ما هي متلازمة بيير روبن؟

إنّ متلازمة بيير روبن (Pierre Robin Syndrome) هي أحد المشاكل الصحية التي يعاني فيها الرضيع منذ ولادته من صغر حجم الفك السفلي بشكل أقل من الطبيعي، ويرافقه تضيق في المجاري التنفسية العلوية، تشيع بين الذكور والإناث على حد سواء، وتزداد نسبة حدوثها في التوائم،[١][٢] وقد يرافقها حدوث بعض التشوهات الخلقية والمتلازمات الأخرى.[٣]



أعراض متلازمة بيير روبن

يرافق حدوث متلازمة بيير روبن العديد من التغيرات الجسدية أثناء تطور الطفل، وتعدّ مشاكل التنفس والتغذية من المشاكل الشائعة فيها، نظرًا لتأثر تجويف الفم بهذه المتلازمة،[٤] ويمكن تفصيل الأعراض التي يعاني منها المصاب وفق ما يلي:

  • صغر الفك: حيث يُعد من السمات التي تميز متلازمة بيبر روبن، إذ إن الفك السفلي يبدو أصغر من الطبيعي بشكل ملحوظ، وعادة لا يحتاج إلى العلاج الجراحي نظرا لاستمرار نمو عظم الفك مع مرور الوقت وتقدم الطفل في العمر.[٥]
  • تدلي اللسان: ويعني إزاحة اللسان نحو الجزء الخلفي من الفم، ويكون اللسان كبيرًا مقارنة بالفك، ويكون على شكل حرف U، وهذا يؤدي إلى درجات متفاوتة من انسداد مجرى الهواء وضيق التنفس، بالإضافة إلى صعوبات في التغذية.[٦][٧]
  • الحنك المشقوق: حيث يظهر سقف الفم مشقوقاً، نتيجة عدم التحام الأنسجة المكونة له بصورة كاملة أثناء الحمل، كما يمكن أن يكون كلا الجزئين الأمامي والخلفي من الحنك مفتوحين أو أحدهما.[٨][٩]
  • أعراض إضافية: تشمل الأعراض الإضافية لهذه المتلازمة ما يلي:[١][٣]
  • التهابات الأذن المتكررة.
  • ظهور أسنان بشكل غير طبيعي عند الولادة.
  • ارتداد حمض المعدة.
  • اضطراب التنفس أثناء النوم.
  • فقدان السمع.
  • ملاحظة الأهل أنّ صدر الطفل غائرًا للداخل مع كل نفس.[١٠]
  • وجود لون رمادي أو أزرق حول شفاه الطفل، حتى لو كان لا يزال يتنفس.[١٠]


أسباب متلازمة بيير روبن

لا يوجد سبب دقيق معروف لمتلازمة بيبر روبن، ولكن يُعتقد أن هناك مجموعة من النظريات التي تحاول تفسير سبب حدوث هذه المتلازمة، ومنها نذكر التالي:[٤]

  • حدوث طفرة جينية تساهم في تقليل نشاط جين يسمى SOX9: وتكمن أهمية هذا الجين في إنتاج بروتين يساهم في نمو الهيكل العظمي، وعند حدوث طفرة فيه فإن الطفل يُصاب بتشوهات الجمجمة والوجه.
  • انخفاض كمية السائل الأمينوسي.
  • حدوث تأخير في التطور العصبي لعضلات اللسان والبلعوم والحنك.


تشخيص متلازمة بيير روبن

يبدأ الطبيب عادة بإجراء فحص بدني للطفل عند ولادته، ويتم استشارة أخصائي الوراثة ليُجري التقييم الجيني للطفل، وعادة يتم تشخيص متلازمة بيبر روبن بعد الولادة بفترة قصيرة، أو أثناء الحمل إن كانت ضمن الحالات الشديدة،[٤] وقد يوصي الطبيب بإجراء مزيد من الاختبارات مثل التالي:

  • التصوير المقطعي المحوسب (CT-scan).
  • تقييم مجرى الهواء من قبل طبيب الأنف والأذن والحنجرة.
  • دراسة طبيعة نوم الطفل.



من الجدير بالعلم أنّ هناك بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بيبر روبن لا يتم تشخيصهم مبكرًا، إذ إنّهم يولدون بفك صغير بشكل طبيعي، وهذا قد لا يثير الشك إلّا إذا رافقه بعض الأعراض المميزة.



