ما هي متلازمة XYY؟

هناك العديد من أنواع الاضطرابات الكروموسومية، ومنها متلازمة XYY، وسيدور الحديث في هذا المقال حول هذه المتلازمة.^[١]

متلازمة XYY

متلازمة XYY أو ما تُعرف أيضاً بمتلازمة جاكوب (Jacob’s syndrome)، أو النمط النووي XYY،^[٢] وهي عبارة عن اضطراب كروموسومي نادر يصيب الذكور فقط منذ الولادة، وتتميز هذه المتلازمة بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم Y في كل خلية من خلايا الطفل، وبالرغم من ذلك فلا تظهر صفات جسديّة غير طبيعية على الطفل، إلا أنّه يكون أطول من المتوسط مقارنةً بغيره.^[٣][٤]

أعراض وعلامات متلازمة XYY

تختلف أعراض وعلامات متلازمة XYY بشكلٍ كبير من شخصٍ لآخر، فقد لا تظهر أي أعراض واضحة عند بعض الذكور، بينما قد تظهر أعراض خفيفة لدى البعض الآخر، وفي بعض الأحيان تتسبب المتلازمة بحدوث مشاكل صحية خطيرة، ومن الجدير بالذكر أن الأعراض والعلامات الجسدية قد لا تظهر جميعها على المريض المصاب بمتلازمة XYY، وتتضمن هذه الأعراض ما يلي:^[٥]

• تقوس الأصابع؛ تحديداً إصبع الخنصر.
• زيادة المسافة بين العينين بشكلٍ مفرط.
• نقص التوتر العضلي (Hypotonia)، وهي حالة مرضية تتميز بضعف العضلات أو انخفاض توتر العضلات.
• حب الشباب الكيسي (Cystic acne)، والذي يظهر في العادة خلال فترة المراهقة.
• تأخر المهارات اللغوية، والاجتماعية، والتعليميّة، كما يُمكن أن يواجه المريض مشاكل في القراءة وفهم الرياضيات، وقد يكون لديه تأخيرات بسيط في عمليات تنسيق الحركة.

أسباب متلازمة XYY

في الحالة الطبيعية، يوجد لدى الأطفال (46 كروموسوم)، بينما يملك الأطفال المصابون بمتلازمة XYY، (47 كروموسوم) بسبب وجود كروموسوم Y إضافي، وتحدث هذه المتلازمة في معظم الحالات نتيجة حدوث خطأ في انقسام خلايا الحيوانات المنوية قبل عملية الإخصاب، بينما في حالات نادرة يحدث الخطأ في الانقسام بعد الإخصاب، ومن الجدير بالذكر أنّ السبب الرئيسي الذي يؤدي لحدوث الخطأ في الانقسام غير معروف حتى الآن.^[٤]

هل تعتبر متلازمة XYY وراثية؟

الإجابة لا، إذ لا تعتبر معظم حالات الإصابة بمتلازمة XYY وراثية، إذ يحدث خطأ في انقسام الخلايا يُعرف بعدم الانفصال (Nondisjunction)، ويؤدي إلى إنتاج حيوانات منوية تحتوي على كروموسوم Y إضافي، ويصاب الطفل بمتلازمة XYY إذا كانت أحد هذه الحيوانات المنوية مسؤولة عن تكوين الجنين.^[٣]

تشخيص متلازمة XYY

يمكن أن يلاحظ الطبيب العلامات والأعراض الظاهرة على الطفل والمرتبطة بمتلازمة XYY، وقد يطلب إجراء اختبارات للتأكد من الإصابة بهذه المتلازمة، ومن الجدير بالذكر أن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة XYY لا يتم تشخيصهم أبداً، نظراً لعدم ظهور أعراض وعلامات واضحة تُشير إلى الإصابة بهذه الحالة، وتتضمن الاختبارات والفحوصات التي قد يطلبها الطبيب لتشخيص الإصابة بمتلازمة XYY ما يلي:^[٦]

• دراسة النواة الخلوية: (Karyotype)، وهو اختبار يستخدم لمشاهدة جميع الكروموسومات الموجودة داخل الخلية.
• المصفوفة الدقيقة للكروموسومات: (Chromosomal microarray)، يساعد هذا الفحص على الكشف عن الكروموسومات الزائدة أو المفقودة، أو وجود قطع الكروموسوم.

في بعض الحالات يمكن أن يشتبه الطبيب بمتلازمة XYY قبل ولادة الطفل بناءً على نتائج الفحوصات الروتينية التي تخضع لها الحامل، بحيث يتم تأكيد الإصابة قبل الولادة من خلال الاختبارات التالية:^[٦]

• اختبار بزل السلى (Amniocentesis).
• فحص الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling) واختصاراً (CVS).

علاج متلازمة XYY

تعتبر متلازمة XYY من الحالات المرضية التي تستمر طوال حياة المريض، إذ لا يوجد علاج نهائي لها حتى الآن، ولكن توجد بعض الأدوية والعلاجات التي تساعد على التخفيف من أعراض ومضاعفات المتلازمة، ومنها:^[٧]

• العلاج الدوائي: يمكن أن تساعد الأدوية التي تعالج حب الشباب، وأدوية اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط في تخفيف الأعراض التي تسببها متلازمة XYY.
• العلاجات البديلة والتكميلية: يمكن أن يحصل الشخص المصاب بمتلازمة XYY على المساعدة المختصّة من خلال علاج النطق، والعلاج الوظيفي، أو أي نوع آخر من العلاج، وذلك من أجل السيطرة على مشكلة تأخر النمو والتعلم لديه، بالإضافة إلى أن هذا النوع من العلاجات قد يساعد على علاج اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط، والمشاكل السلوكية والاجتماعية المختلفة.

هل يُمكن الوقاية من متلازمة XYY؟

الإجابة لا، نظرًا لأنّ معظم حالات متلازمة XYY ليست وراثية، وتحدث بشكلٍ عشوائي في حالات الحمل المختلفة من جميع الأعمار والأعراق.^[٧]