ما هي مُتلازمة ويليام؟

تُعرف متلازمة ويليام (William's Syndrome) بأنها اضطراب وراثي عصبي نادر الحدوث، يعاني الطّفل المصاب به من تحديات وصعوبات في التعلم أو النمو، كما وتكون لديه مستويات مرتفعة من الكالسيوم في الدم والبول، وشخصية منفتحة بشكلٍ ملحوظ.[١]


سبب تسميتها بهذا الاسم

وصفت متلازمة ويليام لأول مرة وبشكل مستقل من قِبل ويليام وبورين في عام 1961.[٢]


أسماء أخرى لها

يُطلق على متلازمة ويليام أسماء أخرى، منها:[٣]

  • متلازمة بورين (Beuren Syndrome).
  • "WBS".
  • متلازمة ويليام بورين (Williams-Beuren Syndrome).
  • "WMS".
  • متلازمة فرط كالسيوم الدم مع الوجوه الساحرة الغريبة (Early Hypercalcemia Syndrome with Elfin Facies - Elfin Facies with Hypercalcemia).
  • فرط كالسيوم الدم مع تضيق الأبهر فوق الصمامي (Hypercalcemia-Supravalvular Aortic Stenosis).


أسباب متلازمة ويليام

تحدث متلازمة ويليام نتيجة الحذف التلقائي لـ 26 - 28 جينًا على الكروموسوم رقم 7 في وقت الحمل، ويمكن أن يحدث الحذف في البويضة أو الحيوانات المنوية، ومن المحتمل أن يكون ذلك في جين الإيلاستين (Elastin Gene)، ويُعرف هذا الجين بأنه بروتين يوفر المرونة والليونة لمختلف هياكل الجسم بما في ذلك جدران الأوعية الدموية والجلد، ويؤدي النقص في الإيلاستين إلى ظهور بعض السمات والخصائص الجسدية المميزة لمتلازمة ويليام، وتحدث معظم حالات متلازمة ويليام بسبب أخطاء عشوائية تحدث أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية لدى الوالدين غير المصابين، ونادرًا ما تُورّث متلازمة ويليام من أحد الوالدين المصاب بهذه الحالة، وفي معظم العائلات يكون الطفل المصاب بمتلازمة ويليام هو الوحيد الذي يعاني من هذه الحالة في أسرته الممتدة بأكملها.[٤][٥]


أعراض متلازمة ويليام

يرافق الإصابة بمتلازمة ويليام عددًا من الأعراض، وفيما يلي توضيحًا لها:


أمراض القلب والأوعية الدموية

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام بشكلٍ متكرر من نوع من أمراض القلب والأوعية الدموية يُسمى تضيق الأبهر فوق الصمامي (SVAS - Supravalvular Aortic Stenosis)، وإذا لم يتم علاج هذه الحالة فقد يؤدي تضيق الأبهر إلى حُدوث ضيق في التنفس، وألم في الصدر، وفشل في القلب، ومشاكل أخرى في القلب والأوعية الدموية مثل ارتفاع ضغط الدم.[٦]


صعوبة في أداء بعض المهام

عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام من صعوبة في أداء المهام البصرية المكانية كالرسم وتجميع ألغاز، ولكنهم قادرون على إنجاز المهام التي تتضمن اللغة المنطوقة، والموسيقى، والتعلم عن طريق التكرار.[٦]


أعراض أخرى

إلى جانب الأعراض الشائعة السابقة، يعاني المصابون بمتلازمة ويليام من عدد من الأعراض، منها:

  • لديهم شخصيات منفتحة وجذابة، ويميلون إلى الاهتمام الشديد بالآخرين، إضافةً إلى إصابتهم باضطراب نقص الانتباه (ADD - Attention Deficit Disorder)، ومشاكل القلق والرهاب.[٦]
  • ملامح الوجه المميزة خاصةً في مرحلة الطفولة، ويشمل ذلك الخدود الممتلئة، والفم الواسع، والشفاه البارزة، والفك الصغير، والأذنين الكبيرتين، والأنف القصير، وتلاصُق طيّات الجلد التي تغطي الزوايا الداخلية للعينين.[٧]
  • صعوبات التغذية في مرحلة الطفولة، وغالبًا ما يؤدي ذلك إلى ضعف النمو.[٧]
  • قصر القامة مقارنةً بمتوسط أطوال الأطفال الأصحاء.[٧]
  • ارتخاء العضلات ومشاكل المفاصل؛ مما قد يؤدي إلى تأخر مراحل النمو كالجلوس والمشي.[٧]
  • مشاكل النوم.[٧]
  • تأخر الكلام في مرحلة الطفولة المبكرة على الرغم من أن الكلام يصبح قويًا نسبيًا فيما بعد.[٧]
  • الإعاقة الذهنية والتي عادةً ما تكون في نطاق خفيف.[٧]
  • ارتفاع مستوى الكالسيوم خاصةً في الطفولة، وقصور الغدة الدرقية، والبلوغ المبكر، ومرض السكري في مرحلة البلوغ، وطول النظر.[٧]
  • التهابات الأذن المزمنة أو فقدان السمع.[٧]
  • تشوهات الأسنان كضعف المينا، والأسنان الصغيرة أو المفقودة.[٧]
  • انحناء غير طبيعي في العمود الفقري.[٧]
  • مشية غير مستقرة، أو رعاش في مرحلة البلوغ.[٧]




نظرًا لأن الأعراض المذكورة سابقًا يمكن أن تتطور مع مرور الوقت، سيرغب الأطباء في رؤية الطفل ومراقبته بانتظام.




