إنّ السمات الجسدية والسلوكية لأطفال متلازمة داون غالبًا ما تكون متشابهة، بالرغم من ذلك فلكل شخص قدرات تختلف باختلاف نوع متلازمة داون التي يعاني منها ودرجتها،[١] لذا ما هي أخف درجات متلازمة داون؟ كيف يُمكن الكشف عنها؟ تابع معنا للتعرف على الإجابة.

ما أخف درجات متلازمة داون؟

إنّ أخف أنواع ودرجات متلازمة داون هي متلازمة داون الموزاييك أو الفسيفسائية (Mosaic Down syndrome)، وهي النوع الأقل شيوعًا بين الأنواع الأخرى والأكثر ندرة، إذ تُشكّل نسبة الإصابة بها قرابة 2% فقط من مجموع الحالات الكلي المُصابة بمتلازمة داون.[٢]


ويكمن السبب وراء كون هذا النوع من المتلازمة خفيف هو طبيعة الحالة، حيث تكون بعض خلايا المُصاب طبيعية، بينما تحتوي خلايا أخرى على نسخة إضافية من كروموسوم 21، على خلاف الأنواع الأخرى والتي تمتلك جميع خلايا الشخص المُصاب نسخة إضافية من هذا الكروموسوم،[٣] وبالتالي وعلى الرغم من تشابه الأعراض الظاهرة على المُصاب، إلا أنها تكون أقل وأخف مقارنةً بالأنواع الأخرى.[٢]


ما الأعراض المُصاحبة لمتلازمة داون الخفيفة؟

تتضمن أعراض متلازمة داون الفسيفسائية ظهور أعراض جسدية، أو سلوكية، أو أعراض أخرى على الطفل يُمكن تمييزه من خلالها، والتي منها:[٤]

  • يمتلك مؤخرة رأس مسطّحة وممتدة مع خطّ الرقبة أكثر من الطبيعي.
  • يمتلك أيدي وأقدام صغيرة وقصيرة.
  • يمتلك تجعيدًا واحدًا في إحدى راحتي اليد أو كلتيهما.
  • يتميز بقصر القامة.
  • يُعاني من انخفاض التوتر العضلي عند الولادة، وتكون مفاصله مرتخية.
  • لديه عيون لوزية الشكل.
  • لديه آذان صغيرة منخفضة على غير المُعتاد.
  • دائمًا ما يخرج لسانه باستمرار.
  • يُعاني من ظهور بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين.
  • تأخر ظهور الأسنان اللبنية والأسنان الدائمة.
  • يمتلك ثنيات جلدية زائدة خاصّة خلف الرقبة.
  • لديه أنف مُسطح.
  • وجود مسافة كبيرة بين إصبع القدم الأول والثاني.
  • تأخر في تطور اللغة.[٥]
  • ضعف في التفكير والإدراك.[٥]
  • معاناة من مشكلات في الذاكرة طويلة وقصيرة الأمد.[٥]


كما قد يُعاني المُصاب من بعض الحالات الصحية الآتية:[٢]

  • انقطاع التنفس أثناء النوم.
  • التهابات في الأذن.
  • ضعف جهاز المناعة.
  • مشكلات في السمع.
  • عيوب في القلب.
  • مشكلات في النظر.




إنّ معدل ذكاء الطفل المُصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية أعلى من معدل ذكاء الأطفال المُصابين بأنواع متلازمة داون الأخرى.




كيف يُمكن الكشف عن متلازمة داون الخفيفة؟

يتضمن تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية إجراء فحص الكروموسومات في الدم، والذي يقوم به الطبيب عن طريق أخذ عينة من المُصاب وعزل 20 - 25 خلية تقريبًا، واختبارها فإن كانت النتيجة تُظهر أنّ بعض الخلايا تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، بينما الخلايا الأخرى سليمة، وتحتوي فقط على زوجين من الكروموسوم، فهذا يُشير إلى الإصابة بمتلازمة داون الفسيفسائية.[٣]


بالإضافة إلى ذلك قد يطلب الطبيب إجراء بعض الفحوصات الأخرى، مثل: تحليل خلايا الجلد أو الدماغ؛ إذ من المُمكن أن تُساعد هذه الفحوصات الإضافية في تأكيد التشخيص.[٣]


كما يُمكن للطبيب أن يُشخص إصابة الطفل بمتلازمة داون خلال الحمل باستخدام بعض الفحوصات، والتي منها:[٢]

  • فحص الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling):

والذي يتم فيه أخذ عينة من المشيمة وفحصها في الثلث الأول من الحمل.

  • فحص بزل السلى (Amniocentesis):

والذي يتم فيه تحليل عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، والذي يُجرى عادةً في الثلث الثاني من الحمل.

المراجع

  1. ↑ "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 13/9/2023. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث "Mosaic Down Syndrome", healthline, Retrieved 12/9/2023. Edited.
  3. ^ أ ب ت "What is mosaic Down syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 12/9/2023. Edited.
  4. ↑ "Physical Characteristics", imdsa, Retrieved 12/9/2023. Edited.
  5. ^ أ ب ت "Mosaic Down Syndrome", unitedbrainassociation, Retrieved 12/9/2023. Edited.