ما هي متلازمة برادر ويلي؟

تُعرف متلازمة برادر ويلي أو برادر- فيلي (Prader-Willi Syndrome) بأنها اضطراب وراثي نادر، ينتج عنه عدد من المشكلات الجسدية والعقلية والسلوكية، وتتمثل السمة الرئيسية المميزة لهذا الاضطراب بالشعور المستمر بالجوع، والذي يبدأ عادةً منذ سن العامين.[١]


مدى شيوع متلازمة برادر ويلي

تحدث متلازمة برادر ويلي في حالة ولادة واحدة تقريبًا من بين كل 15,000 ولادة، وتُصيب الذكور والإناث بتواترٍ متساوٍ، وتؤثر كذلك في جميع الأجناس والأعراق، وتعد هذه المتلازمة السبب الجيني الأكثر شيوعًا لسمنة الأطفال التي تهدد الحياة.[٢]


أعراض متلازمة برادر ويلي

فيما يلي توضيحًا لأعراض متلازمة برادر ويلي في مرحلة الطفولة وما بعدها:


أعراض محصورة فقط في مرحلة الطفولة

من الأعراض الشائعة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ما يلي:

  • تراخي العضلات عند الرُّضّع.[٣]
  • ملامح الوجه المميزة بما في ذلك عيون لوزية الشكل، وشفة علوية رفيعة، وفم مقلوب، وجسر أنف ضيق، وجبهة ضيقة، ويكون الرأس مُطاولًا ومظهره غير طبيعي.[٣]
  • صُعوبة مصّ الحليب أثناء الرّضاعة.[١]
  • ضعف الاستجابة العامة لدى الطفل؛ بحيث يبدو أنه متعب بشكل غير طبيعي، أو يستجيب بشكل سيء للتحفيز، أو يواجه صعوبة في الاستيقاظ، أو يعاني من ضعف في البكاء.[١]
  • الأعضاء التناسلية المتخلفة أو غير المتطورة؛ إذ يمكن أن يكون القضيب وكيس الصفن لدى الذكور صغير، كما قد تكون الخصيتان صغيرتان أو لا تنحدران من البطن إلى كيس الصفن، بينما في الإناث قد يكون البظر والشفرين صغيرين.[١]


أعراض قد تحدُث في مرحلة الطفولة وما بعدها

تشمل أعراض متلازمة برادر ويلي في مرحلة الطفولة وما بعدها كلًا مما يلي:

  • قد يُظهر الأطفال المصابون بهذه المتلازمة سلوكيات غير طبيعية فيما يتعلق بالطعام، ويشمل ذلك البحث المُستمر عن الطعام، وسرقة الطعام، وسرقة الأموال لشراء الطعام.[٣]
  • قصور الغدد التناسلية والتي تعد مؤشرًا لعدم كفاية وظيفة الأعضاء التناسلية والخصيتين عند الذكور والمبيضين عند الإناث.[٣]
  • قصور في هرمون النمو (Growth Hormone)؛ إذ قد يعاني الأطفال المصابون من قصر القامة بحيث يكون الطول أقل بكثير من متوسط ​​الطول بناءً على الجنس والعمر، بالإضافة إلى ذلك يؤدي قصور هرمون النمو إلى زيادة كمية الدهون وانخفاض نسبي في كتلة العضلات.[٣]
  • مشاكل في الكلام؛ إذ غالبًا ما يعاني الأطفال من تأخر الكلام، وقد يكون النطق السيء للكلمات مشكلة مستمرة في مرحلة البلوغ.[١]


وقد تشمل العلامات التي يُمكن مُلاحظتها على الطّفل المُصاب بمتلازمة برادر ويلي ما يلي:

  • اليدين والقدمين الصغيرتين.[٢]
  • نمو وتكوين الجسم غير الطبيعي، والذي يتمثل بقامة صغيرة، وانخفاض شديد في كتلة الجسم الهزيل، وسمنة الأطفال المبكرة.[٢]
  • الجوع والنهم.[٢]
  • السمنة المفرطة.[٢]
  • الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المعتدلة.[٤]
  • اضطرابات ومشاكل النوم.[٤]
  • بشرة شقراء بشكل غير طبيعي.[٤]
  • الحول.[٤]
  • تقوُّس الظّهر نتيجة لانحراف أو اعوجاج العمود الفقري.[٤]
  • المشاكل السلوكية والتي غالبًا ما تشمل نوبات الغضب، والعناد، والميول الوسواسية القهرية.[٤]


أسباب متلازمة برادر ويلي

في الحقيقة يمتلك الطفل 23 زوجًا من الكروموسومات، بالإضافة إلى زوج واحد يرثه من والديه، وتشير الأبحاث إلى أن الجينات المفقودة في نسخة الكروموسوم رقم 15 والتي ساهم بها الأب تُسبب متلازمة برادر ويلي.[٥][٦]


