ما هي متلازمة لوبشتاين؟

تعرف متلازمة لوبشتاين (بالإنجليزية: Lobstein's disease)، بعدة أسماء مثل: تكوّن العظم الناقص من النوع الأول (بالإنجليزية: Osteogenesis imperfecta type I) واختصاراً (OI)، ومرض العظام الزجاجية (بالإنجليزية: Brittle bone disease)، وتخلّق العظم الناقص، وهو عبارة عن اضطراب وراثي يظهر عادةً عند الولادة، ويؤثر في النسيج الضام العام في الجسم، كما أنّه يتميز بهشاشة العظام وظهور لون بياض العين باللون الأزرق.[١][٢]


ما مدى شيوع متلازمة لوبشتاين؟

تُعد متلازمة لوبشتاين من الأمراض نادرة الحدوث، حيث يبلغ معدل انتشار الإصابة بمتلازمة لوبشتاين بشكل عام حوالي طفل من بين كل 10,000 إلى 20,000 طفل حول العالم.[٣][٤]


ما هي أسباب متلازمة لوبشتاين؟

يُعتبر السبب الرئيسي للإصابة بمتلازمة لوبشتاين هو حدوث طفرة في الجين الذي يُسمى (COL1A1)، بحيثُ تؤدي هذه التغيرات الجينية إلى تقليل كمية إنتاج الكولاجين في الجسم، مما يؤدي إلى حدوث هشاشة في العظام وتصبح أكثر عرضة للتكسر بسهولة.[٥]


ما هي أعراض متلازمة لوبشتاين؟

تتفاوت أعراض متلازمة لوبشتاين الظاهرة من شخص لآخر، ويمكن ذكر مجموعة من الأعراض الشائعة كالتالي:[٤][٦]

  • انحراف العمود الفقري جانبياً (بالإنجليزية: Scoliosis)، بشكلٍ بسيط، وهو أحد الأعراض الشائعة.
  • كسور العظام، والتي تحدث في العادة قبل سن البلوغ وحتى مراحل متقدمة من الحياة.
  • هشاشة الأسنان في بعض الحالات.
  • تغير لون بياض العين إلى الأزرق أو الرمادي.
  • ظهور الكدمات.
  • قصر في طول الطفل إذ يكون غالباً أقل من المتوسط بالنسبة لعمره، ولكن قد يتفاوت الأمر من شخص لآخر، أما بالنسبة للبالغين فيكون طولهم مساوياً أو أقل من أفراد أسرتهم.
  • إصابة المفصل بخلع نتيجة لإصابات الأنسجة الضامة.
  • شكل وجه المريض يُشبه المثلث إلى حدٍ ما.
  • تشوه العظام، والذي يحدث في الغالب بعد الكسور، ولكنّه من الأمور النادرة.
  • فقدان السمع في بعض الحالات، خاصًّة في مرحلة المراهقة، أو الشباب، أو في وقت أبكر. ((للعلك تساءلت: ما هي علامات ضعف السمع عند حديثي الولادة؟))


كيف يتم تشخيص متلازمة لوبشتاين؟

يتمّ تشخيص الإصابة بمتلازمة لوبشتاين من قِبل الطبيب كما يلي:[٧]

  • النظر لتاريخ المريض الطبي والتاريخ العائلي.
  • تقييم سريري شامل لتحديد الأعراض والعلامات المميزة.
  • إجراء اختبارات جينية للكشف عن وجود طفرة في الجين الذي يُسبّب المرض.


كما يمكن تشخيص متلازمة لوبشتاين عند بعض الأجنة قبل الولادة من خلال ما يلي:[٧]

  • الموجات فوق الصوتية: (بالإنجليزية: Ultrasound)، والتي تساعد في الكشف عن الكسور أو انحناء العظام الطويلة كما في الحالات المتوسطة إلى الشديدة.
  • اختبار بزل السلى: (بالإنجليزية: Amniocentesis)، يتم إجراء هذا الفحص بالإضافة لفحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling) واختصاراً (CVS)، للكشف عن وجود طفرة جينية.


