ما هي متلازمة جوبرت؟

وهي ما يُعرف أيضاً باسم عدم التخلق المخيخي، وهي اضطراب عصبي سمّي نسبة إلى الدكتورة ماري جوبيرت، حيث أنها أول من وصفه عام 1968، وتشير إلى حدوث تشوهات وتطورات غير طبيعية في جذع الدماغ ودودة المخيخ، دودة المخيخ هي الجزء المسؤول عن التحكم في الوضعية والعضلات، وحركات الرأس والعينين، أما جذع الدماغ فهو المسؤول عن الوظائف الحيوية، مثل التنفس، ونبضات القلب، ودرجة الحرارة.[١][٢]


نسبة حدوثها

تُعَدُّ نسبة حدوث متلازمة جوبرت ضئيلة جداً، وتعتبر من الاضطرابات النادرة، حيث تشير إحدى الدراسات التي نشرت عام 2010 في مجلة Orphanet Journal of Rare Diseases إلى أن نسبتها تبلغ مولوداً واحداً من كل 100,000 مولود جديد،[٣] ومن الممكن أن تكون نسبة حدوثها أكثر من ذلك قليلاً، إذ إن بعض المصابين بمتلازمة جوبيرت تكون أعراضهم خفيفة ولا يتم تشخيصهم.[١][٣]


أعراض متلازمة جوبيرت

تعتمد الأعراض في شدتها على مدى تضرر الدماغ وموقع الضرر، حيث تتراوح من خفيفة إلى شديدة،[٤] ومن الأعراض ما يلي:[٥][٦]

  • مشاكل في الحركة: مثل تأخر المشي والترنح نتيجة ضعف في التوتر العضلي.
  • صعوبة التنفس: ويتمثل بنوبات من التنفس السريع أو البطيء بشكل غير عادي، وهذا يميل إلى الحدوث بعد الولادة بفترة قصيرة.
  • مشاكل في العينين، تتمثل بما يلي:
  • صعوبة تحريك العينين من جانب إلى آخر، ولرؤية الأشياء في المدى المحيط بهم لا بد لهم من إدارة رؤوسهم.
  • ضمور شبكة العين، وهو ما قد يسبب فقدان البصر.
  • حدوث فجوة أو انقسام في بنية العين، ويُسمى كولوبوما العين.
  • الحول.
  • ظهور أورام في اللسان، وبروزه.
  • تأخر النمو الجسدي والعقلي: لكن يجب التنويه إلى أن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة جوبيرت لديهم قدرات ذهنية طبيعية.
  • ظهور سمات مميزة للوجه، وتشمل التالي:
  • الجبهة العريضة.
  • الحواجب المقوسة.
  • الجفون المتدلية.
  • العيون المتباعدة على نطاق واسع.
  • الأذن المنخفضة.
  • الرأس كبير بشكل غير طبيعي.
  • المشكلات الهرمونية.[١]
  • التأثير السلبي في الكبد والكلى، فقد تظهر تكيسات في الكلى بسبب هذه المتلازمة.[٧]


أسباب متلازمة جوبيرت

تظهر متلازمة جوبيرت نتيجة حدوث طفرات في أكثر من 30 جين، أكثرها شيوعًا هي جينات NPHP1، وAHI1، وCEP290، إذ تكمن أهمية هذه الجينات في إنتاج بروتينات مهمة تلعب دورًا دقيقاً في إدراك المدخلات البصرية والشمية والسمعية التي يعمل الدماغ على تفسيرها، فضلًا عن دورها في بنية ووظيفة العديد من الخلايا، مثل خلايا الدماغ، والكبد، والكلى، فعند حدوث طفرة في هذه الجينات يتعطل عملها، وبالتالي تؤثر في عملية تطور الجنين، وفيما يقارب 60-90% من الحالات تكون الطفرات هي المسؤولة عن المشكلة، أمّا ما تبقّى لم يُعرف سببها حتى الآن.[٨][٦]


الوراثة

في أغلب حالات متلازمة جوبيرت يكون الجين الوراثي المرتبط بها متنحي، وهذا يشير إلى ضرورة وجود طفرة في كلتا النسختين (الأم والأب معاً) من الجين المسؤول،. حتى يتأثر الشخص بها.[٥]


