دليلك الشامل حول متلازمة داون

متلازمة داون تسبب مشاكل جسدية وذهنية متفاوتة في شدتها بين الأطفال وهي أحد الاضطرابات الكروموسومية الناتجة عن وجود نسخة زائدة من الكروموسوم 21 في الغالبية العظمى من الحالات، الأمر الذي يؤدي إلى معاناة الأطفال المُصابين بها من العديد من الاضطرابات العقلية والإدراكية والمشاكل الجسدية.^[١][٢]

متلازمة داون

متلازمة داون تسبب مشاكل جسدية وذهنية متفاوتة في شدتها بين الأطفال، وهي أحد الاضطرابات الكروموسومية الناتجة عن وجود نسخة زائدة من الكروموسوم 21 في الغالبية العظمى من الحالات، الأمر الذي يؤدي إلى معاناة الأطفال المُصابين بها من العديد من الاضطرابات العقلية والإدراكية والمشاكل الجسدية،^[١][٢] يجب التذكَر دائمًا بأن جميع الأطفال المُصابين لهم شخصياتهم المميزة والفريدة، والأشياء التي يرغبون أو لا يرغبون بها حالهم حال الأطفال الآخرين.^[٣]

حقائق سريعة عن متلازمة داون

• سميت متلازمة داون بهذا الاسم نسبةً للطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون (بالإنجليزية: John Langdon Down)، والذي كان أول من وصَف هذه المتلازمة عام 1862م.^[٤]
• تُصيب متلازمة داون حوالي 6000 طفل سنويًا في الولايات المتحدة الأمريكية، بمعدل انتشار يصل إلى حالة واحدة من كل 700 طفل يُولد، وذلك وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (بالإنجليزية: CDC).^[٥]
• يبلغ متوسط عمر الأشخاص المُصابين بمتلازمة داون حاليًا 47 عامًا حسب ما أشارت إليه مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، ويُذكر أنّ بعض المُصابين تجاوزا عمر الستين.^[٦][٥]
• على الرغم من عدم توفّر علاج نهائي إلى الآن لمتلازمة داون، إلا أنّ البدء بالعلاج مبكِّرًا يحسِّن كثيرًا من المهارات لدى الأطفال المُصابين، ويسمح بتوفير فرصة عيش حياة سعيدة لهم.^[٢]
• لا ينقل المصاب بداون هذه المتلازمة وراثياً لأبنائه إلا في حالات نادرة للغاية.^[٧]
• لا تنتج متلازمة داون عن أي شيء قام به أحد الأبوين خلال الحمل أو بعده.^[٣]
• معظم الأطفال المُصابين بمتلازمة داون قادرين على ارتياد المدرسة، ليكونوا أفراد فاعلين ضمن مجتمعاتهم.^[٨]

أعراض متلازمة داون

تتفاوت الأعراض المؤثرة بأطفال بمتلازمة داون في شدتها ما بين الطفيفة، والمتوسطة، والشديدة، ويمكن بيان سمات وصفات متلازمة داون بشكل عام على النحو الآتي: ^[٩]

• علامات وجه مميزة: مثل تسطُّح الوجه، قصر الرقبة، صغر الأذنين، ميل جفون العينين للأعلى.
• ضعف العضلات وارتخاؤها: خاصة عضلات اليدين والساقين.
• قصر القامة: أطفال داون أقل طولاً مقارنة بالأطفال الآخرين من نفس العمر في العادة، بسبب بطء معدل نموه مقارنة بهم، كما أنّهم قد يكونون أكثر وزناً.
• انخفاض معدل الإدراك الذهني: انخفاض معدل الذكاء IQ مقارنة بالأطفال من عمره، ومشاكل في الانتباه والذاكرة.
• تأخر في تعلُّم اللغة والمهارات الحركية: كالجلوس، والزحف، والمشي.