تشخيص متلازمة ويليام

عادةً ما يتم تشخيص متلازمة ويليام قبل أن يبلغ الطفل 4 سنوات من عمره، وينطوي التشخيص على إجراء عددًا من الاختبارات، منها:[٨]

  • الفحص البدني للطفل، والسؤال عن التاريخ الطبي للعائلة، إضافةً إلى البحث عن ملامح الوجه التي تشير إلى الإصابة بالمتلازمة مثل الجبهة العريضة، والأسنان الصغيرة، وغيرها.
  • مخطط كهربية القلب (EKG - Electrocardiogram)، أو التصوير بالموجات فوق الصوتية (Ultrasound Imaging)؛ وذلك للكشف عن مشاكل القلب، كما يمكن أن تتحقق الموجات فوق الصوتية للمثانة والكلى من حالات المسالك البولية.
  • تحليل دم يسمى التهيجن الموضعي المتألق (FISH - Fluorescence In Situ Hybridization)، وهو فحص جيني يستخدم لمعرفة ما إذا كانت هناك أي جينات مفقودة، علمًا أن معظم المصابين بمتلازمة ويليام لا يمتلكون جين الإيلاستين.


علاج متلازمة ويليام

في الحقيقة لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة ويليام، ولكن يمكن أن تساعد بعض خيارات العلاج في إدارة الأعراض والسيطرة عليها، وتشمل هذه العلاجات:[٥]

  • علاج النطق.
  • التدريب الاجتماعي، على سبيل المثال كيفية تحية الناس بشكل مناسب بدلاً من التقبيل والمعانقة.
  • المراقبة الطبية المنتظمة لمشاكل القلب والأوعية الدموية، وأي مشاكل جسدية أخرى يمكن أن تسبب مضاعفات إذا تُركت دون علاج.
  • الجراحة لتصحيح مشاكل القلب والأوعية الدموية إذا لزم الأمر.
  • علاج الأسنان وتقويم الأسنان.
  • العلاج الطبيعي.
  • العلاج الوظيفي.




تنبيه: نظرًا لخطر الإصابة بفرط كالسيوم الدم، يجب على الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام تجنب المكملات الغذائية التي تحتوي على الكالسيوم وفيتامين د، بما في ذلك الفيتامينات المتعددة.




سير المرض والتّنبؤات المُستقبليّة للطّفل المُصاب

يعتمد سير المرض والنظرة المستقبلية له على درجة خطورته؛ ففي بعض الحالات يمكن للطّفل المصاب بمتلازمة ويليام إكمال المدرسة والعمل والاعتناء بنفسه، بينما قد يحتاج البعض الآخر إلى رعاية مدى الحياة.[٥]


أسئلة شائعة


هل مُصابي متلازمة ويليام ودودين؟

نعم، إذ يعاني المصابون بها من فرط التواصل، وإحدى سمات متلازمة ويليام هي الزيادة المفرطة وغير المناسبة في السلوك الاجتماعي، لذا قد يكون الأشخاص المصابون بالمتلازمة ودودين للغاية حتى مع الغرباء.[٩]


هل يمكن أن يشعر المصابون بمتلازمة ويليام بالحزن؟

أفادت بعض التقارير المقدمة من الآباء والأطباء إلى أن 83% من البالغين المصابين بمتلازمة ويليام قد عانوا من مشاكل عاطفية أو سلوكية أدت إلى درجة معينة من الضيق أو الاضطراب في الحياة اليومية، وشملت هذه المشاكل المخاوف، والقلق، والرهاب، والتشتت، والهلوسة، والسلوك القهري.[١٠]


هل متلازمة ويليام متوارثة في العائلات؟

معظم حالات متلازمة ويليام ليست وراثية، ولكنها تحدث نتيجةً لأخطاء عشوائية أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية في أحد والديّ المصاب.[٦]


ما الفرق بين متلازمة ويليام ومتلازمة داون؟

تعد متلازمتا ويليام وداون من الاضطرابات الجينيّة التي تؤثر في الأشخاص منذ الولادة، ومع ذلك تحدث متلازمة ويليام نتيجةً لنقص الكروموسوم، بينما تحدث متلازمة داون نتيجة وجود كروموسوم إضافي.[١١]

المراجع

  1. ↑ Yvette Brazier (23/3/2017), "Williams syndrome: What you need to know", medicalnewstoday, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  2. ↑ Joanna Lazier (31/12/2019), "Williams Syndrome", medscape, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  3. ↑ "Williams Syndrome", rarediseases, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  4. ↑ "What is Williams syndrome?", williams-syndrome, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت "Williams syndrome", betterhealth, 3/6/2019, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  6. ^ أ ب ت ث "Williams syndrome", medlineplus, 8/9/2020, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  7. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س "Williams Syndrome", clevelandclinic, 29/5/2019, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  8. ↑ Carol DerSarkissian (13/6/2020), "What is Williams Syndrome?", webmd, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  9. ↑ Ela Bar and Boaz Barak (14/12/2020), "Williams Syndrome: A Genetic Disorder That Causes People to Be Too Friendly", frontiersin, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  10. ↑ Chris Stinton, Sarah Elison, Patricia Howlin (1/1/2010), "Mental Health Problems in Adults With Williams Syndrome ", American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities, Issue 1, Folder 115, Page 3-18. Edited.
  11. ↑ Dan Brennan (19/2/2021), "Is Williams Syndrome the Same as Down Syndrome?", medicinenet, Retrieved 14/8/2021. Edited.