تُعد متلازمة دي جورج أحد أمراض نقص المناعة الأولي، وتحدث نتيجة تكون بعض الأنسجة بشكلٍ غير طبيعي خلال نمو الجنين، كما تتميز بنقص في خلايا المناعة التائية، ونقص الكالسيوم في الدم، وملامح الوجه المميزة، وسيتم في هذا المقال ذكر أبرز المعلومات حول متلازمة دي جورج.[١]



ما هي متلازمة دي جورج؟

تعرف متلازمة دي جورج (DiGeorge syndrome)، بأنها اضطراب كروموسومي يحدث نتيجة فقدان قطعة صغيرة من الكروموسوم 22، مما يؤدي إلى فشل في نمو أجهزة الجسم المختلفة، وحدوث مشاكل طبية مختلفة؛ مثل: عيوب في القلب، والحنك المشقوق، والعديد من المشاكل السلوكية. ولها عدة أسماء أخرى كما يلي:[٢][٣]

  • متلازمة حذف 22q11.2.
  • متلازمة شبرينتزين (Shprintzen syndrome).
  • متلازمة الحنك والقلب والوجه (Velocardiofacial syndrome).
  • متلازمة شذوذ الوجه المخروطي (Conotrunca syndrome).
  • متلازمة CATCH22.


ما سبب إصابة الأطفال بمتلازمة دي جورج؟

تحدث متلازمة دي جورج نتيجة فقدان جزء صغير من الكروموسوم 22، وبما أن هذا الكروموسوم متعلق بنمو وتطور عدد من أجهزة الجسم فإن فقدان جزء منه يؤدي إلى تشكل غير طبيعي لأنسجة الطفل وعدم تتطور الأعضاء والأجهزة المرتبطة به، ومن الجدير بالذكر أن معظم حالات الإصابة بمتلازمة دي جورج تكون بسبب حدوث طفرة جينية أثناء إخصاب البويضة، أو أثناء نمو الطفل في رحم الأم، وإنّ عدداً قليلاً من الحالات تنتقل وراثياً إلى الطفل من والديه، لهذا فإن معظم الأطفال ليس لهم تاريخ عائلي من الإصابة بهذه المتلازمة.[٤]


ما هي علامات وأعراض متلازمة دي جورج؟

  • الأعراض الشائعة: توجد بعض العلامات المميزة التي تظهر على المريض المُصاب بمتلازمة دي جورج وتختلف من شخص لآخر، مثل:[٣]
  • الجفون المبطنة.
  • الخدود المسطحة.
  • انتفاخ بارز في طرف الأنف.
  • ذقن غير مكتمل النمو.
  • بروز الأذن مع شحمة أذن متصلة.
  • أعراض أخرى: والتي قد تشمل ما يلي:[٣]
  • صعوبة في التنفس.
  • الإصابة بإعاقة النمو التي تشمل مشاكل في التعلم والسلوك.
  • عيوب القلب الخلقية.
  • نقص كالسيوم الدم (Hypocalcemia). للمزيد: ما هي علامات نقص الكالسيوم لدى الرضع؟
  • مشاكل في الجهاز المناعي.
  • تشوهات في الكلية.
  • مشاكل هرمونية في الغدد الصماء.
  • مشاكل في الكلام؛ بما في ذلك التحدث بخنة مفرطة (Hypernasal speech).
  • الشفة والحنك المشقوق.


تشخيص متلازمة دي جورج

يمكن تشخيص الإصابة بمتلازمة دي جورج من خلال ما يلي:[١][٣]

  • العلامات والأعراض: والتي تظهر على الطفل عند الولادة أو بعد فترة بسيطة من الولادة.
  • الاختبارات الجينية.
  • اختبارات الدم: مثل اختبارات الكشف عن التغيرات التي تطرأ داخل الكروموسومات نفسها؛ وقد يُساعد ذلك على الكشف عن وجود جزء مفقود من الكروموسوم 22، كما تُساعد اختبارات الدم على الكشف عن مستويات الكالسيوم في الدم والذي قد يرتبط انخفاضه بقصور جارات الدرقية.
  • الاختبارات التصويرية: مثل التصوير بالأشعة السينية (X-ray)، والتصوير المقطعي المحوسب (CT scan)؛ والتي تُساعد على تحديد عيوب القلب والأعضاء الأخرى.


كيف يمكن علاج متلازمة دي جورج؟

حالياً لا يوجد علاج يساعد على التعافي التام من متلازمة دي جورج، ولكن قد يخضع المريض لمجموعة من العلاجات المختلفة والتي تشمل ما يلي:[٥]

  • القيام بالفحوصات بشكل دوري: مثل: فحوصات السمع، وفحوصات الدم، ومسحات للقلب، وقياس الطول والوزن.
  • تقييم تطور الطفل وقدرته على التعلم قبل دخوله للمدرسة: فقد يحتاج بعض الأطفال الذين يعانون من مشاكل في التعلم، إلى دعم إضافي عند دخولهم المدرسة، أو يمكن إلحاقهم بمدارس مختصة بالتعامل مع حالتهم.
  • علاج النطق: إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في النطق.
  • العلاج الفيزيائي: من أجل تخطي مشاكل الحركة.
  • القيام ببعض التغييرات في طريقة التغذية: مثل: وضع أنبوب تغذية مؤقت في حال كان الطفل يُعاني من مشاكل في التغذية.
  • القيام بعلاج مشاكل القدم والساق: من خلال استشارة طبيب مختص، وقد يتضمن ذلك الاستعانة بأحذية خاصة من أجل تخفيف ألم الساق.
  • الخضوع للعمليات الجراحية: وذلك في حالات الإصابة بعيوب القلب أو الحنك المشقوق.


المراجع

  1. ^ أ ب "DiGeorge Syndrome", primaryimmune, Retrieved 17/8/2021. Edited.
  2. ↑ "What's to know about DiGeorge syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 17/8/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث " DiGeorge Syndrome ", clevelandclinic, Retrieved 17/8/2021. Edited.
  4. ↑ "DiGeorge Syndrome ", rochester, Retrieved 17/8/2021. Edited.
  5. ↑ " DiGeorge syndrome (22q11 deletion)", nhs, Retrieved 17/8/2021. Edited.