متلازمة داون (Down syndrom) اضطراب وراثي يحدث عند وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21، ويُسبب ذلك مشاكل جسدية وعقلية دائمة لدى المصاب، وتُصنف متلازمة داون لعدة أنواع ودرجات،[١] ما هو أخطر أنواع متلازمة داون؟
ما هو أخطر أنواع متلازمة داون؟
إن أخطر أنواع متلازمة داون هو النوع الأول والأكثر شيوعًا المعروف بمتلازمة التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21)، والذي يُشكل 95% من جميع حالات الإصابة بمتلازمة داون. في هذه الحالة تحتوي كل خلية في جسم الطفل على 3 نسخ منفصلة من كروموسوم 21، بدلًا من نسختين كما هو الحال في الخلايا الطبيعية.[٢]
يُعدّ هذا النوع بأنّه الأخطر لأنّه يزيد من احتمالية إصابة الطفل بهذا المشاكل عندما يكبر:[٣][١]
- عيوب القلب الخلقية.
- اضطرابات الجهاز الهضمي.
- مشاكل في الجهاز التنفسي مثل: التهاب الرئة/ التهاب القصبات الهوائية.
- اضطرابات ومشاكل في الجهاز العضلي الهيكلي، فقد يلاحظ الأهل تأخر المشي لديه.
- مشاكل في العمود الفقري مثل الجنف، تحدب الظهر، أو القعس (وهو انحناء العمود الفقري إلى الأمام بشكل غير طبيعي).
- اضطرابات الغدد الصماء مثل: اضطرابات الغدد الدرقية.
- مشاكل في الرؤية والنظر، مثل: الحول، الماء البيضاء، قصر النظر، أو طول النظر.
- الصرع.
- فقدان السمع.
- عسر التلفظ (Speech apraxia)؛ وهو عدم القدرة على لفظ الكلمات بطريقة صحيحة.
- اضطرابات النوم.
- مشاكل في التغذية.
- صعوبات التعلم.
- إعاقة ذهنية.
- توحد.
ما هي أعراض متلازمة داون الخطيرة؟
إليك أعراض متلازمة داون الخطيرة:
ملامح جسدية مميزة
قد يمتلك المصاب جميع هذه الملامح الجسدية أو بعضها، وتتضمن:[٤]
- وجه دائري ومسطح.
- رقبة قصيرة.
- يخرج لسانه من فمه.
- لديه رأس صغير.
- قصر القامة.
- أذنان صغيرتان الحجم أو غير طبيعية.
- أيدي صغيرة الحجم، كما أنها عريضة وتحتوي على خط واحد في الكف.
- عيون لوزية الشكل، وتكون جفونه مائلة للأعلى.
- بقع بيضاء صغيرة على القزحية (الجزء الملون من العين).
- أصابع يدين وقدمان قصيرة.
- مرونة عالية.
- ارتخاء العضلات والمفاصل.
إعاقة ذهنية
يُعاني أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة داون من إعاقة ذهنية تتراوح في شدتها بين الخفيفة إلى المتوسطة. ويمكن أن تتأثر الذاكرة وقدرة الطفل على التحدث.[٤]
كيف يمكن تحديد مخاطر متلازمة التثلث الصبغي؟
بعد تشخيص الإصابة بمتلازمة داون وتحديد نوعها، فيمكن أن يطلب الطبيب مجموعة من الفحوصات التي تُساعده على تحديد مدى الضرر الذي ألحقته بالطفل، ومن هذه الفحوصات:[٣]
- تحاليل الدم.
- صورة الأشعة السينية للعظام.
- الرنين المغناطيسي؛ لأخذ صور أكثر دقة لأعضاء الجسم المختلفة.
- التصوير الطبقي المحوسب.
كيف يمكن تخفيف مخاطر متلازمة التثلث الصبغي؟
يمكن تخفيف مخاطر متلازمة التثلث الصبغي من خلال مراجعة أطباء مختصين بأمراض القلب، أمراض العيون، أمراض الغدد الصماء لتشخيص هذه المشاكل في وقت مبكر وعلاجها بطريقة مناسبة. على سبيل المثال؛ إذا كان الطفل يعاني من اضطرابات القلب الخلقية فقد يقوم طبيب القلب بوصف أدوية في الحالات الخفيفة أو عملية جراحية في الحالات الشديدة، أما إذا كان الطفل يعاني من أمراض العيون، فقد يقوم الطبيب بوصف قطرات للعين، أو نظارات، أو عمليات جراحية لتصحيح النظر.[١]
المراجع
- ^ أ ب ت "Down Syndrome (Trisomy 21) in Children", stanfordchildrens, Retrieved 12/2/2024. Edited.
- ↑ with Down syndrome have,referred to as Trisomy 21. "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 12/2/2024. Edited.
- ^ أ ب "Trisomy 21 (Down Syndrome)", chop, Retrieved 12/2/2024. Edited.
- ^ أ ب "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 12/2/2024. Edited.