تشخيص متلازمة برادر ويلي

لتشخيص الإصابة بمتلازمة برادر ويلي يُجري الأطباء سلسلة من الاختبارات الجينية المتخصصة من خلال فحص الدم، ويساعد ذلك على البحث عن التشوهات الجينية الخاصة بهذه المتلازمة، ويُسمى هذا الفحص بتحليل المثيلة (Methylation Analysis)، ويحدد جميع أنواع متلازمة برادر ويلي، ويعد الاختبار المفضل للتشخيص، وفي حال أجري هذا الفحص أولاً فقد تكون هنالك حاجة إلى فحص إضافي لتحديد ما إذا كانت المتلازمة ناتجة عن حذف الكروموسوم الموروث من الأب، وفي الحالات التي يُشتبه في حدوث طفرة فيها يمكن أيضًا سحب الدم من الوالدين.[٧][٢]


طرق علاج متلازمة برادر ويلي

إلى الآن لا يوجد علاج محدد لمتلازمة برادر ويلي، ولكن يحصل الطفل المصاب على دعم من المتخصصين في الرعاية الصحية الذين سيساعدون على إدارة حالته، ويهدف العلاج إلى إدارة الأعراض والمشاكل المرتبطة بها،[٨] ويشمل ذلك:

  • إدارة الشهية المفرطة والمشاكل السلوكية للطفل: قد تساعد التركيبة عالية السعرات الحرارية الرُّضع على الحفاظ على وزن صحي، كما تُمكن الرضيع من تناول الطعام بشكل جيد في الحالات التي يعاني فيها من ضعف العضلات، ويمكن أيضًا استخدام حلمات خاصة أو أنبوب تغذية يضع حليب الثدي أو الحليب الصناعي مباشرةً في معدة الطفل؛ مما يساعد على التأكد من حصوله على ما يكفي من الطعام، أما الأطفال والمراهقون الأكبر سنًا فتوضع لهم حدود واضحة لكيفية ومتى يأكل الطفل لتجنب زيادة الوزن بشكل مفرط، ويمكن أن يساعد النظام الغذائي المتوازن منخفض السعرات الحرارية، وممارسة الكثير من التمارين الرياضية على الحفاظ على وزن صحي، وقد يحتاج بعض الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي إلى تناول المزيد من فيتامين د أو الكالسيوم، وفي حال حاول الطفل سرقة الطعام وإخفائه فيمكن قفل الثلاجة لتجنب قيامه بذلك.[٨][٩]
  • العلاج بالهرمونات: قد تساعد بعض الهرمونات كهرمون التستوستيرون (Testosterone)، أو هرمون الإستروجين (Estrogen)، أو هرمون النمو البشري على إدارة مشاكل قصر القامة، أو ضعف العضلات، أو زيادة الدهون في الجسم للمراهقين المصابين بمتلازمة برادر ويلي، كما قد يؤدي استبدال الهرمونات إلى بناء عظام أقوى ومنع هشاشة العظام لاحقًا.[١٠]
  • أدوية مضادات الاكتئاب: قد تُعطى أدوية مُضادّات الاكتئاب في بعض الحالات لتخفيف المشاكل السلوكية التي تسببها هذه المتلازمة، ومن الأمثلة على هذه الأدوية، مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (SSRIs).[١٠]
  • العلاج المتخصص لبعض الحالات الصحية: يمكن أن يساعد العلاج المتخصص الطفل على التعامل مع مشكلة انقطاع التنفس أثناء النوم، ومشاكل الغدة الدرقية، والأعراض الأخرى الشائعة لهذه المتلازمة، ويجب أن يخضع الأطفال المصابون لاختبارات دورية للعين للتحقق من مشاكل الرؤية، كما يجب أن يقوم الطبيب بفحص تقوّس الظّهر، أو مشاكل الغدة الدرقية.[١٠]
  • علاجات إضافية: قد يشارك بعض المصابين بالمتلازمة في مجموعة متنوعة من العلاجات، بما في ذلك العلاجات الجسدية، والوظيفية، وعلاجات النطق.[٧]

المراجع

  1. ^ أ ب ت ث ج "Prader-Willi syndrome", mayoclinic, 31/1/2018, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث ج ح "About Prader-Willi Syndrome", fpwr, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث ج "Prader-Willi Syndrome", rarediseases, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت ث ج ح "Prader-Willi syndrome", nih, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  5. ↑ "Prader-Willi syndrome", betterhealth, 13/11/2018, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  6. ↑ "Prader-Willi syndrome", medlineplus, 8/9/2020, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  7. ^ أ ب "What Is Prader-Willi Syndrome?", pwsausa, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  8. ^ أ ب "Management -Prader-Willi syndrome", nhs, 28/1/2021, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  9. ↑ Renee A. Alli (14/3/2021), "What Is Prader-Willi Syndrome?", webmd, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  10. ^ أ ب ت "Overview -Prader-Willi syndrome", nhs, 28/1/2021, Retrieved 14/8/2021. Edited.