ما هي متلازمة نونان

ما هي متلازمة نونان؟

تعدّ متلازمة نونان (Noonan syndrome - NS) واحدةً من أنواع المتلازمات الوراثيّة التي تُصيب الأطفال، وتتسبب بتأخّر النموّ لدى الطفل بدرجاتٍ متفاوتة، بالإضافة إلى ارتباطها بقصر القامة، وحدوث تشوّهات في الوجه والصدر، وأمراض القلب الخلقية، ويجدر بالذّكر بأنّ هذه المتلازمة هي من الاضطرابات الشّائعة.^[١]

أعراض متلازمة نونان

قد تكون الأعراض المرافقة لمتلازمة نونان مرتبطةً بالجين الذي تسبب في حدوث الطّفرة الجينية والإصابة بها، وبالّتالي فإنها تختلف من شخصٍ لآخرٍ بشكل كبير، كما قد تتراوح شدّتها ما بين المعتدلة إلى الشديدة، وفيما يلي ذكر لأعراض وصفات هذه المتلازمة:^[٢]

صفات شائعة

إنّ أكثر السمات وضوحًا للإصابة بمتلازمة نونان هي خصائص مظهر الوجه، التي تتغيّر مع التقدّم في العمر؛ فتُصبح أقلّ حدةً خلال فترة البلوغ، بالرّغم من سهولة تحديدها وتمييزها عند حديثي الولادة والأطفال الصّغار،^[٢] وفيما يلي ذكر لهذه الخصائص:^[٣]

• الجبهة العريضة.
• تدلّي الجفون.
• مسافة واسعة بين العينين؛ وذلك مقارنةً بالمسافة الطّبيعيّة.
• قصر وعرض الأنف.
• آذان منخفضة وتدور باتجاه مؤخرة الرأس.
• حنك صغير.
• رقبة قصيرة، ويظهر بها جلد متدلّي.
• خط شعر أقصر من المعتاد في كل من مؤخرة الرأس والرقبة.

مشاكل في النمو

في غالبية الأحيان يُعاني الكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان من مشاكل في النّمو؛ وذلك بسبب تأثير المتلازمة في معدّل النمو الطبيعيّ، ومن المشاكل التي تصيب النمو كل مما يلي:^[٤]

• حدوث بطءٍ في النّمو مع مرور الوقت، على الرّغم من ولادة الطفل بالوزن الطبيعي في غالبية الأحيان.
• مواجهة مشاكل وصعوبات في تناول الطعام.
• حدوث انخفاضٍ أو نقصٍ في مستويات هرمونات النّمو.
• مواجهة تأخّر في طفرة النّمو والتي تحدث في سنوات المراهقة عادةً؛ إذ يتأخّر النّمو في بعض الأوقات حتّى نهاية سنوات المراهقة؛ نظرًا لتأخّر نمو العظام الناتج عن المتلازمة.
• التعرّض لقصر في القامة بشكل عام، على الرّغم من أن بعض الأفراد المصابين بالمتلازمة لديهم طول طبيعي في مرحلة البلوغ.

اضطرابات في القلب

قد يُعاني المصابون بالمتلازمة من اضطراب في نبضات القلب أو تضخّم القلب، وغيرها من الأمراض والاضطرابات، كما قد يعاني بعض منهم من مشاكل القلب الخَلقية.^[٥]

صفات أخرى لمصابي متلازمة نونان

بالإضافة إلى ما سبق، قد ترتبط متلازمة نونان بالعديد من الصّفات والحالات الصّحية والنفسية الأخرى، ونذكر منها ما يلي:^[٦]

• المعاناة من صعوبات في التعلم.
• زيادة خطر التعرّض للنزيف أو الكدمات.
• التعرّض لمشاكل في العين، مثل العين الكسولة أو الحول وغيرها.
• الإصابة بنقص التوتر العضليّ والذي يعبّر عن انخفاض في قوة العضلات.
• مواجهة الذكور لحالة الخصية المعلّقة.
• التعرّض لخطر الإصابة بالعقم.
• مواجهة خطر التعرّض للوذمة اللمفاوية، وهي تراكم السوائل بالجهاز اللمفاوي.
• مواجهة مشاكل في نخاع العظم، مثل تعرّض بعض الأشخاص لاضطراب في أعداد خلايا الدّم البيضاء المنتجة. 

