تُعرف الأمراض الخلقية (بالإنجليزية: Congenital disorder) وفقاً لمنظمة الصحة العالمية WHO بأنّها الاضطرابات الهيكلية أو الوظيفية التي تصيب الطفل قبل الولادة وهو داخل الرحم.[١]


الأمراض الخلقية

تؤثر الأمراض الخلقية في مظهر الطفل أو طريقة عمل الجسم أو كلاهما، وقد تؤثر الأمراض الخلقية في أي من أعضاء جسم الطفل،[٢] وفي الحقيقة يوجد أكثر من 4 آلاف نوع من الأمراض الخلقية، بعضها طفيف لا يحتاج إلى أية علاج، في حين يكون البعض الآخر شديدًا يحتاج علاجه لإجراء العمليات الجراحية،[٣] وبحسب ما أشارت إليه منظمة الصحة العالمية WHO فإن حوالي 6% من الأطفال المولودين عالميًا يعانون من أحد الأمراض الخلقية،[١] وتجدر الإشارة إلى أنّ الأمراض الخلقية ليست دائمًا موروثة من الآباء والأمهات، إذ إن بعضها قد ينتج عن إصابة الأم الحامل بالعدوى أثناء الحمل.[٤] 


أملثلة على أمراض خلقية شائعة

يمكن بيان بعض الأمثلة على الأمراض والتشوهات الخلقية على النحو الآتي:[٤]

  • السنسنة المشقوقة (بالإنجليزية: Spina bifida): وهو تشوه خلقي ناتج عن عن عدم تطوّر الهيكل العظمي للعمود الفقري بشكل كامل، ويعد من أكثر الأمراض الخلقية شيوعًا.
  • متلازمة داون.[٥][٦]
  • الشفة المشقوقة والشق الحلقي (بالإنجليزية: Cleft lip and cleft palate): وهي عبارة عن فتحات أو انشقاقات في الشفة العلوية أو سقف الفم أو كليهما.[٥][٦]
  • الشلل الدماغي (بالإنجليزية: Cerebral palsy): وهو مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على قدرة الشخص على الحركة والحفاظ على التوازن والوضعية الثابتة.[٦][٧]
  • متلازمة كرموسوم إكس الهش (بالإنجليزية: Fragile X syndrome): وهو مجموعة من مشاكل النمو تسبب صعوبات التعلم وضعف الإدراك لدى الطفل، وعادةً ما يكون الذكور أكثر تأثراً بهذا الاضطراب من الإناث.[٦][٨]
  • التليُّف الكيسي (بالإنجليزية: Cystic fibrosis): وهو مرض يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي، ولكن يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات مهددة للحياة مثل أمراض الكبد والسكري.[٦][٩]
  • أمراض القلب الخلقية.[٦]


أسباب الأمراض الخلقية

لا يُعرَف سبب الإصابة بأمراض القلب الخلقية في معظم الحالات، ويُعتقَد غالبًا بأنّها تنتج عن مجموعة من العوامل الجينية الوراثية، والبيئية، والسلوكية أثناء الحمل، ويمكن بيان بعض العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالأمراض الخلقية على النحو الآتي:[٢]

  • التدخين أثناء الحمل.
  • تناول المشروبات الكحولية أثناء الحمل.[٢]
  • تعاطي المخدرات أثناء الحمل.[٢]
  • إصابة المرأة الحامل بالسمنة.[٢]
  • إصابة المرأة الحامل بالسكري غير المُسيطَر عليه أثناء الحمل أو قبله.[٢]
  • تناول بعض أنواع الأدوية أثناء الحمل، مثل بعض الأدوية المُستخدَمة لعلاج الحالات الشديدة من حب الشباب.[٢]
  • تقدُّم عمر الأم الحامل، أي تجاوز عمرها 34 عامًا.[٢]
  • وجود شخص آخر بالعائلة يعاني من الاضطرابات الخلقية.[٢]
  • إصابة المرأة الحامل ببعض أنواع العدوى أثناء الحمل، كالإصابة بفيروس الزيكا.[١٠]
  • انخفاض مستوى بعض العناصر الغذائية أثناء الحمل أو قبله، مثل: حمض الفوليك.[١٠]


أمّا فيما يخصّ العوامل الجينية الوراثية، فتجدر الإشارة إلى أنّ بعض الأمراض الخلقية قد تحدث نتيجة وراثة جين يحتوي على طفرة من أحد الأبوين فقط، في حين لا يحدث بعضها الآخر إلا عند وراثة جينات المرض من كلا الأبوين، وأحيانًا قد يُورث أحد الأبوين المرض الخلقي للطفل دون إصابته به وظهور أعراض المرض عليه، ويمكن بيان الأسباب الجينية المُسبِّبة لحدوث الأمراض الوراثية على النحو الآتي:[١١]

  • زيادة عدد الكرموسومات أو نقصانها عن العدد الطبيعي.
  • مشاكل هيكيلة في الكرموسومات وتركيبها.
  • طفرة في أحد الجينات.



