ما هي متلازمة مارفان وما أعراضها؟

ما هي متلازمة مارفان؟

تُعرف متلازمة مارفان (Marfan syndrome) بأنها اضطراب جيني يؤثر في النسيج الضام (Connective tissue) الموجود في الجسم،^[١] ويعزى هذا الاضطراب إلى وجود خلل في جين يُدعى FBN1 الموجود على كروموسوم 15، وهذا الجين يرمز إلى بروتين النسيج الضام الذي يُسمى بالفايبريلين (Fibrillin)،^[٢] ومن الممكن لهذه المتلازمة بأن تسبب ضررًا في كل من الأوعية الدموية، والقلب، والعينين، والجلد، والرئتين، بالإضافة إلى عظام الحوض، والعمود الفقري، والأقدام، والقفص الصدري، ويجدر بالذكر أن مضاعفات الإصابة بمتلازمة مارفان يمكن إدارتها والسّيطرة عليها كما هو الحال في أمراض القلب، وحالات العين، وتشوّهات الأسنان والعظام.^[٣]

مدى شُيوع الإصابة بمتلازمة مارفان

تقُدر نسبة الإصابة بمتلازمة مارفان حول العالم بحوالي طفل واحد من كل 5000 طفل.^[٤]

أعراض متلازمة مارفان

قد تختلف أعراض متلازمة مارفان من طِفل لآخر، فقد تكون الأعراض طفيفة جداً لدى بعض الأطفال، وشديدة لدى أطفال آخرين، مما يجعل من الصعب التنبؤ بالمشاكل التي قد تظهر مع نمو الطفل،^[٥] ولكن قد تشمل الأعراض ما يلي:^[٥]

• طول القامة والنحافة، بالإضافة إلى طول أصابع اليدين والقدمين.
• طول الوجه وعُمق العينين، وصُغر حجم الفك وتزاحُم الأسنان.
• تقعر القفص الصدري أو بُروزه.
• انحناء العمود الفقري (تقوّس الظّهر).
• تبسُّط القدمين.
• لغط القلب (Heart murmurs)،^[٦] وهي حالة يصدُر بها القلب أصوات (ضربات القلب) غير طبيعية (يُمكن للطّبيب سماعها باستخدام السّماعة).^[٧]
• قصر النظر الشديد.^[٦]
• عيوب في القلب.^[٨]
• سُقوط عدسة العين من العين بشكلٍ غير طبيعي.^[٨]

أسباب متلازمة مارفان

كما أُسلف الذّكر، تحدث متلازمة مارفان نتيجة لخلل في الجين المسؤول عن بروتين الفيبريلين الذي يلعب دور مهماً في النسيج الضام، فهو يعطيه القوة والمرونة،^[٩] ولكن عندما يحدث خلل في هذا الجين، فإن ذلك قد يؤدي إلى إنتاج غير طبيعي لبروتين الفيبريلين، مما يجعل بعض أجزاء الجسم قابلة للتمدد بشكل غير طبيعي تحت أي نوع من الإجهاد، كما أن الخلل في هذا الجين قد يتسبب في جعل بعض العظام قادرة على النمو بشكل أطول مما يلزم، وهذا يفسر سبب طول القامة لدى المصابين بمتلازمة مارفان وذلك لأن أذرعهم وسيقانهم تطول أكثر من الطبيعي،^[٨] والجدير بالذكر أنه في كثير من الأحيان تكون متلازمة مارفان موروثة من أحد الوالدين، وتصيب الذكور والإناث بشكل متساوي، ولكن 25% من الأطفال المصابين بمتلازمة مارفان يصابون بهذه المتلازمة بسبب تغُير في الجين دون سبب واضح.^[٩]

مدى أهمية التشخيص والعلاج المبكر

من المهم معرفة علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة مارفان، فالأطفال المصابون بمتلازمة مارفان يولدون بها، ولكن سمات هذه المتلازمة قد لا تظهر دائماً على الفور، كما أنّ العديد من الأطفال المُصابين لا يمتلكون الكثير من سمات متلازمة مارفان عند الولادة أو عندما يكونون في سن الطّفولة المُبكّرة، ويجدر بالإشارة أنّ بعض سمات هذه المتلازمة مثل تلك التي تصيب القلب والأوعية الدموية والعظام والمفاصل من الممكن أن يزداد أمرها سوءاً مع مرور الوقت، ولذلك من المُهم مُتابعة الطّفل ومُراجعة الطّبيب بشكلٍ دوريّ في حال مُلاحظة أي أمر غير طبيعي.^[١٠]

تشخيص متلازمة مارفان

قد لا يكون من السهل تشخيص متلازمة مارفان وذلك لأنها تؤثر في كُل طفلٍ بطريقة مختلفة قليلاً، إذ لا تظهر علامات الإصابة بمتلازمة مارفان إلا في وقت لاحق من مرحلة الطفولة أو البلوغ،^[٣] وقد تشمل طريقة تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان ما يلي:

