ما هي متلازمة كورنيليا؟

ما هي متلازمة كورنيليا؟

تُعرف متلازمة كورنيليا أيضاً بمتلازمة دي لانج، وهي أحد المشاكل الصحية الوراثية التي تؤثر في نمو الطفل وتطوره، وقد تترواح في شدتها من خفيفة إلى شديدة،^[١]، وفي الحقيقة هناك العديد من الحالات الخفيفة التي لا يتم تشخصيها، وهذا يعني أن العدد الدقيق لحالات متلازمة كورنيليا غير معروف تمامًا.^[٢][٣]

سبب التسمية ونسبة حدوثها

سُميت متلازمة كورنيليا بهذا الاسم نسبة إلى طبيب الأطفال الهولندي كورنيليا، الذي كان أول من وصفها بدقة عام 1933، وهي متلازمة نادرة الحدوث حيث تصيب 1 من 10,000 أو 1 من 30,000 مولود جديد.^[٤][٥]

أعراض متلازمة كورنيليا

تتعدّد الأعراض التي ترافق متلازمة كورنيليا، حيث تختلف من شخص إلى آخر بشكل كبير، ومن الممكن أن تشمل التالي:^[٤][٦]

• وجود سمات مميزة في منطقة الرأس والوجه، بما فيها:
• حواجب مقوسة معقودة.
• رموش طويلة مجعدة.
• شفاه رقيقة ومقلوبة.
• آذان منخفضة.
• وجود شق في أعلى الفم.
• تأخر في النمو الجسدي والعقلي.
• تشوهات الهيكل العظمي للذراعين واليدين: فقد تبدو الأيدي أو الأصابع أو الساعدين صغيرة الحجم، أو تكون مفقودة.
• ارتداد حمض المعدة إلى المريء بشكل متكرر: مما يجعل تناول الطعام مؤلماً، بالإضافة إلى عدد من الاختلافات المعوية الأخرى المؤدية إلى تأخر نمو الطفل.
• مشاكل جسدية: مثل نمو الشعر الزائد، أو وجود مشاكل في النظر والسمع، أو فتق في الحجاب الحاجز، بالإضافة إلى مشاكل اللثة والأسنان.
• مشاكل سلوكية ونفسية: مثل العدائية وإيذاء النفس، أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
• عيوب القلب الخلقية.
• نوبات صرع.

أسباب متلازمة كورنيليا

تحدث متلازمة كورنيليا عادة بسبب طفرات وراثية في 5 جينات على الأقل، أكثرها شيوعاً هو جين يُدعى NIPBL، حيث إن أكثر من 50% من المصابين لديهم طفرة في هذا الجين، ونوع الطفرة والجين المصاب يؤثران في شدة الحالة بشكل كبير، فهذه الجينات هي المسؤولة عن إنتاج بروتينات تساهم في بناء بروتينات أخرى تُعدُّ هي المسؤولة عن التحكم في تطور الطفل قبل الولادة.^[٣][١]

تشخيص متلازمة كورنيليا

عادة يعتمد الطبيب في تشخيصه لهذه المتلازمة على المواصفات الظاهرة للطفل عند ولادته، بما في ذلك ملامح الوجه، وصغر الحجم، وصغر اليدين والقدمين، والشعر الزائد، لكن هذا لا ينفي وجود عدد من الاختبارات التي يمكن إجراؤها للتأكد، منها:^[٥]

• الاختبار الجيني الذي يظهر وجود طفرات بالجينات المرتبطة بالمتلازمة.
• الاختبارات التصويرية مثل ألتراساوند (Ultrasound) للجنين، فتساعد على اكتشاف بعض التشوهات المرتبطة بهذه المتلازمة مثل تشوهات الأطراف، أو الشفة المشقوقة.

متى يمكن اكتشاف هذه المتلازمة؟

يمكن اكتشافها في أعمار مختلفة، فبعض الأطفال يتم اكتشافها لديهم في وقت لاحق من طفولتهم، إذ إنّ بعض الإعاقات الذهنية حينها تكون أكثر وضوحًا، والسلوك أكثر عدائية.

علاج متلازمة كورنيليا

تتوافر مجموعة من الخيارات العلاجية التي تعمل على إدارة أعراض هذه المتلازمة، وتحسين جودة ونوعية الحياة للمرضى المصابين بها، ومن الممكن أن تكون كما يلي:^[٦][٧]

• برامج التدخّل المبكر لتحسين قوة العضلات للرضع، ولإدارة مشاكل التغذية، وتنمية المهارات الحركية الدقيقة.
• تناول مكملات غذائية أو وضع أنبوب يساعد على إدخال التغذية مباشرة إلى المعدة عبر البطن، لتحسين أي تأخير في النمو.
• العلاج الطبيعي والوظيفي.
• إجراء جراحة، وهذا قد يكون ضروريًّا لتحسين التشوهات الهيكلية أو مشاكل القلب الخلقية.
• اللجوء إلى أخصائيي الصحة النفسية ومعلمي التربية الخاصة لإدارة الأعراض السلوكية والنفسية.
• المتابعة مع أطباء الأطفال، والقلب، والباطنية، والعيون، والسمع، والنطق على نحو مستمر للوصول إلى أفضل النتائج.

ما هو متوسط العمر المتوقع للأفراد المصابين بمتلازمة كورنيليا؟

إنّ متوسط العمر المتوقع لهذه الفئة هو نفس المتوقع للشخص الطبيعي، باستثناء بعض الحالات الشديدة والخاصة.