إصابة الطفل بالأمراض الخلقية غالبًا ما تحدث خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل –الفترة التي تتكون بها أعضاء الجنين-، لكنّها أحيانًا قد تحدث لاحقًا.[٢]




تشخيص الأمراض الخلقية

يُمكن تشخيص الإصابة بأمراض القلب الخلقية قبل ولادة الطفل، أو عند الولادة، أو لاحقًا، ويمكن بيان ذلك كالآتي:[١] 


تشخيص الأمراض الخلقية قبل الولادة

تُشخَص إصابة الطفل بالأمراض الخلقية قبل الولادة عن طريق إجراء الفحوصات السابقة للولادة (بالإنجليزية: Prenatal tests)، ولكن يجب الإشارة إلى أنّ هذه الفحوصات تشير فقط إلى احتمالية إصابة الجنين بالأمراض الخلقية إلا أنّها غير مؤكدة، فمثلًا قد تشير هذه الفحوصات إلى احتمالية إصابة الجنين بمرض خلقي ما، إلا أن الطفل قد يُولَد دون أي أمراض،[٣] لذا في حال أظهرت الفحوصات السابقة احتمالية إصابة الجنين بأي من الأمراض الخلقية يمكن إجراء فحوصات أخرى أكثر دقة تُؤكَد إصابة الجنين بهذه الأمراض أو تنفي ذلك،[٦] ويمكن بيان بعض الفحوصات التي يمكن إجراؤها قبل الولادة على النحو الآتي:[١٢]

  • اختبار العلامات المتعددة: (بالإنجليزية: Multiple marker screen) وهو من اختبارات الدم التي تُجرى للمرأة الحامل لقياس مستوى بعض المواد فيه، والتي قد يشير اضطراب مستوياتها إلى احتمالية إصابة الجنين بالأمراض الخلقية، ومن هذه المواد: ألفا فيتو بروتين (بالإنجليزية: Alpha-fetoprotein – AFP) الذي ينتجه كبد الجنين، بالإضافة إلى بعض الهرمونات التي تنتجها خلايا المشيمة كهرمون الحمل.
  • فحص قياس الشفافية القفوي: (بالإنجليزية: Nuchal translucency screening) ويستخدم الموجات فوق الصوتية لقياس المنطقة الخلفية لعنق الجنين، والتي قد تشير زيادة سمكها إلى احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون أو بعض الاضطرابات الكروموسومية.
  • الفحص بالموجات فوق الصوتية: فيساعد هذا على رؤية الأعضاء الداخلية للجنين.
  • بزل السلى: (بالإنجليزية: Amniocentesis) وهو من الفحوصات الدقيقة الذي يفحص عينة من السائل المحيط بالجنين في الرحم، ويُجرَى عادةً في حال وجود خطر بإصابة الطفل بالأمراض الخلقية.
  • فحص الزغابات المشيمية: (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling) وهو من الفحوصات الدقيقة الذي يستخدم عينة من خلايا المشيمة لتشخيص الإصابة بالأمراض الخلقية.
  • الفحص غير الجراحي قبل الولادة: (بالإنجليزية: Noninvasive prenatal screening) وهو من فحوصات الدم الدقيقة الذي يكشف عن وجود الحمض النووي (DNA) التي تنتجه خلايا المشيمة والشبيهة بالحمض النووي للجنين داخل دم الأم، للبحث عن أي مشاكل فيه.


تشخيص الأمراض الخلقية بعد الولادة

قد تُشخَص الأمراض الخلقية عند ولادة الطفل بإجراء الفحص السريري من قبل الطبيب،[١٢] أو عن طريق إجراء الفحوصات للأطفال حديثي الولادة، للكشف عن إصابتهم بأي من الأمراض وعلاجها، ويُعد إجراء هذه الفحوصات أمرًا روتينيًا لجميع الأطفال المولودين حديثًا في بعض البلدان.[٣]


علاج الأمراض الخلقية

يختلف علاج الأمراض الخلقية باختلاف المشاكل والأعراض التي تسبِّبها، وقد يحتاج الأطفال المُصابون إلى عدة أنواع من العلاجات، والمتابعة مع عدة أخصائيون في بعض الحالات، وقد يتضمن العلاج أي من الآتي:[١٠]

  • العمليات الجراحية.
  • الأدوية.
  • العلاج الطبيعي.
  • العلاج بالنطق.
  • الأجهزة المساعدة.


