تعتبر متلازمة غاردنر من الأمراض النادرة، فما سبب الإصابة بمتلازمة غاردنر؟ وما هي أعراض الإصابة بهذه المتلازمة؟ وهل هناك علاقة بين متلازمة غاردنر والسرطان؟[١]
ما هي متلازمة غاردنر؟
إن متلازمة غاردنر (بالإنجليزية Gardner syndrome) هي شكل من أشكال داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)، والذي يتميز بوجود عدة سلائل في منطقة القولون والمستقيم، وأنواع مختلفة من الأورام، منها ما يكون حميداً غير سرطاني ومنها ما يكون خبيثاً سرطانياً، ويكون الأشخاص المصابون بمتلازمة غاردنر أكثر عرضة لخطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم في أعمار صغيرة،[٢] وبشكلٍ عام تميل السلائل إلى أن تتكون في سن البلوغ، حيث يبلغ متوسط عمر تشخيص الإصابة بمتلازمة غاردنر حوالي 25 عامًا.[٣]
أسباب الإصابة بمتلازمة غاردنر
تكمن أسباب الإصابة بمتلازمة جاردنر وراء حدوث تغيرات وطفرات في جين اسمه (APC)، وهو أحد أنواع الجينات المثبطة للورم؛ حيث تحمل الجينات المثبطة للورم شيفرات خاصة لبروتينات معينة، وتعد هذه البروتينات جزءًا من النظام الذي يتحكم بنمو وانقسام الخلايا في الجسم، وتعمل هذه البروتينات على الحد من نمو الخلايا أو انقسامها بسرعة كبيرة أو بطريقة غير طبيعية، وتؤدي الطفرات في جين (APC) إلى نمو الخلايا بشكلٍ غير مسيطر عليه، مما يؤدي إلى تكون السلائل والأورام والسرطانات التي يمكن أن تترافق مع متلازمة جاردنر.[٤]
أعراض متلازمة غاردنر
تتضمن متلازمة غاردنر تشكل العديد من السلائل على الجدران الداخلية للقولون والمستقيم، كما تشمل بعض الأعراض المصاحبة لهذه المتلازمة وجود مشاكل في الأسنان، ووجود كتل حميدة غير سرطانية أو أورام في العظام، والأنسجة الرخوة، والجلد، والغدد الكظرية، والمعدة، والأمعاء الدقيقة،[٥] وتشمل أعراض الإصابة بداء السلائل الغدي العائلي ما يلي:[٦]
- تشوهات في الأسنان؛ بحيث توجد أسنان زائدة أو مفقودة.
- ظهور بقعة سوداء مسطحة في مؤخرة العين، والتي تظهر منذ الولادة.
- وجود نزيف في منطقة المستقيم، أو خروج دم مع البراز.
- فقدان غير مبرر في الوزن.
- تغير في حركة الأمعاء، وتغير في لون أو طبيعة الإخراج الناتج عن حركة الأمعاء.
- الشعور بآلام في منطقة المعدة والبطن.
تشخيص الإصابة بمتلازمة غاردنر
يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة غاردنر عن طريق ما يأتي:[١]
- الاطلاع على التاريخ الطبي العائلي.
- الاستفسار عن الأعراض التي يشكو منها الشخص.
- إجراء الاختبارات الجينية التي يمكن أن تكشف عن وجود الطفرة في جين (APC) بما يؤكد تشخيص الإصابة بمتلازمة غاردنر، وتشمل هذه الاختبارات، وفي حال وجود تاريخ مرضي عائلي للإصابة بهذه المتلازمة؛ فقد يُجرى للوالدين التحليل التسلسلي للناقل (Carrier sequencing analysis)؛ لمعرفة ما إذا كان الوالدان حاملين للطفرة المسببة للمرض.
- إجراء تنظير للقولون وتصوير الأشعة السينية للعظام الطويلة وعظام الفك.
علاج متلازمة غاردنر
على الرغم من عدم وجود علاج تام للمتلازمة غاردنر، إلا أن خيارات العلاج المتوفرة حالياً تعمل على تقليل خطر الإصابة بالسرطان، وقد يتضمن ذلك ما يأتي:[٤]
- إخضاع الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة عادةً لفحوصات دورية منتظمة للسلائل والأورام المختلفة المصاحبة لهذه المتلازمة، ليتمكن الطبيب من تشخيصها في وقت مبكر والبدء بالعلاج المناسب في حالة الإصابة بالسرطان.
- إجراء استئصال للقولون في حالات وجود أكثر من 20-30 سليلة، أو في حالة وجود عدة سلائل في مراحل متقدمة.
- استخدام دواء سولينداك (Sulindac) وهو من الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهاب للأشخاص الذين يعانون من متلازمة غاردنر وخضعوا لعملية استئصال القولون.
- استخدام علاجات أخرى في حالة وجود الأورام الخبيثة؛ مثل: إزالة الأورام جراحياً، أو استخدام مضادات الإستروجين (Anti-estrogen)، والعلاج الكيماوي، والعلاج الإشعاعي.[١]
ما هي العلاقة بين متلازمة غاردنر والإصابة بالسرطان؟
يعد وجود السلائل المعوية مصدرا للقلق عند المرضى الذين يعانون من متلازمة غاردنر؛ بسبب ميل هذه السلائل إلى التحول إلى سرطانات، وبالتالي فإنّ الاستئصال الكامل للقولون ومعظم المستقيم يزيد من احتمالية البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات عند هؤلاء المرضى بنسبة ما يقارب 100%، وإن وجود أعراض مثل السلائل الجلدية أو الأورام العظمية تكون ذات أهمية تجميلية فقط؛ ويتم علاجها لإزالة الانزعاج المظهري الذي يشعر به المريض.[١]
المراجع
- ^ أ ب ت ث "What is Gardner Syndrome?", news-medical, Retrieved 19/8/2021. Edited.
- ↑ "Rare Disease Database", rarediseases, Retrieved 19/8/2021. Edited.
- ↑ "Gardner syndrome", dermnetnz, Retrieved 19/8/2021. Edited.
- ^ أ ب "Gardner syndrome", nih, Retrieved 19/8/2021. Edited.
- ↑ "Gardner syndrome", NIH, Retrieved 19/8/2021. Edited.
- ↑ "Overview of Familial Adenomatous Polyposis", verywellhealth, Retrieved 19/8/2021. Edited.
