ما هي متلازمة كروزون؟

إنّ متلازمة كروزون (Crouzon syndrome) أو ما يسمّى خَلَلُ التَّعَظُّمِ القِحْفِيِّ الوَجْهِيّ، من الاضطرابات الوراثية النادرة التي يحدث فيها اندماج مبكر لعظام معينة في الجمجمة، وهو ما يسمى تعظم الدروز الباكر، الأمر الذي يؤثر في شكل وتطور الجمجمة، والنمو السليم لها وللرأس، بالإضافة إلى تأثير هذه المتلازمة بشكل أساسي في الجهاز العضلي الهيكلي للجسم، وهذا يعني تأثر العظام، والعضلات، والمفاصل، والغضاريف، وبالتالي قد يبدو الطفل غير مكتمل النمو أو صغير الحجم.[١][٢]

سبب التسمية ونسبة حدوثها

يعود اسم متلازمة كروزون إلى طبيب أعصاب يدعى لويس إدوارد كروزون (Louis Edouard Crouzon)، وهو الطبيب الذي أجرى أبحاثًا مكثفة عن الأمراض الوراثية والعصبية، والتي تعد متلازمة كوروزن أحدها،[٢] ومتلازمة كروزون من الأمراض النادرة إجمالًا، إذ إنّها تصيب ما يقارب مولود واحد فقط من كل 25,000 ولادة جديدة حول العالم.[٣]


أعراض وعلامات متلازمة كروزون

تتعدد العلامات والأعراض المميزة والمرافقة لهذه المتلازمة، ومنها نذكر التالي:[٤]

  • ظهور سمات مميزة للوجه: يحدث نقص في نمو منتصف الوجه، وبالتالي تبدو معالم الوجه غائرة في المنتصف، وفي الحقيقة قد يؤثر هذا في التنفس، فقد يتسبب بانسداد في مجرى الهواء، وتوقف التنفس أثناء النوم، بالإضافة إلى السمات التالية:
  • عيون منتفخة على نطاق واسع.
  • الحول.
  • أنف على شكل منقار.
  • الفك العلوي غير مكتمل النمو.
  • بروز الفك السفلي.
  • اكتظاظ الأسنان.
  • ارتفاع الضغط داخل الجمجمة: بسبب اندماج عظام الجمجمة قبل أوانها، وهذا يتفاوت من طفل إلى آخر، فقد يكون خفيفًا أو شديدًا.[٥]
  • أمراض الأذن وفقدان السمع: ويحدث في حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون، وينتج عنه مشاكل في النطق أيضاً.
  • ظهور الشواك الأسود: وهي بقع على الجلد ذات ملمس مخملي، وتكون أغمق وأكثر سمكًا من الطبيعي، وتصيب ما يقارب 5% من المصابين بمتلازمة كروزون، وقد تظهر على الرقبة، والجفون، وحول الفم.[٦]


متلازمة كروزون واستسقاء الدماغ

تزيد المتلازمة من احتمالية الإصابة باستسقاء الدماغ (Hydrocephalus)، وهو تراكم السائل الدماغي الشوكي، مما قد يسبب زيادة الضغط على الدماغ، وتختلف أعراضه عند الرضع من الأطفال الأكبر سناً، مُبيَّنة كما يلي:[٥][٦]

  • الأعراض عند الرضع، وتكون كالتالي:
  • ظهور بقعة ناعمة منتفخة، تسمى اليافوخ الأمامي.
  • زيادة حجم الرأس بسرعة.
  • التصرف بغرابة أو ببطء.
  • الأعراض عند الأطفال الأكبر سنًّا، وتكون كالتالي:
  • الصداع، ويكون أسوأ في الصباح.
  • التقيؤ.
  • ضعف النظر.
  • تراجع الأداء المدرسي.