علاج متلازمة بيير روبن

تتوافر بعض العلاجات التي تعمل على السيطرة على الأعراض، وتحسين نوعية حياة الطفل، ولكن إلى الآن لم يتم اكتشاف علاج جذري للمشكلة، وبالتالي يبدأ الطبيب بوضع خطة علاجية اعتمادًا على مستوى صعوبات التنفس، والتغذية التي يواجهها الطفل، الأمر الذي قد يتطلب دخوله إلى المستشفى، ومن الممكن أن تشمل الخيارات العلاجية ما يلي:[١٠]


علاج مشاكل التنفس

يتم علاج مشاكل التنفس باتخاذ عدد من الإجراءات التي تساعد الطفل على التنفس بسهولة وأريحية أكبر، منها ما يأتي:[١١]

  • إدخال أنبوب تنفس: لمساعدة الطفل الذي يعاني من انسداد شديد على التنفس بسهولة أكبر.
  • تغيير وضعية نوم الطفل ذي الانسداد الأقل حدة، الأمر الذي يمكن أن يساهم في تحسين تنفسه، إذ يفضل وضع الطفل على جانبه أو على بطنه، للسماح له بالتنفس بأريحية، ويتحقق ذلك عندما تُجذب قاعدة اللسان من مجرى الهواء بتغيير الوضعية.
  • إحداث شق في القصبة الهوائية: لصنع فتحة للطفل للتنفس، ويسمى هذا الإجراء فتح القصبة الهوائية.
  • توسيع القصبة الهوائية عن طريق عملية إعادة بناء الحنجرة.


دعم التغذية

يجب أن يكون هناك مراقبة دقيقة لأي نقصان في وزن الطفل، كما قد تستدعي بعض الحالات تغذية الطفل عبر أنبوب أنفي وصولًا للمعدة للحفاظ على وزنه.[١١][١٠]



خلال السنة الأولى من عمر الطفل يعالج الأطباء مشاكل الجهاز التنفسي والتغذية في معظم الحالات، كما أنّ نمو الفك السفلي خلال السنوات الأولى من عمر الطفل يؤدي إلى تصحيح رجوع الفك السفلي ووضع اللسان، ومن الممكن أن يحتاج بعض الأطفال إلى إجراء جراحة لتصحيح الفك السفلي.




الحنك المشقوق

من الممكن اللجوء لإجراء جراحة لتصحيح الحنك المشقوق، ويكون ذلك قبل بلوغ الطفل عمر السنة.[١٢]


مشاكل في السمع

تحتاج مثل هذه المشاكل إلى مراجعة أخصائي الأنف والأذن والحنجرة، ومعالجي النطق، نظرًا لوجود الخطر المستمر للإصابة بالتهاب الأذن وفقدان السمع، وصعوبات النطق.[١٢]((للمزيد: هل هناك علاج لصعوبة النطق عند الأطفال؟ وما هي الطرق المتبعة؟))


مشاكل الأسنان

يعد ازدحام الأسنان من المشاكل الشائعة التي تسبب مصدر قلق، ولعلاجها يتم مراقبة تطور الأسنان من قبل العديد من الأخصائيين، من أطباء تقويم الأسنان، وأطباء أسنان الأطفال وجراحو الوجه.[١]

المراجع

  1. ^ أ ب ت "Pierre Robin Sequence", hopkinsmedicine, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  2. ↑ "Pierre Robin sequence", medlineplus, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "Pierre Robin Sequence", cancertherapyadvisor, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت "Pierre Robin Sequence", rarediseases, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  5. ↑ "Pierre Robin Sequence", clapa, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  6. ↑ "Glossoptosis: A Craniofacial Abnormality", colgate, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  7. ↑ "Glossoptosis", pubmed.ncbi.nlm.nih, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  8. ↑ "Pierre-Robin Syndrome", texaschildrens, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  9. ↑ "Facts about Cleft Lip and Cleft Palate", cdc, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  10. ^ أ ب ت ث "Pierre Robin sequence (PRS)", rch, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  11. ^ أ ب "Pierre Robin Sequence (PRS)", craniofacialteamtexas, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  12. ^ أ ب "Isolated Pierre Robin syndrome", orpha, Retrieved 23/9/2021. Edited.