تشخيص متلازمة جوبيرت

تُشخّص هذه المتلازمة بظهور تشوه في الدماغ على شكل ضرس في صورة الرنين المغناطيسي (MRI)، حيث يعبر هذا التشوه عن التطور غير الطبيعي لمناطق دودة المخيخ وجذع الدماغ، بالإضافة إلى الأعراض المذكورة سابقاً.[٩]


علاج متلازمة جوبيرت

تتوافر بعض الخيارات العلاجية التي تعمل على التخفيف من الأعراض، وتحسين نوعية الحياة للمريض،[٩] حيثُ توضع الخطة العلاجية وفقًا للاحتياجات الفردية لكل طفل،[١] وتتضمن هذه الخيارات ما يلي:[١٠][١١]

  • وضع برنامج تعليمي وخطة علاج طبيعي ووظيفي مناسبة، وذلك للتقليل من التأخر في التطورات الحركية وتحسين نقص التوتر العضلي.
  • مراجعة أخصائي النطق.
  • مراقبة الأطفال الذين يعانون من تشوهات في الجهاز الهضمي.
  • إجراء فحوصات للكشف عن أي مضاعفات مرتبطة بالكلى، أو الكبد، أو العين.[١]
  • توفير جهاز مراقبة التنفس وانقطاعه لاستخدامه في المنزل، وخاصة في الليل إذا استدعت الحالة ذلك.[١٢]
  • تعليم الآباء كيفية التعامل مع طفل متلازمة جوبيرت، وتعزيز مهارات التواصل الاجتماعي لديه ودمجه في المدرسة، وذلك للوصول لأفضل النتائج جسدياً وفكرياً.[١٣]


الأسئلة الشائعة

تتعدد الأسئلة الشائعة التي تتوارد إلى ذهن الكثيرين فيما يتعلق بمتلازمة جوبيرت، ومنها نجيب على الآتي:


هل يوجد علاج لمتلازمة جوبيرت؟

كما ذكرنا سابقاً هناك علاجات لتقليل الأعراض وتحسين نوعية الحياة، لكن إلى هذه اللحظة لا يوجد علاج جذري.[١٤]


هل يمكنني منع متلازمة جوبيرت؟

لا توجد وسيلة للوقاية من متلازمة جوبيرت، ولكن يمكن إجراء اختبار لجينات معينة قبل الحمل للعائلات التي لديها تاريخ مرضي للإصابة بالمتلازمة،[١٥]ويجدر العلم أنّه يمكن الكشف عن وجود مشكلة في دماغ الجنين، عن طريق استخدام السونار في الأسبوع 18-20 من الحمل.[١٣]


هل يستطيع الأطفال المصابون بمتلازمة جوبيرت المشي؟

معظم الأطفال لا يستطيعون المشي حتى عمر أربع سنوات فأكثر. ((للمزيد: كيف تدربين طفلك على المشي بمفرده؟))


المراجع

  1. ^ أ ب ت ث ج "What is Joubert Syndrome?", news-medical., Retrieved 13/8/2021. Edited.
  2. ↑ "Joubert Syndrome", sciencedirect, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "Joubert Syndrome and related disorders", ojrd.biomedcentral, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  4. ↑ "Joubert Syndrome Symptoms and Treatment", verywellhealth, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  5. ^ أ ب "Joubert syndrome", /rarediseases.info.nihJoubert syndrome, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  6. ^ أ ب "Joubert Syndrome: Causes, Symptoms, Treatment, Prognosis", epainassist, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  7. ↑ "Joubert Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  8. ↑ "Joubert syndrome", medlineplusJoubert syndrome, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  9. ^ أ ب "Joubert Syndrome", rarediseases, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  10. ↑ "Hypotonia", nhs, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  11. ↑ "Joubert syndrome", orpha, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  12. ↑ "Joubert Syndrome Symptoms and Treatment", verywellhealth, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  13. ^ أ ب "Joubert's syndrome", gosh.nhs, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  14. ↑ "Joubert Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 14/8/2021. Edited.
  15. ↑ "Joubert Syndrome Symptoms and Treatment", verywellhealth, Retrieved 14/8/2021. Edited.