• سُؤال الطبيب أولًا ما إذا كان هناك أفراد من العائلة يعانون من متلازمة مارفان.^[٥]
• إجراء فحص سريري بدني لتحقق من وجود مشاكل مرتبطة بمتلازمة مارفان مثل تقعر القفص الصدري أو تقوّس الظّهر.^[٥]
• إجراء عدد من الفحوصات التالية:^[٥]
• مخطط صدى القلب (Echocardiogram)، وذلك للتحقق من حجم الأبهر وكيفية عمل صمامات القلب.
• فحص كامل للعين.
• تحليل دم لفحص الجينات.
• تصوير الصّدر والعمود الفقري بالأشعة السينية (X-ray).

إذا لم يتمكن الطبيب من رؤية أجزاء من الشريان الأورطي في مخطط صدى القلب أو إذا اشتبه في احتمال تعرّض الشّريان للتسلخ، فقد يتم إجراء الفحوصات التالية:^[٩]

• مخطط صدى القلب عبر المريء (Transesophageal echocardiogram - TTE).
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
• التّصوير الطبقي (CT-scan).

هل يوجد علاج لمتلازمة مارفان؟

لا يوجد علاج تامّ وشافٍ لمتلازمة مارفان، ولكنّ طُرق العلاج تتركز في السيطرة على الأعراض والتقليل من خطر الإصابة بمضاعفات متلازمة مارفان.^[٨]

إدارة مُضاعفات متلازمة مارفان

تحتاج متلازمة مارفان إلى خطة علاج خاصة لاحتياجات المريض، ولكن قد لا يحتاج بعض الأطفال إلى أي علاج، فقط مواعيد متابعة منتظمة مع الطبيب، وهذا يعتمِد على الحالة وشدّتها، وفيما يأتي توضيح لأبرز الأدوية والإجراءات الجِراحيّة وغيرها من الإجراءات في حالات مُتلازمة مارفان:

الأدوية

لا تُستخدم الأدوية لعلاج متلازمة مارفان، ولكنها قد تُستخدم لتجنب أو ضبط المضاعفات وقد تشمل الأدوية ما يلي:^[١١]

• الأدوية التي تحسن من قدرة القلب على الارتخاء (الانبساط)، وتقلل قوة ضربات القلب والضغط داخل الشرايين، مما يبطئ أو يمنع من تضخم الأبهر، ويُفضل البدء بها من عمر مبكر.
• الأدوية التي تُساعِد على السّيطرة على ضغط الدم المرتفع بالإضافة لفشل القلب.

التدخل الجراحي وإجراءات أخرى

يعتمد الإجراء المتَخذ على العلامات والأعراض الظاهرة على المصاب بمتلازمة مارفان، وقد تشمل الإجراءات ما يلي:^[١٢]

• إصلاح الأبهر، فإذا زاد قُطر الأبهر عن 50 ميليميتر أو إذا تضخم بشكل كبير، فقد يقترح الطبيب إجراء عملية لاستبدال جزء من الأبهر بأنبوب.
• علاج تقوُّس الظّهر، فإذا كان التّقوُّس شديداً، فيجب أخذ استشارة الطبيب المختص، فقد يكون هناك حاجة لتوفير الدعامة وإجراء عملية جراحية.
• تعديل عظام الصدر، وذلك عن طريق إجراء عملية جراحية لتعديل مظهر عظم الصدر البارز.
• عملية للعين، فإذا كان هناك أجزاء من الشبكية تمزقت أو انفصلت من الجزء الخلفي للعين، فقد يلزم إجراء عملية، أما إذا كان الطّفل يعاني من إعتام عدسة العين (Cataracts) فيمكن استبدال العدسة الضبابية بعدسة صناعية.

التعايش مع متلازمة مارفان

من المُهم الإلمام بشكل جيد فيما يتعلّق بهذه الحالة وكيفية ضبطها، إذ من الممكن أن تتحسن نوعية الحياة والرفاهية العامة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة مارفان وذلك عن طريق اتباع نمط حياة من شأنه أن يقلل من الضغط الحاصل على المصابين بمتلازمة مارفان، ويمكن للطبيب أن يُقدّم اقتراحات ونصائح مناسبة لنمط حياة جيد، اعتماداً على أجزاء الجسم التي تتأثر وإلى أي درجة، قد تشمل هذه النصائح ما يلي:^[١٣]

• تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي الشّديد.
• تجنب الأنشطة البدنية التي تعتمد على تمارين المُوازنة أو حَمل الأثقال، والقيام بتمارين خفيفة ومعتدلة فقط.