تعرف متلازمة هنتر (Hunter syndrome)، بأنّها اضطراب جيني نادر يُصيب الذكور على وجه الخصوص، وسيدور الحديث في هذا المقال حول هذه المتلازمة.[١]


متلازمة هنتر

تتمثل الإصابة بمتلازمة هنتر أو داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني (Mucopolysaccharidosis Type 2) بعدم قدرة الجسم على تحطيم جزيئات السكر بشكلٍ صحيح، مما يؤدي إلى تراكم هذه الجزيئات في أعضاء وأنسجة الجسم المختلفة مسببةً ضرراً مع مرور الوقت من شأنه التأثير في قدرات المريض ونموه الجسدي والعقلي، ويُشار إلى أنّ هذه المتلازمة تنتمي إلى مجموعة من الأمراض المعروفة بمصطلح عديد السكاريد المخاطي (Mucopolysaccharidosis).[١]


ما مدى انتشار متلازمة هنتر؟

تصيب متلازمة هنتر حوالي طفل واحد من أصل 100,000 إلى 170,000 مولود ذكر حول العالم وذلك وفقاً لإحصائيات المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD).[٢]


أسباب متلازمة هنتر

كما ذكرنا سابقاً تعد متلازمة هنتر مرض جيني، ويحدث في العادة نتيجة طفرة في جين يُعرف بـ(IDS)، وهو الجين المسؤول عن إنتاج الإنزيم المسمى (I2S) الموجود في الأجسام الحالّة (Lysosome) داخل الخلايا، والذي يعمل على تحطيم السكريات المعقدة التي تسمى الجليكوزامينوجليكان (Glycosaminoglycans) واختصاراً (GAGs)، ونتيجةً لحدوث طفرة في هذا الجين فإن الإنزيم الذي يعمل على تحطيم السكريات المعقدة لا يتم إنتاجه بشكلٍ كافي أو لا يتم إنتاجه أبداً، مما يسبب تراكم السكريات في خلايا الجسم، وتجدر الإشارة إلى أنّ هذا الجين موجود على الكروموسوم X ولهذا ينتقل هذا المرض من الأمهات إلى الأطفال الذكور دون أن تظهر على الأمهات أعراض المرض.[٣][٤]


علامات وأعراض متلازمة هنتر

بشكلٍ عام لا تظهر أعراض متلازمة هنتر منذ الولادة، بل عادةً ما تستغرق وقتاً في الظهور حتى يحدث تراكم في الجزيئات وذلك حتى عمر سنتين إلى 4 سنين، وتتراوح شدة الأعراض بين خفيفة إلى شديدة، وتتضمن ما يلي:[٥]

  • تضخم الرأس.
  • سماكة الشفتين.
  • أنف عريض مع فتحات أنف كبيرة.
  • تضخّم اللسان.
  • صوت خشن وعميق.
  • عيوب في الهيكل العظمي، تتضمن عظام ذات حجم وشكل غير طبيعي.
  • انتفاخ البطن نتيجة تضخم الأعضاء الداخلية.
  • إسهال مزمن.
  • ظهور زوائد جلدية بيضاء تشبه الحصى.
  • تصلب المفاصل.
  • تأخر النمو، مثل: تأخر المشي أو الكلام.
  • توقف النمو.
  • سلوك عدواني.


تشخيص متلازمة هنتر

في البداية يقوم الطبيب باستبعاد الإصابة بالأمراض الأخرى التي تسبب أعراضًا مُشابهة لمتلازمة هنتر، وعند شك الطبيب بالإصابة بمتلازمة هنتر قد يقوم بإخبار أفراد العائلة عن المشاكل الجينية التي يمكن أن يواجهوها، ويتم تأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة هنتر من خلال ما يلي:[٦]

  • فحص البول، للتأكد من وجود نسبة عالية من نوع معين من السكر.
  • اختبار نشاط البروتين المفقود في خلايا الدم أو الجلد.
  • فحوصات جينية، للكشف عن الجين غير الطبيعي.




يمكن تشخيص الإصابة بمتلازمة هنتر عند الجنين قبل الولادة من خلال فحص السائل الذي يحيط بالجنين (Amniocentesis) أو فحص عينة من الزغابات المشيمية (Chorionic villu sampling) للبحث عن وجود طفرة في الجين.



[٧]


علاج متلازمة هنتر

حتى الآن، لا يوجد علاج يساعد على التعافي التامّ من متلازمة هنتر، إذ يقتصر العلاج المتوفر على تخفيف الأعراض فقط،[٨] وفي الغالب يتم علاج المشاكل الصحية التي يسببها المرض بشكلٍ مستقل،[٤] ويتضمن العلاج ما يلي:[٨]

  • الأدوية: يساعد دواء لارونيداز (Laronidase) على تخفيف أعراض متلازمة هنتر من خلال تعويض الإنزيم الناقص، ويتم إعطاؤه عبر الوريد مرة واحدة في الأسبوع مدى الحياة.
  • زراعة الخلايا الجذعية: (Stem Cell Transplant)، حيثُ يمكن أن تساعد على تصنيع الإنزيم الناقص، ولكن أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر يعانون من مشاكل في القلب مما يمنع زراعة الخلايا الجذعية.


هل يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة هنتر؟

الإجابة لا، نظراً لأنه مرض جيني، ولكن يمكن للأهل الذين يملكون طفلاً مصاباً بمتلازمة هنتر استشارة الطبيب قبل إنجاب طفل آخر لفهم فرص إصابة طفل آخر بالمرض.[١]


نصائح للتعامل مع الطفل المصاب بمتلازمة هنتر

يمكن التعامل مع الطفل المصاب بمتلازمة هنتر من خلال ما يلي:[٦]

  • المحافظة على صحة الطفل ومساعدته على عيش حياة بأحسن جودة، ومشاركة الأنشطة الآمنة مع أفراد العائلة.
  • إخبار الآخرين عن حالة الطفل الصحية لتجنب الإحراج أو الإساءة غير المقصودة من قبلهم.
  • إخضاع الطفل لتمارين نطاق الحركة والتمدد في سن مبكر من أجل الحفاظ على مرونة المفاصل، إذ يمكن استشارة الطبيب بشأن التمارين التي يمكن ممارستها.
  • تعليم الآخرين طرق التعامل مع الطفل المصاب.
  • مساعدة الطفل على التعلم حسب قدراته العقلية، ويمكن إلحاقهم ببرنامج تعليم فردي.


المراجع

  1. ^ أ ب ت " Hunter Syndrome "، clevelandclinic، اطّلع عليه بتاريخ 17/8/2021. Edited.
  2. ↑ "Mucopolysaccharidosis type II", medlineplus, Retrieved 17/8/2021. Edited.
  3. ↑ " MPS II (Hunter Syndrome)", childrenshospital, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  4. ^ أ ب "Hunter syndrome", mountsinai, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  5. ↑ "Hunter syndrome", mayoclinic, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  6. ^ أ ب " Hunter Syndrome (MPS II) ", webmd, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  7. ↑ "Hunter syndrome", mayoclinic, Retrieved 18/8/2021. Edited.
  8. ^ أ ب " Hurler Syndrome (MPS I Disease) Symptoms and Treatment ", verywellhealth, Retrieved 18/8/2021. Edited.