ما سبب متلازمة كروزون؟

تظهر هذه المتلازمة عند حدوث طفرة في جين FGFR2، وتكمن أهمية هذا الجين في تقديم تعليمات لإنتاج البروتين المسؤول عن تحويل الخلايا غير الناضجة لخلايا عظمية أثناء تطور الجنين، وحدوث طفرة فيه يتسبب بإرسال إشارات مفرطة تعمل على اندماج عظام الجمجمة قبل أوانها، وتتصف بأنها موروثة، ولا يمكن السيطرة عليها قبل أو أثناء الحمل، وقد يرث الطفل الجين المصاب بالطفرة من أحد والديه، وفي بعض الحالات تحدث الطفرة في طفل لا يملك تاريخًا عائليًّا لهذه المتلازمة، ويطلق على هذه الطفرة طفرة دي نوفو.[٧][٨]


تشخيص متلازمة كروزون

يبدأ الطبيب بإجراء فحص بدني عند اشتباهه بإصابة الطفل بهذه المتلازمة، بالإضافة لسؤاله عن وجود تاريخ عائلي للإصابة، والسؤال عن الأعراض التي قد تظهر في السنة الأولى من حياة الطفل، وقد تتطور الأعراض حتى يصل الطفل عمر 2-3 سنوات، ومن الممكن أن يوصي الطبيب بإجراء الفحوصات التالية:[٩]

  • الأشعة السينية (X ray).
  • التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
  • التصوير المقطعي (CT-scan).
  • الاختبارات الجينية.


علاج متلازمة كروزون

يساهم في علاج متلازمة كروزون فريق متخصص من جراحي الوجه، والجمجمة، والأعصاب، والأنف والأذن والحنجرة، وأطباء العيون، وأخصائيي السمع، وأطباء الأسنان، وأخصائيي الوراثة، حيث يعتمد علاج الأعراض وفقًا لمدى تأثر الطفل بها، حيث يكون بحاجة إلى ما يلي:[٦][٥]

  • اللجوء إلى أخصائيي النطق واللغة، وأخصائيين آخرين يتم استدعاؤهم وفقًا للحاجة.
  • قد يلجأ الطفل لارتداء معينات سمعية لتضخيم الصوت في حال وجود مشاكل في السمع.
  • قد يحتاج إلى فتح القصبة الهوائية في حال كانت المتلازمة مرتبطة بتشوهات في الوجه تسبب مشاكل في التنفس، وفتح القصبة الهوائية هو من الإجراءات الجراحية التي تنطوي على مساعدة الطفل على التنفس من خلال إحداث فتح فيها.[١٠]
  • إجراء عملية جراحية لتصحيح الجمجمة وإعطاء الدماغ مساحة للنمو، وربما يحتاج الطفل في هذه العملية لارتداء خوذة خاصة؛ لإعادة تشكيل جمجمته بالشكل الصحيح، حيث يتم ارتداؤها لعدة أشهر، وقد تكون الجراحة لأجل التالي:[١١]
  • تخفيف الضغط داخل الجمجمة.
  • إصلاح الشفة المشقوقة أو الحنك.
  • تصحيح الفك المشوه.
  • تصحيح مشاكل وأمراض العيون.


كم من الوقت يعيش المصاب بمتلازمة كروزون؟

يعيش الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة ضمن متوسط العمر الطبيعي.[١٢]

التأقلم مع متلازمة كروزون

بدايةً، لا بد من تحديد ومعالجة المشكلات الصحية الناجمة عن متلازمة كروزون وذات التأثير الأكبر في حياة الطفل، ثم يجب طلب المساعدة من المختصين وذوي الخبرة في المجال، كأخصائي العلاج الطبيعي والنطق والتربية الخاصة؛ للوصول إلى أفضل إمكانيات للطفل.[١٣]

المراجع

  1. ↑ "Crouzon Syndrome", rarediseases, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  2. ^ أ ب "An Overview of Crouzon Syndrome", verywellhealth, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  3. ↑ "An Overview of Crouzon Syndrome", verywellhealth, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  4. ↑ "Crouzon Syndrome", childrenshospital, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت "Crouzon syndrome", gosh.nhs, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  6. ^ أ ب ت "Crouzon Syndrome", seattlechildrens, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  7. ↑ "Crouzon syndrome", medlineplus, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  8. ↑ "Crouzon syndrome", rarediseases.info.nih, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  9. ↑ "What is Crouzon syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  10. ↑ "What is Crouzon syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  11. ↑ "Crouzon Syndrome", healthline, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  12. ↑ "Crouzon Syndrome", healthline, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  13. ↑ "An Overview of Crouzon Syndrome", verywellhealth, Retrieved 14/8/2021. Edited.