أسباب متلازمة نونان

يكون سبب الإصابة بمتلازمة نونان نتيجًة لحدوث طفرة جينية في 30-75% من الحالات؛ والجدير بالذكر أن وراثة جين واحد من أحد الأبوين كفيل بظهور هذه المتلازمة.^[٧]

تشخيص متلازمة نونان

يبدأ تشخيص متلازمة نونان بدراسة التّاريخ المَرضي، والأعراض الظاهرة على المريض، والفحص السريري،^[٨] ولكن يجدر بالذّكر أن الفحص الجينيّ هو الأكثر فاعلية لتأكيد الإصابة بالمتلازمة، كما تتوافر عدة فحوصات وإجراءاتٍ أخرى تستخدم للتأكد من سلامة المريض، والكشف عن المشاكل الصحية المرتبطة بها، ومنها ما يلي:^[٩][٣]

• الفحوصات المخبرية: يمكن إجراء فحوصات الدّم لتحديد ما إذا كان تخثّر الدّم في الجسم طبيعيًا أم لا.
• فحوصات وظائف القلب: يمكن أن تُشير العيوب الخَلقية في القلب، بالإضافة إلى الحالات المرضية مثل ارتفاع ضغط الدّم الرئوي إلى الإصابة بمتلازمة نونان، ويجدر التنويه إلى أن عدم الإصابة بأمراض القلب لا يدلّ على عدم الإصابة بمتلازمة نونان بشكل عام.
• فحوصات العين: يمكن أن تشير بعض الحالات المرضية المتعلّقة بالعين إلى الإصابة بمتلازمة نونان مثل الرّؤية الضبابيّة.
• فحوصات السّمع: تُجرَى فحوصات السّمع للتأكد من وجود تلف في الخلايا أو الأعصاب داخل الأذن، أو حدوث مشاكل خاصّة بفقدان السمع الناتج عن الإصابة بعدوى في الأذن الوسطى. ((لعلك تساءلت: لماذا تُعد اختبارات السمع مهمة لطفلك؟ وكيف تتم؟))

علاج متلازمة نونان

تتوفر العديد من الوسائل العلاجية التي تهدف إلى تقليل حدّة الأعراض المرتبطة بالمتلازمة أو المشاكل الصّحية النّاتجة عنها، ولذلك فإنّها تختلف من مريضٍ لآخر بحسب حالته الصحيّة، وبشكل عام فقد يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة نونان ويعاني من أمراض القلب إلى معالجة هذه الأمراض أولاً، وفي غالبية الأحيان تشمل الوسائل العلاجية كل مما يلي:^[١٠]

• علاج مشاكل القلب: تشمل العلاجات المخصصة لهذه المشاكل كل من العمليات الجراحيّة أو الأدوية الطبية أو كلاهما معًا، كذلك يُنصَح المريض بإجراء فحوصات روتينية للتحقق من صحّة القلب، وإدارة المشاكل الصحيّة المرتبطة به.
• علاج مشاكل النّمو: يمكن أن يطلب الطبيب اختبارات للدم لعلاج مشاكل النّمو، كما قد يجري علاج لهرمونات النّمو للتحكّم بالمشاكل، ويجدر بالذّكر أنه يمكن معالجة مشاكل الطّول والوزن خلال فترة الطفولة والبلوغ.
• علاج مشاكل صعوبات التعلّم: تتوفر العديد من العلاجات والوسائل التي يمكن أن تساعد في مشكلة صعوبات التعلّم، مثل الوسائل التعليمية، وعلاج النّطق، والعلاج الفيزيائي، وبرامج المحاكاة الخاصّة بالأطفال الرّضع.
• علاج النزيف المفرط والكدمات: يمكن أن يقترح الطبيب على المريض التوقّف عن تناول دواء الأسبرين (Aspirin) أو الأدوية العلاجية التي تحتوي عليه، كذلك من المُحتمَل أن يصف الأدوية الطبية التي تساعد على تخثّر الدّم.
• علاج مشاكل الرؤية والسمع: يمكن أن يقترح الطّبيب على المريض اللجوء لإجراء اختباراتٍ خاصّة بالرّؤية والسّمع، إذ تتوفر العديد من العلاجات الخاصّة بهذه المشاكل، مثل العدسات اللاصقة، ومُعينات السّمع.