ما هي متلازمة كلينفر؟

تُعرف متلازمة كلينفر (Klinefelter syndrome) بأنها حالة جينية ناتجة عن وجود كروموسوم X إضافي،[١] فمن المعروف بأن الطراز الجيني الطبيعي لدى الذكور هو XY، إلا أنه في متلازمة كلينفر يكون XXY،[٢] ونتيجة لذلك يتأثر التطور الفكري والجسدي لدى الذكور المصابين بهذه المتلازمة، بالإضافة إلى عدم القدرة على الإنجاب، ولكنهم يتميّزون بطول القامة، فهم أطول من المتوسط، وتختلف العلامات والأعراض بين المصابين بمتلازمة كلينفر، ولكن في بعض الحالات تكون الأعراض طفيفة، لذلك لا تُشخَّص المُتلازمة قبل البلوغ، كما ويُعتَقد أن 75% من الذكور لا يُكتَشف بأنّ لديهم هذه المُتلازمة.[٣]




أعراض متلازمة كلينفر

تختلف أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة الكلينفر باختلاف العمر، وفيما يأتي توضيح لذلك:


الأعراض لدى الرُّضّع والأطفال

تتضمّن العلامات والأعراض لدى الأطفال الرُضع ما يأتي:[٤]

  • ضُعف العضلات.
  • تطور حركي بطيء، فقد يأخذ الرّضيع وقتاً أطول للجلوس، والمشي، والزحف.
  • تأخر في الكلام.
  • عدم نُزول الخِصيتين في كيس الصّفن.


الأعراض لدى المُراهقين

تتضمّن العلامات والأعراض لدى المراهقين كُل من:[٤]

  • طول القامة أكبر من المتوسط.
  • طول السّيقان، وقُصر الجِذع، وعُرض الحوض.
  • تأخر أو عدم اكتمال البلوغ.
  • بعد البلوغ، عضلات أقل وشعر أقل على الوجه والجسم مقارنةً مع المراهقين الآخرين.
  • صغر حجم الخصيتين.
  • صغر حجم العضو الذكري.
  • كُبر حجم الصدر.
  • ضُعف العِظام.
  • انخفاض مستوى الطاقة.
  • كثرة الخجَل والحساسيّة.
  • صعوبة في التعبير عن المشاعر والأفكار.
  • مشاكل في القراءة، والكتابة، واللفظ، والرياضيات.


أسباب متلازمة كلينفر

تحدث متلازمة كلينفر نتيجة لوُجود نسخة إضافية من الكروموسوم X إما في البويضة أو الحيوان المنوي اللذين سيندمجان لتكوين الجنين، وأُشيرَ إلى أنّ النساء اللواتي يحملنَ على سن كبير معرضات أكثر لولادة طفل بمتلازمة كلينفر.[٥]




ملاحظة: بالرغم من كَون متلازمة كلينفر اضطراباً جينياً إلا أن هذه الحالة لا تنتقل عبر العائلات، لذا فإن الآباء الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة كلينفر لا يكونوا أكثر عرضة من الأزواج الآخرين لإنجاب طفل آخر مصاب بهذه المتلازمة.




تشخيص متلازمة كلينفر

يُجري الطبيب بدايةً فحص سريري، كما سيستفسر عن الأعراض والحالة الصحية العامة، وقد يقوم الطبيب بفحص الصدر والعضو الذكري والخصيتين، كما قد يقوم ببعض الفحوصات البسيطة مثل التحقق من ردود الفعل،[٢] أما الفحوصات المخبرية التي قد يطلبها الطبيب قد تشمل ما يلي:[٦]

  • تحاليل الهرومونات، وتُجرى عن طريق أخذ عينة دم لتحقق من مستوى الهرمونات.
  • تحليل الكروموسومات (Chromosome analysis or karyotyping)، ويُجرى أيضاً باستخدام عينة دم، وذلك لتحقق من عدد الكروموسومات والتأكد مما إذا وُجِد الطراز الجيني XXY.




يمتلِك المُصابون بمُتلازمة كلينفر كروموسوم X إضافي في جميع الخلايا، وهذه الحالة الأكثر شيوعاً، ولكن قد يكون هُناك حالات أُخرى يمتلك بها المُصاب كروموسوم X إضافي في بعض الخلايا وليس جميعها، وهذه الحالة لا تظهر كل الأعراض فيها، ومن جهةٍ أُخرى قد يمتلك المُصاب أكثر من كروموسوم X إضافي، ولكن هذه الحالة نادرة.





