ما هي متلازمة عين القط؟

تُعرّف متلازمة عين القط (CES - Cat Eye Syndrome) بأنها اضطراب كروموسومي نادر يختلف في أعراضه السريرية من شخصٍ لآخر، ولكن يُعاني معظم المصابين به من مشاكل تؤثر في العينين، والأذنين، ومنطقة الشرج، والقلب، والكليتين، أما الاضطرابات الذهنية والعقلية فعادةً ما تكون خفيفة أو طبيعية.[١]


سبب تسمية متلازمة عين القط بهذا الاسم

سُميت متلازمة عين القط بهذا الاسم لأن أكثر من نصف المصابين بهذه المتلازمة تظهر لديهم ما تُسمى بالثُلامة (Coloboma)؛ وهي شق أو ثقب في القزحية أسفل بؤبؤ العين، يتسبب في جعل البؤبؤ وكأنه ممدود ليُشبه مظهر عين القط.[٢]


ما نسبة حدوث متلازمة عين القط؟

تؤثر متلازمة عين القط في كلا الجنسين، كما أنها تُصيب شخص واحد من كل 50,000 - 150,000 شخص، وعند إصابة شخصٍ ما بمتلازمة عين القط فإنه على الأرجح سيكون الشخص الوحيد في العائلة المصاب بهذه المتلازمة.[٣]


أسباب متلازمة عين القط

تحدث متلازمة عين القط نتيجةً لوجود خلل في الكروموسوم رقم 22 في الجسم، وكما تعلم فإن الشخص السليم يمتلك 23 زوجًا من الكروموسومات أي 46 كروموسومًا في الخلية الواحدة، وحدوث أي خلل سواء أكان نقص أو زيادة في عدد الكروموسومات سيُسبب خلل ما في الجسم، وفي حالة متلازمة عين القط فإن جزءاً صغيراً من الكروموسوم رقم 22 يتكرر؛ أي أن الكروموسوم يُصبح أكبر مما يجب أن يكون عليه.[٤]


هل متلازمة عين القط موروثة؟

معظم حالات متلازمة عين القط غير وراثية؛ إذ إنه من النادر أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء، فهي تحدث نتيجةً لخللٍ ما أثناء تكوّن البويضة أو الحيوانات المنوية.[٢]


أعراض متلازمة عين القط

تختلف أعراض متلازمة عين القط من حالةٍ لأخرى؛ فقد يكون لدى البعض أعراض خفيفة وقليلة، بينما قد يكون لدى البعض الآخر درجات متفاوتة من جميع أعراض المرض، وفيما يأتي بيانًا لأعراض متلازمة عين القط:[٥]

  • الإعاقة الذهنية.
  • التأخر في النمو..
  • رتق الشرج (Anal Atresia)؛ وهو عدم وجود فتحة الشرج أو انسدادها.
  • مشاكل في المسالك البولية.
  • شق أو ثقب في القزحية أسفل بؤبؤ العين.
  • فرط التباعد (Hypertelorism) بين العينين.
  • حول العينين (Strabismus).
  • ظهور الزوايا الخارجية للعينين مائلة نحو الأسفل.
  • ظهور الأذنين بشكلٍ غير طبيعي.
  • ظهور زيادات صغيرة في الجلد على الأذن الخارجية.
  • ظهور انخفاضات أو حُفر على الأذن الخارجية.
  • فقدان السمع التوصيلي.
  • قُصر القامة.
  • الشفة الأرنبية (Cleft Lip)، أو الحنك المشقوق (Cleft Palate).
  • عيوب القلب الخُلقية (Congenital Heart Defects).
  • تشوهات في الهيكل العظمي.