ما هو علاج متلازمة لوبشتاين؟

يعتبر الهدف الرئيسي من علاج متلازمة لوبشتاين هو زيادة قوة العظام ومساعدة المرضى على عيش حياة أكثر استقلالية، ويمكن أن يتضمن علاج متلازمة لوبشتاين ما يلي:[٨]

  • العلاج الوظيفي المهني: (بالإنجليزية: Occupational therapy)، والذي يساعد على علاج المهارات الحركية للمريض، مثل ربط الحذاء أو تزرير القميص.
  • العلاج الطبيعي: (بالإنجليزية: Physical therapy)، ويتضمن تمارين تساعد على زيادة القوة والمرونة ومدى حركة المريض.
  • الأجهزة المساعدة: يمكن أن تساعد على تسهيل حركة المريض، ومن الأمثلة عليها جهاز المشي (بالإنجليزية: Walkers) أو العكاز.
  • العناية الطبية بالفم والأسنان: يحتاج المرضى إلى فحوصات أسنان منتظمة وذلك لأنهم معرضون لتكسر الأسنان وتغير لونها وتسوسها.
  • العلاج الدوائي: يمكن أن يصف الطبيب بعض الأدوية التي تساعد على تسكين الألم وتأخير فقدان العظام وذلك اعتماداً على أعراض المريض.
  • الدعائم أو الجبائر أو القوالب: يمكن أن يقوم الطبيب بوضع أجهزة تساعد على تثبيت العظم المكسور خلال مرحلة التعافي أو بعد العمليات الجراحية.
  • العمليات الجراحية: يمكن أن يلجأ الطبيب للعمليات الجراحية من أجل تصحيح العظام المنحنية أو المشوهة، مثل عملية القضبان المعدنية (بالإنجليزية: Rodding surgery)، والتي تتضمن وضع قضيب معدني لدعم العظام ومنع انكسارها، وتعتبر شائعة بين الأطفال؛ إذ يمكن تعديل القضبان مع نمو وتقدم الطفل بالعمر.


((للمزيد، تابعي مقال: أطعمة ونصائح لتقوية عظام طفلك))


هل يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة لوبشتاين؟

لا، وذلك نظرًا لأن هذا المرض هو حالة وراثية، ولكن يُمكن التحدث لطبيب الأمراض الوراثية لتقديم النصائح حول مخاطر نقل هذا المرض للأطفال، وذلك في حال كان أحد الوالدين أو أحد الأقارب مصاباً بهذه الحالة.[٨]


كيف يمكن تحسين صحة العظام عند الإصابة بمتلازمة لوبشتاين؟

يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة لوبشتاين تحسين صحة العظام من خلال اتباع النصائح التالية:[٨]

  • تحقيق والحفاظ على مؤشر كتلة الجسم الصحي (BMI).
  • اتباع نظام غذائي صحي غني بالكالسيوم وفيتامين د.
  • ممارسة التمارين الرياضية حسب ما يوصي الطبيب.
  • الحد من تناول الكافيين.
  • تجنب شرب الكحول.
  • الإقلاع عن التدخين، وتجنب التدخين السلبي.

المراجع

  1. ↑ "Medical Definition of Lobstein's disease", medicinenet, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  2. ↑ "Osteogenesis Imperfecta", hopkinsmedicine, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  3. ↑ "Osteogenesis imperfecta", orpha, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  4. ^ أ ب "Osteogenesis Imperfecta", patient, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  5. ↑ " Osteogenesis imperfecta type I ", rarediseases, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  6. ↑ " OI Issues: Type I—Understanding the Mildest Form of Osteogenesis Imperfecta", bones, Retrieved 16/8/2021. Edited.
  7. ^ أ ب "rarediseases", rarediseases, Retrieved 16/8/2021. Edited.
  8. ^ أ ب ت " Osteogenesis Imperfecta (OI) ", clevelandclinic, Retrieved 30/8/2021. Edited.