تجدر الإشارة إلى أنّه يمكن علاج بعض الأمراض الخلقية قبل ولادة الطفل وهو في رحم الأم.[١٣]


الوقاية من الأمراض الخلقية

في الحقيقة لا يمكن الوقاية من الإصابة بأمراض القلب الخلقية في معظم الحالات، إلا أنّه يوجد بعض التدابير التي يمكن للأم اتباعها للمساعدة على التقليل من خطر الإصابة، ومن ذلك:[١٤]

  • مراجعة الطبيب قبل محاولة الحمل، إذ يساعد اتباع نصائح الطبيب حول ممارسة التمارين الرياضية وتناول غذاء صحي على التقليل من خطر الإصابة، بالإضافة إلى ذلك يساعد هذا على علاج أي أمراض تعاني منها الأم والسيطرة عليها قبل الحمل وأثنائه.
  • مراجعة الطبيب بانتظام أثناء الحمل.[١٥]
  • أخذ جميع المطاعيم اللازمة قبل الحمل، وأثنائه، وبعده.[١٥]
  • المحافظة على وزن صحي قبل الحمل وخلاله.[١٥]
  • السيطرة على مستويات السكر في الدم، واتباع العلاج اللازم لذلك في حال الإصابة بالسكري.[١٥]
  • معالجة أي أمراض تعاني منها الأم.[١٥]
  • تناول المكملات الغذائية التي تحتوي على حمض الفوليك قبل محاولة الحمل بحوالي شهر وخلال الأشهر الثلاثة الأولى منه على الأقل.[١٥]
  • استشارة الطبيب قبل تناول أي من الأدوية، أو المكملات الغذائية، أو الأعشاب والعلاجات الطبيعية.[١٥]
  • تجنُّب التدخين أثناء الحمل.[١٥]
  • الحدّ من التعرُّض لدخان سجائر الآخرين وغيرها من المواد الضارة أثناء الحمل.[١٥]
  • تجنُّب شرب المشروبات الكحولية أثناء الحمل.[١٥]
  • عدم تعاطي المخدرات أو أية من الأدوية الممنوعة أثناء الحمل.[١٥]
  • إخبار الطبيب دائمًا بوجود الحمل، خصوصًا في حال طلب الطبيب إجراء بعض الفحوصات كالتصوير بالأشعة السينية.[١٥]
  • غسل اليدين بالماء والصابون باستمرار للتقليل من خطر الإصابة بالعدوى.[١٥]
  • تجنُّب تغيير فضلات القطط أثناء الحمل.[١٥]

المراجع

  1. ^ أ ب ت "Congenital anomalies", who, Retrieved 25/1/2021. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر "What are Birth Defects?", cdc, Retrieved 25/1/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت "Birth Defects", kidshealth, Retrieved 25/1/2021. Edited.
  4. ^ أ ب "Congenital Disorder Definition", spine-health, Retrieved 25/1/2021. Edited.
  5. ^ أ ب "Cleft lip and cleft palate", mayoclinic, Retrieved 25/1/2021. Edited.
  6. ^ أ ب ت ث ج ح خ "What is a congenital disorder?", pregnancybirthbaby, Retrieved 25/1/2021. Edited.
  7. ↑ "What is Cerebral Palsy?", cdc, Retrieved 25/1/2021. Edited.
  8. ↑ "Fragile X syndrome", medlineplus, Retrieved 25/1/2021. Edited.
  9. ↑ "What is cystic fibrosis?", medicalnewstoday, Retrieved 25/1/2021. Edited.
  10. ^ أ ب ت "Birth Defects", medlineplus, Retrieved 25/1/2021. Edited.
  11. ↑ "Birth Defects and Congenital Anomalies | Symptoms and Causes", childrenshospital, Retrieved 25/1/2021. Edited.
  12. ^ أ ب "Birth Defects in Children", stanfordchildrens, Retrieved 25/1/2021. Edited.
  13. ↑ "Preventing and Treating Birth Defects: What You Need to Know", hopkinsmedicine, Retrieved 25/1/2021. Edited.
  14. ↑ "Reducing Risks of Birth Defects", acog, Retrieved 25/1/2021. Edited.
  15. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص "Birth defects explained", betterhealth, Retrieved 25/1/2021. Edited.