علاج متلازمة كلينفر

يعتمد علاج متلازمة كلينفر على العلامات والأعراض التي تظهر على المصاب، وخُصوصًا المشاكل المرتبطة بقصور الغدد التناسلية والتثدّي (Gynecomastia)،[٧] وقد يشمل العلاج ما يلي:

  • التدخلات التعليمية: إذ ينبغي أن يحصُل الطّفل المُصاب على الاهتمام في المدرسة، فعلى سبيل المِثال يُمكن أن يستخدِم المُعلّم طرق معينة في الصف، مثل تقسيم المهام الأكبر إلى خطوات صغيرة.[٧]
  • العِلاجات التأهيليّة والسّلوكيّة: إذ قد تُساهِم بعض العِلاجات في التّخفيف من أعراض متلازمة كلينفر، مثل ضعف العضلات، ومشاكل الكلام واللغة، أو تدني الثقة بالنفس، ومن هذه العِلاجات:[٧][٨]
  • العِلاج الطّبيعي.
  • العلاج بالكلام.
  • العِلاج السلوكي.
  • عِلاج الصحة العقلية.
  • العلاج الأسري.
  • علاج التيستوستيرون البديل: (Testosterone replacement therapy)، إذ يتضمّن هذا العِلاج زيادة مستوى التيستوستيرون في جسم الذّكر المصاب بمتلازمة الكلينفر حتى يصل إلى المستوى الطبيعي، فهذا من شأنه أن يساعد على تطور العضلات والصّوت، كما يُحفز نمو العضو الذكري وشعر الوجه والجسم، ويزيد هذا الهُرمون من كثافة العظام، ويُقلل من بُروز الثدي، ولكن العلاج بالتيستوستيرون لا يزيد من حجم الخصيتين ولا يستطيع منع العُقم.[٦]
  • الجِراحة: وذلك لإزالة نسيج الثدي الزائد.[٨]


كيف تتعامَل مع إصابة ابنك بهذه المُتلازمة؟

من الطبيعي أن يشعر الآباء بالحزن بسبب إصابة أبنائهم بمتلازمة الكلينفر، ولكن هذه الحالة خارجة عن الإرادة، لذا أعطِ نفسك فرصة للتحكم بمشاعرك وتحدث مع الطبيب عن مخاوفك، ويمكنك الاستعانة بالنصائح التالية:[٩]

  • ثقّف نفسك عن متلازمة كلينفر، فالمشكلة الشائعة لدى الآباء هي الخوف من المجهول، لذا فإن تثقيف النفس قد يساعدك لتتعلم كيفية مساعدة ابنك.
  • ادعم ابنك، وذلك عن طريق تزويده بتعليم مناسب لعمره عن حالة متلازمة كلينفر، ولا تنسَ إعطاؤه الدعم العاطفي والتشجيع، واحرص على تذكيره أن معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة كلينفر لديهم مشاكل قليلة.
  • شجّع ابنك على المشاركة في النشاطات التي تزيد من مهاراته الحركية الجسدية مثل ممارسة رياضة الكاراتيه، أو كرة القدم، أو كرة السلة، أو السباحة.
  • تعاوَن مع مدرسين مدرسة ابنك.


هل يمكن تفادي الإصابة بمتلازمة كلينفر؟

لا يمكن منع الإصابة بمتلازمة كلينفر، فهي حالة جينية تنتج بسبب خطأ عشوائي في الكود الجيني وتحدث قبل الولادة، ولكنّ متلازمة كلينفر ليست موروثة أي أنها لا تنتقل خلال العائلة، ولكن لا يستطيع الآباء فعل شيء لمنع طفلهم من الإصابة بمتلازمة كلينفر.[١٠]

المراجع

  1. ↑ "About Klinefelter Syndrome", genome, 19/5/2019, Retrieved 10/8/2021. Edited.
  2. ^ أ ب "Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)", webmd, 5/10/2019, Retrieved 10/8/2021. Edited.
  3. ↑ "Klinefelter syndrome", medlineplus, 1/4/2019, Retrieved 10/8/2021. Edited.
  4. ^ أ ب "Klinefelter syndrome", mayoclinic, 21/9/2019, Retrieved 10/8/2021. Edited.
  5. ↑ "Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)", webmd, 5/10/2019, Retrieved 10/8/2021. Edited.
  6. ^ أ ب "Klinefelter Syndrome", kidshealth, 9/2017, Retrieved 10/8/2021. Edited.
  7. ^ أ ب ت "Klinefelter syndrome", rarediseases, Retrieved 10/8/2021. Edited.
  8. ^ أ ب "Klinefelter syndrome", nhs, 20/5/2019, Retrieved 10/8/2021. Edited.
  9. ↑ "Klinefelter Syndrome", mottchildren, 17/7/2020, Retrieved 10/8/2021. Edited.
  10. ↑ "Klinefelter Syndrome", my.clevelandclinic, 31/7/2020, Retrieved 10/8/2021. Edited.