بعض المُصابين بمتلازمة داون يعانون من اضطرابات صحيّة أكثر شدة كالمشاكل القلبية، في حين أن البعض الآخر أصحاء ولا يعاني منها. ^[٩]

أسباب الإصابة بمتلازمة داون

تنتج متلازمة داون عن وجود نسخة زائدة من كروموسوم 21 أو جزء منه في بعض خلايا الجسم أو كلها، والكرموسومات هي هياكل تحمل جينات الإنسان. وفي متلازمة داون هذا الكروموسوم الزائد هو سبب ظهور الخصائص والعلامات المرتبطة بالمتلازمة، وقد يؤثر في تطوّر الطفل ونموّه، ^[١٠] لا يُعرف السبب حتى الآن وراء وجود هذه النسخة الإضافية، إذ تحدث عن طريق الصدفة نتيجة حدوث تغيُّر في البويضات والحيوانات المنوية، وهي غالبًا لا تنتقل عن طريق الوراثة من الآباء إلى الأبناء، فعلى الرغم من أنها اضطراب جيني، إلا أنّه في حالات نادرة للغاية فقط تنتج الإصابة بمتلازمة داون عن انتقال الجينات المُسبِّبة للمرض من الآباء إلى الأبناء.^[٣][١٠]

عوامل تزيد خطر الإصابة بمتلازمة داون

لا يُعرَف إلى الآن أي عامل بيئي أو سلوك معين يزيد من خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون، ولكن لُوحظ زيادة خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون في هذه الحالات: ^[٧][١١]

• تقدّم عمر الأم عند الإنجاب: يزداد خطر ولادة طفل مُصاب بمتلازمة داون في حال تجاوز عمر الأم 35 عامًا. ((لعلك تساءلت: هل هناك أعراض للحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون؟))
• ولادة طفل سابق بمتلازمة داون.

تشخيص الإصابة بمتلازمة داون

يمكن تشخيص متلازمة داون بعد ولادة الطفل أو خلال فترة الحمل أثناء وجوده في رحم الأم، تعرفي على التفاصيل:

التشخيص بعد الولادة

يعتمد التشخيص المبدئي لمتلازمة داون على مظهر الطفل، ويمكن أن يطلب الطبيب فحوصات إضافية لتأكيد التشخيص مثل: ^[١٢][١٣]

• فحص الكروموسومات أو النمط النووي: (بالإنجليزية: Karyotype test) وهو اختبار دم فحص للدم يُسمّى فحص النمط النووي لإظهار الكروموسومات، إلا أنّه يحتاج لمدة 1-2 أسبوع حتى تظهر النتائج.
• التهجين الموضعي المتألق: (بالإنجليزية: Fluorescent in situ hybridization) وهو اختبار دم أيضاً، لكنّه أسرع لذلك قد يجريه الطبيب في البداية، لكن يجب الإشارة إلى أنّ فحص النمط النووي يعطي معلومات أكثر، يمكن من خلالها تحديد نوع متلازمة داون، والتنبؤ بخطر ولادة طفل آخر مُصاب بها مستقبلًا.

التشخيص أثناء الحمل

هناك بعض الفحوصات التي يمكن أن تجريها الأم لتكشف أنّ إصابة الجنين بمتلازمة داون محتملة أو غير محتملة، كفحوصات الدم، أو السونار خلال الثلث الأول والثاني من الحمل، إلا أنّ هذه الفحوصات لا يمكنها أن تُؤكَد إصابة الجنين بمتلازمة داون، وفي حال وجد الطبيب أنّ احتمالية أن يكون الجنين مصاباً بمتلازمة داون مرتفعة يفحص عينة من السائل المحيط بالجنين، أو المشيمة لتأكيد إصابة الجنين بمتلازمة داون أو نفيها. ^[١٢][٧]

علاج متلازمة داون

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة داون إلى الآن، كما لا يوجد علاج واحد محدّد للمُصابين بها، ويُنصَح دائمًا ببدء العلاج مبكِّرًا، وإجراء الفحوصات اللازمة للكشف عن الإصابة بالمشاكل الصحية التي يُحتمل أن تصيب الطفل المصاب بمتلازمة داون، إذ يساعد العلاج المبكِّر الطفل المُصاب على التعامل مع الحالة بشكل أفضل، وزيادة إمكانياته، وإعداده ليكون فردًا نشطًا بالمجتمع، ^[٦][٨] ويمكن بيان العلاجات التي قد يحتاجها الطفل المُصاب بمتلازمة داون على النحو الآتي: ^[٦]

• مراقبة نموّ الطفل وتطوّره.
• التأكد من حصول الطفل على كافة التطعيمات واللقاحات اللازمة.
• علاج متخصَّص لأي مشاكل يعاني منها الطفل مثل مشاكل القلب، والعين، والأذن، وغيرها.
• علاج النطق لمساعدة الطفل على التواصل مع الآخرين.
• العلاج الفيزيائي المساعد على تقوية عضلات الطفل، وتحسين مهاراته الحركية.
• العلاج الوظيفي المساعد قيام الطفل بمهامه اليومية، وتحسين مهاراته الحركية.
• العلاج السلوكي لمساعدة الطفل على مواجهة أي تحديات نفسية قد يواجهها.

