاج الطفل إلى أنبوب لمساعدته على التنفس.[٢]
  • استخدام المعينات السمعية (بالإنجليزية: Hearing Aids)، وعادةً ما تكون مفيدة في حالة فقدان السمع التوصيلي (بالإنجليزية: Conductive Hearing Loss).[٩]
  • إجراءات طب الأسنان بما في ذلك تقويم الأسنان؛ للمساعدة على تصحيح عضة الطفل.[٩]
  • علاج النطق لتحسين مهارات التواصل لدى الطفل، وكذلك مساعدة الأطفال الذين يجدون صعوبة في ابتلاع الطعام أو الشراب.[٩]
  • الجراحة والتي تتضمن عدداً من العمليات التي تهدف إلى تحسين الوظيفة والمظهر، واعتمادًا على شدة التشوهات القحفية الوجهية قد تشمل الخيارات الجراحية ما يلي:[٩]
  • إعادة بناء الجفون السفلية.
  • إغلاق الحنك المشقوق.
  • إصلاح عظام الوجه الغائبة بما في ذلك عظم الوجنة، ومحجر العين السفلي.
  • إعادة بناء الأذن.
  • إعادة وضع الفك السفلي، ويُعرف هذا الإجراء بجراحة تقويم الفكين (بالإنجليزية: Orthognathic Surgery).
  • تجميل الأنف لتحسين مظهره.


المراجع

  1. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز Brian C. Kellogg and Ani Danelz (1/8/2019), "Treacher Collins Syndrome", kidshealth, Retrieved 11/8/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث Renee A. Alli (31/5/2021), "What Is Treacher Collins Syndrome?", webmd, Retrieved 11/8/2021. Edited.
  3. ↑ "Treacher Collins Syndrome", seattlechildrens, Retrieved 11/8/2021. Edited.
  4. ↑ "Treacher Collins Syndrome", medicinenet, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  5. ↑ "Treacher Collins syndrome", Genetic and Rare Diseases Information Center, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  6. ^ أ ب "What is Treacher Collins Syndrome?", urmc, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  7. ↑ "Pediatric Treacher Collins Syndrome", childrensnational, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  8. ↑ "Treacher Collins Syndrome", stlouischildrens, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  9. ^ أ ب ت ث "Treacher Collins syndrome", betterhealth, 15/8/2019, Retrieved 12/8/2021. Edited.