هناك العديد من الأمراض الجينية التي ترتبط بحدوث خلل ما في الكروموسومات، الأمر الذي يؤدي إلى الإصابة بحالة مرضية خلقية منذ الولادة، وعادةً ما يصاحب هذا الخلل العديد من الأعراض والعلامات التي تصاحب الشخص طوال حياته، ومن الأمثلة على هذه الأمراض متلازمة تيرنر (Turner syndrome)، فما هي متلازمة تيرنر؟ وهل هناك تشابه في الأعراض بين متلازمة تيرنر ومتلازمة نونان؟[١]

هل تصيب متلازمة ترنر المواليد الذكور؟؟

الإجابة نعم، فكما هو معروف أنّ متلازمة تيرنر هي عبارة عن اضطراب خِلقي؛ بمعنى أن الشخص يولد بها، ففي الحالة الطبيعية إذا كان المولود ذكرًا، يكون لديه كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، أما في حالة متلازمة تيرنر فيكون الكروموسوم X مفقودًا جزئيًا أو كليًا،[٢] وتجدر الإشارة إلى أنّ هذه المتلازمة غالباً ما تحدث عند الإناث، إذ إنّه من النادر حدوثها لدى الذكور،[٣] وبالرغم من ذلك لا تعتبر هذه الحالة عالمياً مرتبطة بالكيان الأنثوي، حيثُ هناك العديد من الجهود المبذولة في سبيل التعرف على هذه المتلازمة عند الذكور وعلاقتها بمتلازمة تيرنر عند الإناث،[٤] وتتميز هذه المتلازمة بأنّها تختلف بشكلٍ كبير من شخصٍ لآخر، وعادةً ما تتسبب بحدوث مجموعة متنوعة من الأعراض التي تؤثر في العديد من أجهزة الجسم المختلفة.[٥]


ما هي الأعراض المصاحبة لمتلازمة تيرنر؟

عادةً ما تتراوح هذه الأعراض في شدّتها بين الخفيفة التي تكاد تكون ملحوظة، إلى شديدة، وبشكلٍ عام تتمتع الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر بالخصائص الجنسية الأنثوية ولكن هذه الخصائص تكون أقل تطوراً مقارنة بالأنثى الطبيعية.[٦]

  • أبرز الأعراض: وتتضمن:[٧]
  • قصر القامة، حيث يصل متوسط طول البالغين 143 سم.
  • عيوب خلقية في القلب.
  • مشاكل في الإدراك المكاني، ومشاكل في أداء المهام مثل: الرياضيات.
  • مشاكل في السمع. ((لعلك تساءلت: لماذا تُعد اختبارات السمع مهمة لطفلك؟ وكيف تتم؟))
  • انقطاع الحيض لدى الإناث.
  • عدم قدرة المبايض على العمل، مما قد يسبب العقم.[٨]
  • انتفاخ في اليدين والقدمين.[٨]
  • ارتفاع في ضغط دم.[٨]
  • مشاكل في الكلى.[٨]
  • داء السكري.[٨] ((للمزيد: وفقاً لجمعية السكري الأمريكية: هذه هي علامات السكري عند الأطفال!))
  • الأعراض الأقل شيوعاً: وتشمل ما يلي:[٧]
  • صدر عريض مجوف مع حلمات متباعدة بشكلٍ كبير.
  • جلد زائد في منطقة الرقبة.
  • عدم القدرة على تقويم مفصل الكوع.
  • ظهور شامات مصبوغة.
  • أظافر ناعمة ومقلوبة.
  • تراجع خط الشعر.


ما الفرق بين متلازمة تيرنر ومتلازمة نونان؟

بما أن متلازمة تيرنر هي اضطراب كروموسومي فإن له بعض أوجه التشابه مع متلازمة نونان (Noonan syndrome)، وقد تمت الإشارة إلى متلازمة نونان في الماضي على أنها متلازمة تيرنر الذكرية (Male Turner syndrome)، أو متلازمة تيرنر الأنثوية الزائفة (Female pseudo-Turner syndrome)، أو المظهر الخارجي لمتلازمة تيرنر مع وجود كروموسومات طبيعية (Turner phenotype with normal chromosomes)؛ وذلك لأن بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان قد يشبهون من ناحية المظهر الخارجي أولئك الذين يعانون من متلازمة تيرنر؛ وذلك بسبب وجود بعض الأعراض التي قد تترافق مع كلا الحالتين، مثل: قصر في القامة، وجلد زائد في منطقة العنق وغيرها من الأعراض المتشابهة، ومع ذلك، فإن هناك العديد من الاختلافات المهمة بين الحالتين؛ حيث يمكن أن تصيب متلازمة نونان الذكور والإناث على حد سواء، ويكون لدى الشخص تركيبة كروموسومية طبيعية،[٩] وتحدث متلازمة نونان بسبب وجود خلل في واحد من عدة جينات، وتم ربط هذه الحالة بما لا يقل عن 8 جينات مختلفة حدث فيها الخلل حتى الآن،[١٠] وبشكلٍ عام تختلف الأعراض والعلامات المصاحبة لمتلازمة نونان بشكل كبير من شخص لآخر، ويمكن تلخيص هذه الأعراض بما يلي:[١١]

  • وجود ملامح للوجه توصف بأنها غير عادية، حيث تعتبر هذه العلامة من أكثر الأعراض شيوعًا لمتلازمة نونان، وذلك على النحو الآتي:[١١]
  • عيون واسعة.
  • تدلي في الجفون.
  • شحوب في قزحية العين.
  • رأس كبير.
  • جبين عريض.
  • أنف قصير وواسع.
  • وجه متدلي، بحيثُ يبدو أنه يفتقر إلى التعبير.
  • فك صغير.
  • رقبة قصيرة.
  • جلد زائد في منطقة الرقبة.
  • آذان منخفضة ومتجهة نحو مؤخرة الرأس.
  • مشاكل بسيطة في العين مثل الحَوَل.[١٢]
  • قصر القامة.[١٢]
  • وجود عيب خِلقي في القلب منذ الولادة.[١٢]
  • اضطرابات النزيف، مثل: وجود تاريخ لحدوث نزيف غير طبيعي أو كدمات.[١٢]
  • شكل صدر غير عادي مع حلمات متباعدة بشكل واسع ومنخفضة.[١٢]
  • تأخر في النمو بدرجات متفاوتة، ولكنّه عادةً ما يكون بدرجة خفيفة.[١٢]
  • الخصيتين المعلقتين عند الذكور.[١٢]

المراجع

  1. ↑ "Rare Disease Database", rarediseases, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  2. ↑ "Turner Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 29/8/2021. Edited.
  3. ↑ "Mosaic male fetus of Turner syndrome with partial chromosome Y: A case report", obgyn.onlinelibrary, Retrieved 29/8/2021. Edited.
  4. ↑ "Turner's Syndrome in the Male", jamanetwork, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  5. ↑ "Turner Syndrome", rarediseases, Retrieved 29/8/2021. Edited.
  6. ↑ "What are the symptoms of Turner syndrome?", nichd, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  7. ^ أ ب "turner's syndrome", betterhealth, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  8. ^ أ ب ت ث ج "Turner Syndrome", medicinenet, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  9. ↑ "Noonan Syndrome", rarediseases, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  10. ↑ "Noonan syndrome", nhs, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  11. ^ أ ب "What's to know about Noonan syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  12. ^ أ ب ت ث ج ح خ "About Noonan Syndrome", genome, Retrieved 14/9/2021. Edited.