تشخيص متلازمة عين القط

يُمكن تشخيص الطفل بمتلازمة عين القط وهو في رحم أمه؛ فعندما يفحص الطبيب الحامل بالموجات فوق الصوتية (Ultrasound)، قد يجد بعض العلامات التي تُشير إلى إصابة الجنين بمتلازمة عين القط، وعندها يوصي بإجراء أي من الاختبارات التالية:[٦]

  • بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)، وهو اختبار يُجرى من خلال إدخال الطبيب لإبرة طويلة في رحم الحامل لسحب عينة من السائل الأمنيوسي، ثم تُرسل العينة بعد ذلك إلى المختبر لفحص الكروموسومات، والبحث عن وجود أي مشكلة فيها.
  • أخذ عينة من الزغابات المشيمية (Chorionic Villus Sampling)، وتُرسل بعد ذلك إلى المختبر لفحص الكروموسومات، والبحث عن وجود أي مشكلة فيها.
  • في بعض الحالات الأخرى يُمكن الكشف عن إصابة الطفل بمتلازمة عين القط بعد الولادة؛ إذ تؤخذ عينة من أنسجة الطفل كعينة من الدّم، أو خزعة من العظام، وتُرسل للمختبر للتأكد من الإصابة.


علاج متلازمة عين القط

يعتمد علاج متلازمة عين القط على الأعراض التي يُعاني منها المصاب،[٧] وفيما يأتي بيانًا لأهم العلاجات اعتمادًا على الأعراض الموجودة:

  • إجراء العمليات الجراحية لعلاج رتق الشرج، أو أي تشوهات أو مشاكل في الجهاز الهضمي.[٧]
  • تقييم القلب والتحقق من قدرته على أداء وظائفه؛ فبعض التشوهات القلبية الخُلقية تحتاج إلى الأدوية أو العمليات الجراحية.[٧]
  • إجراء العمليات الجراحية لتصحيح أي تشوهات في الهيكل العظمي.[٥]
  • تقييم نظر ورؤية المصاب.[٧]
  • تقييم السمع.[٧]((لعلك تساءلت: لماذا تُعد اختبارات السمع مهمة لطفلك؟ وكيف تتم؟))
  • تقييم الحنك، وإجراء العمليات الجراحية في حالات الشفة الأرنبية، أو الحنك المشقوق.[٧][٥]
  • تقييم الجهاز البولي.[٧]
  • تقييم منطقة البطن.[٧]
  • العلاج باستخدام هرمونات النمو لبعض الأطفال الذي يعانون من قصر القامة.[٧]
  • الدعم التربوي والعقلي لبعض الأطفال الذين يعانون من الإعاقات الذهنية وصعوبات التعلم.[٧]
  • العلاج الطبيعي، أو الوظيفي، أو علاج النطق لتحسين القدرة على التحدث والمهارات الحركية.[٥]
  • استخدام العدسات اللاصقة لحماية العينين وإخفاء الثُلامة (أُسلف الحديث عنها أعلاه).[٥]


متوسط العمر المتوقع للمصابين بمتلازمة عين القط

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة عين القط لديهم متوسط عمر كغيرهم من الأشخاص الطبيعيين ما لكن لديهم أي مشاكل جسدية تُهدد حياتهم بالخطر؛ كتشوهات القلب الحادة.[٣]


المراجع

  1. ↑ Dr Catherine TURLEAU (1/2016), "Cat-eye syndrome", orpha, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  2. ^ أ ب "Cat Eye Syndrome", rarediseases, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  3. ^ أ ب Mary Kugler (25/5/2020), "Cat Eye Syndrome Symptoms and Causes", verywellhealth, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  4. ↑ "Cat Eye Syndrome", globalgenes, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت ث ج Autumn Sprabary (2/2021), "Cat eye syndrome: Causes, symptoms and treatment", allaboutvision, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  6. ↑ "What Is Cat Eye Syndrome?", webmd, 19/10/2020, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  7. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر 22/Cat eye syndrome CES QFN.pdf "Cat eye syndrome (CES)", rarechromo, Retrieved 14/8/2021. Edited.