الوقاية من متلازمة داون

لا يوجد أي طريقة يمكن من خلالها الوقاية من الإصابة بمتلازمة داون إلى الآن، لكن يجب التنويه هنا إلى ضرورة إجراء الفحوصات الكشفية المذكورة سابقًا خلال فترة الحمل في حال الحمل على عمر متقدم، كما يمكن الخضوع للفحوصات التي تكشف عن مدى خطر ولادة طفل آخر مُصاب بمتلازمة داون في حال ولادة طفل مُصاب بها في السابق. ^[١١]

نصائح للتعامل مع الطفل المُصاب بمتلازمة داون

على الرغم من أن طفلك المُصاب بمتلازمة داون قد يبدو مختلفًا بعض الشيء عن الأطفال الآخرين، إلا أنّه يجب أن تعامليه بالطريقة ذاتها التي يُعامَل بها الأطفال الآخرون، ويجب الإشارة أيضًا إلى أن الأطفال يتعلمون من الأشخاص الذين يعتنون بهم بشكل أكبر، لذا فإن اللعب والتواصل الدائم مع الطفل قد يساعده كثيرًا، ^[١٤] وفيما يأتي بعض النصائح التي قد تساعدك على التعامل مع طفلك المُصاب بمتلازمة داون: ^[٣][١٢]

• حاولي اتباع روتين يومي محدد قدر الإمكان، فقد يستجيب طفلك المُصاب بمتلازمة داون بشكل أفضل مع الروتين، ويمكنكِ استخدام الصور لتوضيح الجدول اليومي للطفل، فمثلًا يمكن أن يبدأ اليوم بتناول وجبة الإفطار، ثم غسل الأسنان، ثم ارتداء الملابس، وهكذا.
• تحدثي مع طفلك بهدوء ووضوح مما يساعده على التعلُّم منك.
• اجعلي طفلك يقوم ببعض الأعمال المنزلية البسيطة، مع ضرورة تحلّيك بالصبر أثناء ذلك.
• احرصي دائمًا على تعليم طفلك كيف يقوم بالأشياء، بدلًا من إعطاء التعليمات فقط، إذ يسهل عليه تقليده لك.
• شجعي طفلك على التواصل مع الآخرين.
• شجعي طفلك على اللعب مع الأطفال الآخرين سواءً الأطفال المصابون أو غير المُصابين بمتلازمة داون.
• خصصي وقتًا للعب، والقراءة، والخروج مع طفلك.
• شجعي طفلك على القيام بالعديد من المهام والواجبات بمفرده.
• قومي بإعطاء طفلك إرشادات واضحة، أو يمكنك استخدام الصور للأطفال الأصغر سنًا في حال الرغبة بتغيير النشاط الذي يقوم به حاليًا.
• حاولي دائمًا إعطاء التعليمات لطفلك بشكل بسيط، بحيث لا تتضمن الكثير من الخطوات، فبدلًا من قول "حان وقت النوم، لذا يجب عليك تنظيف أسنانك، وغسل وجهك، وارتداء ملابس النوم، وترتيب الغرفة" يمكنك القول "حان وقت ارتداء ملابس النوم"
• تجنّبي قول هذا خطأ عند قيام طفلك بحل واجباته المدرسية، بدلًا من ذلك يمكن القول قم بتجربتها مرة ثانية، أو قومي بإعطائه بعض المساعدة.
• تحدثي مع طفلك دائمًا في الأمور التي يظهر اهتمامه بها.
• دعي طفلك يختار في بعض الأمور التي يمكن له الاختيار منها، كاختيار ماذا يريد أن يرتدي اليوم.
• دعي طفلك يواجه بعض التحديات، وادعميه عند اتخاذ قرار ما لحل المشكلات التي تواجهه.
• حافظي على توقعاتك عالية، وشجعي طفلك باستمرار على تعلم مهارات وأشياء جديدة.
• امدحي طفلك عند تعلُّم أي شيء جديد.
• شجعي طفلك على اتباع حياة صحيّة، وأن يحافظ على نشاطه.
• احرصي على جعل الآخرين يتحدثون مع طفلك بالطريقة ذاتها التي يتحدثون بها مع الأطفال الآخرين، واحرصي على أن تشجيعهم على الحديث معه مباشرةً.
• احرصي دائمًا على مراجعة طبيبه والقيام بالفحوصات اللازمة بانتظام.