تُشخّص مُتلازمة داون بعدّة طُرق، إذ يمكن اكتشاف أنّ الجنين يُعاني من متلازمة داون أثناء الحمل، أو يُمكن تشخيص مُتلازمة داون بعد الولادة، ولكن كيف تُجرى هذه الاختبارات؟ وما هي أفضل طُرق التّشخيص؟[١]


فُحوصات ما قبل الولادة

توصي الكلية الأمريكية لأطباء الأمراض النّسائيّة والتّوليد بإجراء اختبارات الكشف الأولية (Screening tests) عن مُتلازمة داون أثناء الحمل لجميع النّساء الحوامل، إذ يُمكن أن تُشير هذه الاختبارات إلى احتماليّة إنجاب طفل مُصاب بمُتلازمة داون، كما توجد الاختبارات التّشخيصيّة (Diagnostic tests) التي بإمكانها تحديد أو تشخيص ما إذا كان الطّفل يعاني من متلازمة داون على بشكل مؤكد وقطعي،[٢] وتنقسم فحوصات ما قبل الولادة إلى فحوصات كشف أولية وفحوصات تشخيصية، ويمكن بيانها بالتفصيل كما يلي:


فحوصات الكشف الأولي

وهي فحوصات بسيطة وروتينية تُجرى أثناء الحمل بهدف الكشف عن احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون من عدمها، وهي كالتالي:[٣]

  • فُحوصات الثّلث الأول من الحمل: وهي الفُحوصات التي تُجرى خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، مثل:
  • اختبار دم للأم: إذ يتحقق الطّبيب من مُستويات بروتين مُعيّن يتواجد بالدّم يسمى PAPP-A بالإضافة لقياس نسبة هرمون الحمل (hCG) في دم الأم، وإذا ظهرت نتائج خارجة عن المعدل الطبيعي، فيعني هذا احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون، لكن لا بد من التأكد من خلال الفحوصات التشخيصية لتشخيص الإصابة.
  • السونار: (التصوير بالموجات فوق الصوتية) يتم تصوير الجنين بالسونار لقياس طيات الأنسجة في مؤخرة رقبة الجنين من خلال الصّورة، إذ يتميّز الأطفال المصابون بمُتلازمة داون بتراكُم السّوائل في مُؤخّرة الرّقبة.
  • فُحوصات الثّلث الثّاني من الحمل: وتتضمّن:
  • اختبار دم للأم: إذ تتضمّن فُحوصات الدّم قياس نسبة بروتين AFP بالدّم وهرمون الاستريول (Estriol) في دم الأم، وتُجمع نتائج هذه التّحاليل مع نتائج تحاليل الأشهر الثلاثة الأولى، ليُقدّر الطّبيب فُرص إصابة الطّفل بمُتلازمة داون.
  • السونار: يُمكن أن تُساهم صُور السونار في هذه المرحلة في توضيح الصفات والسّمات الجسديّة للطّفل المُصاب بمُتلازمة داون.


الفحوصات التشخيصية

هذه الفحوصات التشخيصية أكثر كلفة وخطورة، لكنّها دقيقة للغاية والوحيدة القادرة على تأكيد إصابة الطفل من عدمها، ويتم إجراؤها في حال إظهار فحوصات الكشف الأولية نتائج إيجابية، إلا أنّها قد تحمل خطر الإصابة بالمضاعفات أثناء الحمل في بعض الحالات النادرة، وتتضمن:[٤]

  • أخذ عينات الزغابات المشيمية: (Chorionic villus sampling-CVS)، يتضمن أخذ خزعة صغيرة من المشيمة وإجراء فحص جيني محدد، بهدف الكشف عن أي اضطرابات كروموسومية مثل متلازمة داون، ويجرى هذا الاختبار ما بين الأسبوع 14-10 من الحمل.
  • أخذ عيّنة من السائل الأمنيوسي: (فحص بزل السلى) (Amniocentesis) وهو السّائل الذي يُحيط بالجنين، ويجرى عادة بعد الأسبوع 15 من الحمل.
  • أخذ عينات الحبل السري: (Percutaneous umbilical cord sampling)، تُؤخذ العيّنة عبر الحبل السّري لسحب القليل من دم الطّفل.[٣]


فحوصات أخرى

قد يُجري الطبيب أيضاََ فحص مخطط صدى القلب (Echocardiograms) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) بهدف رؤية الأعضاء الداخلية للطفل والكشف عن أي مضاعفات متعلقة بمرض داون مثل اضطرابات القلب.[٤]



لا تظهر على الحامل أي أعراض تشير إلى حملها بطفل مصاب بمتلازمة داون.




فُحوصات تشخيص متلازمة داون بعد الولادة

بعد الولادة يتفحص الطبيب الطفل ويتحقّق من السّمات الجسديّة الشائعة لمتلازمة داون والتي سنتحدّث عنها بالتّفصيل لاحقًا، وذلك للتأكّد من إصابة الطفل بمتلازمة داون، كما يمكن أن يأخُذ الطّبيب عينة من دم الطّفل ويُرسلها للمُختبر بهدف فحصها في بعض الحالات،[٥] حيث يقوم أخصّائي المُختبر لاحقًا بإجراء فحص يُسمّى فحص النمط النووي الكروموسومي (Chromosomal karyotype)، وهذا الفحص يكشف إذا كان هناك كروموسوم 21 إضافي عند الطّفل في جميع الخلايا أو بعضها، والذي يدل على إصابة الطفل بمتلازمة داون.[٢]


أعراض مُتلازمة داون

تتضمن بعض السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون، والتي تُساعد الأطبّاء على تشخيص الإصابة بمُتلازمة داون عند الأطفال، ما يلي:[٦]

  • تسطح الوجه خاصة من عند منطقة الأنف.
  • تكون العيون لوزيّة مائلة.
  • تكون الرقبة قصيرة.
  • صغر حجم الأذنين.
  • تدلّي اللّسان خارج الفم أغلب الأوقات.
  • وُجود بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين.
  • صغر حجم اليدين والقدمين.
  • وُجود خط أفقي واحد على راحة اليد.
  • يكون أُصبع الخُنصر صغيراً ومُنحني.
  • تكون العضلات ضعيفة والمفاصل مُرتخية.
  • يكون طول الطفل أقصر من أقرانه.


المراجع

  1. ↑ "Prenatal Testing & Diagnosis", ndss, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  2. ^ أ ب "Down syndrome", mayoclinic, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  3. ^ أ ب "Down Syndrome", webmd, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  4. ^ أ ب "Down Syndrome", childrenshospital, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  5. ↑ "DOWN SYNDROME", marchofdimes, Retrieved 2020-12-01. Edited.
  6. ↑ common physical features of,A short neck "Facts about Down Syndrome", cdc, Retrieved 2020-12-01. Edited.