ما هي متلازمة فايفر؟

تُعرف متلازمة فايفر أيضاً باسم متلازمة الجلد القحفي والهيكل العظمي، وهي إحدى المشاكل الوراثية نادرة الحدوث وتتصف بأنّ الشخص المصاب بها تندمج بعض عظام جمجمته معًا قبل أوانها، مما يسبب تغيراً في شكل الوجه والرأس، بالإضافة إلى حدوث بعض العيوب الخلقية الأخرى في اليدين والقدمين.[١]



ما هي أنواع متلازمة فايفر وأعراض كل منها؟

يوجد 3 أنواع من متلازمة فايفر، تتباين فيما بينها حسب شدة الأعراض، وفيما يلي ذكر كل نوع والأعراض المرافقة له:[٢]

  • النوع الأول: يعدّ النوع الأكثر اعتدالًا، ويسمى متلازمة فايفر الكلاسيكية، ويتصف الرضع المصابون به بحدوث اندماج مبكر لعظام الجمجمة، ويجدر العلم بأنّ معدل ذكاء الأطفال المصابين بهذا النوع من متلازمة فايفر يكون طبيعيًّا، ويرافقه ظهور الأعراض التالية:
  • جبين مرتفع.
  • عينان متباعدتان.
  • فك علوي غير مكتمل النمو.
  • فك سفلي بارز.
  • إبهام كبير وأصابع قدم كبيرة.
  • صعوبة في السمع. ((للمزيد: لماذا تُعد اختبارات السمع مهمة لطفلك؟ وكيف تتم؟))
  • وجود مشاكل في الأسنان واللثة.
  • النوع الثاني: في هذا النوع توجد الأعراض الموجودة في النوع الأول، ولكنها تكون أكثر شدة، بالإضافة إلى وجود الأعراض التالية:
  • جحوظ العينين.
  • تأخر التطور العصبي والنمو.
  • مشاكل في مفاصل الكوع والركبة.
  • صعوبة في التنفس نتيجة تشوهات في القصبة الهوائية، أو الفم، أو الأنف.
  • الاستسقاء الدماغي، وهو تراكم السوائل في الدماغ، والذي يؤدي بدوره إلى ارتفاع الضغط داخل الجمجمة.
  • النوع الثالث: تشبه أعراض هذا النوع من متلازمة فايفر أعراض النوعين الأول والثاني، لكنها تكون أكثر شدة من كليهما، ومن الممكن أن يتميز النوع الثالث عنهما بوجود مشاكل في الأعضاء الداخلية مثل الرئتين والكلى.


ما هو سبب متلازمة فايفر؟

حدوث طفرة في جين FGFR2 هو السبب الشائع لمتلازمة فايفر، وهناك نسبة قليلة من متلازمة فايفر من النوع الأول تكون ناجمة عن طفرة في جين FGFR1، وهذه الجينات هي المسؤولة عن تصنيع البروتينات التي تمنح الإشارات أثناء تطور الجنين لتحويل الخلايا غير الناضجة إلى عظام، وأي خلل في هذه الجينات يؤدي إلى سرعة نمو العظام في الجنين؛ وبالتالي التئام عظام الجمجمة قبل أوانها، كما يؤثر في نمو عظام اليدين والقدمين.[٣][٤]


كيف يمكن تشخيص متلازمة فايفر؟

تساعد الأعراض الواضحة على تشخيص هذه المتلازمة، فبمجرد مشاهدة الطبيب لهذه العلامات الموجودة في الجمجمة، والإبهام، وأصابع القدم الكبيرة سيكون قادرًا على تشخيص الإصابة في وقت مبكر جدًّا، ومن الممكن أن يلجأ الطبيب إلى اختبارات أخرى لإجراء تشخيص دقيق، ومن هذه الفحوصات ما يلي:[٥][٣]

  • الأشعة السينية: (X-ray)، تساعد على التحقق من وجود أي غرز ملتحمة في الجزء العلوي أو جانبي الرأس، أو نتوءات على طول هذه الغرز.
  • التصوير المقطعي المحوسب (CT-scan): يستخدم أيضًا للتحقق من وجود غرز ملتصقة أو نتوءات على طول الغرز.
  • الاختبارات الجينية: لاستبعاد المتلازمات الأخرى من أجل التشخيص الدقيق والعلاج، وتساعد على التحقق من خلل الجين، من خلال سحب عينة من الدم أو اللعاب.


هل يوجد علاج لمتلازمة فايفر؟

يوجد بعض الإجراءات العلاجية التي تساهم في تخفيف الأعراض المرافقة لهذه المتلازمة، ولكن إلى هذه اللحظة لا يوجد علاج يمكنه الشفاء منها تماماً.[٦]


ما هو التصرف الطبي في حالة متلازمة فايفر؟

تتعدد الإجراءات العلاجية التي يمكن اللجوء إليها، حيث تعتمد على نوع مرحلة المتلازمة، ولكنها عادةً تتضمن ما يلي:[٧]

  • علاج مشاكل وصعوبات التنفس، مثل:
  • جراحة لإزالة اللوزتين أو لإزالة اللحمية.
  • استخدام قناع التنفس (CPAP)، خصوصاً أثناء النوم.
  • إجراء فتحة جراحية تصل إلى القصبة الهوائية بدءًا من الجزء الأول من الرقبة، وذلك بهدف منح الطفل قدرة على التنفس بالشكل الصحيح ويتم اللجوء لهذا الإجراء في الحالات الشديدة فقط.
  • عملية جراحية في الجمجمة: تهدف لتعديل شكل الجمجمة، وتُجرى بعد الولادة بفترة قصيرة في حالة ارتفاع الضغط داخل الدماغ، أو كان هناك خطر في تلف العين، وتكون عادة أول جراحة للجمجمة خلال أول 18 شهراً من حياة الطفل، علمًا بأنّ معظم الحالات تحتاج من 2-4 عمليات جراحية على مدار حياتهم.
  • علاج استسقاء الرأس للتخلص من السوائل الزائدة حول الدماغ.
  • جراحة لتصحيح مشاكل الأعضاء الداخلية.
  • جراحة منتصف الوجه: فتتميز بأنها الإجراء الأكثر تكرارًا، وتُجرى بهدف تحويل عظام منتصف الوجه للأمام، لاستعادة المظهر الطبيعي للوجه وعلاج مشكلة انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم، وجرت العادة أن تُجرى هذه العملية في عمر 6-8 سنوات.
  • تقويم الأسنان: يساعد تقويم الأسنان على التخفيف من ازدحام الأسنان، وكذلك من الممكن إجراء جراحة الفك لمحاذاة الجزء السفلي من الوجه بشكل صحيح.
  • العلاج للمساعدة على النطق واللغة.[٣]((للمزيد: دليلك الشامل لتأخر النطق عند الأطفال))

المراجع

  1. ↑ "Pfeiffer Syndrome", medicinenet, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  2. ↑ "What Is Pfeiffer Syndrome?", healthline, Retrieved 16/09/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت "What Is Pfeiffer Syndrome?", webmd, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  4. ↑ "Pfeiffer syndrome", medlineplus, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  5. ↑ "Pediatric Pfeiffer Syndrome", childrensnational, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  6. ↑ "Pfeiffer Syndrome", medicinenet, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  7. ↑ "Pfeiffer syndrome: What to know", medicalnewstoday, Retrieved 12/8/2021. Edited.