متلازمة XXXX
متلازمة XXXX، أو متلازمة 48، أو متلازمة X الرباعي، هي اضطرابٌ وراثي يصيب الإناث، بحيث يمتلكن أربع نسخٍ من الجينات الموروثة X، بدلاً من امتلاك نسختين فقط،[١] وهي من الحالات الطبية النادرة جداً.[٢]
أعراض متلازمة XXXX
تتراوح أعراض متلازمة XXXX ما بين الخفيفة نسبيًا إلى الشّديدة والمسببة للإعاقة، والتي تتمثّل بشكلٍ رئيسي في صعوبات تأخر الكلام، وصعوبات التعلّم، وتأخر النمو، وسماتٌ مميّزة في الوجه، ويمكن توضيح أهمّ أعراض متلازمة XXXX على النحو التالي:[١]
الأعراض الجسدية
تمتلك المُصابات بمتلازمة XXXX سماتٍ وملامح مميزة في الوجه، وهي:[٣][٤]
- طيّة العين، وهي ثنية جلدية زائدة على الجفن العلوي للعين.
- جسر الأنف مسطّح الشكل.
- نقص تكون النسيج في منتصف الوجه.
- الفم الصّغير.
- الحنك المشقوق، أو الحنك المقوّس المرتفع.
- تأخر بزوغ الأسنان أو عدم ظهورها، وتلف طبقة المينا فيها.
- تشوّهات في المفاصل والعضلات.
- ارتخاء مفاصل الوركين، وبالتالي تراخي الفخذين.
- التقوّسات أو الانحناءات غير الطّبيعية في العمود الفقري.
- امتلاك إصبع خامس.
التأخر في التعلم والتعبير
تواجه الكثيرات من المُصابات بمتلازمة XXXX صعوباتٍ خفيفة أو متوسطة في التعلّم، والتّعبير اللغوي، والقراءة، والفهم، فيتراوح معدّل الذكاء لديهن بين 60-80، إذ تبدأ المُصابة بمتلازمة XXXX بدايةً خلال تعليمهن في المدارس العادية، ثم تظهر الحاجة إلى نقلهن إلى بيئةٍ مدرسية أكثر دعمًا، فقد يواجهن تحدّياتٍ جمّة خلال فترة تعلّم الرياضيات بسبب تأخر الكلام.[٢]
التأخّر في التطوّر الحركي والنمو
تواجه المُصابات متلازمة XXXX ممن تتراوح أعمارهن بين 16 شهرًا و 4.5 سنوات مشاكل في المشي، إضافة إلى مشاكل في نمو أنظمة وأعضاء الجسم الدّاخلية، ومنها ما يلي:[٣]
- خلل في الرؤية، والذي يتضمّن قصر النظر، والرأرأة، أو صغر حجم العين، أو نقص تكوّن نسيج العصب البصري.
- اضطرابات السمع، فيكون المرضى أكثر عرضةً لالتهابات الأذن، أو انسداد الصّوت، أو تشوّهات العصب السمعي.
- مشاكل الدّورة الدّموية، بما في ذلك عيوب القلب وصمّاماته الخَلقية أو الكلى أو الجهاز العصبي.
- زيادة التعرّض للتشنجات.
خللٌ في البلوغ
تكون الدّورة الشّهرية وسن البلوغ لدى 50% من الفتيات المُصابات بمتلازمة XXXX طبيعية الحدوث، بينما يفشل حدوثها لدى النّصف الآخر، أو قد يكون لديهن البلوغ غير مكتمل الحدوث بسبب خلل في المبايض يؤدي إلى نقص نشاط هرمون الإستروجين، إضافةً إلى امتلاكهن خصائص جنسية ثانوية مختلفة عن الحالات الطّبيعية، وهي:[٢]
- الثدي صغير الحجم.
- دوراتٌ شهرية غير منتظمة.
- خطر الإصابة بكسور وهشاشة العظام مرتفع.
الأسئلة الشائعة حول متلازمة XXXX
هل يمكن للمرأة المُصابة بمتلازمة XXXX الإنجاب؟
نعم. يشير عدد قليل من التقارير والأبحاث إلى أن المرأة المُصابة بمتلازمة XXXX تستطيع الإنجاب، وذلك في حال كانت المبايض والدّورة الشّهرية لديها طبيعية الحدوث.[٢]
هل تؤثر متلازمة XXXX على السلوك؟
لا يوجد نمطٌ ثابتٌ لسلوك جميع الفتيات المُصابات بمتلازمة XXXX، ولكنهن يتّصفن بالحنان وخفّة الدم، كما أن بعضهن يميل إلى الخجل، بينما لُوحِظ نفاد الصبر، وسوء المزاج، ونوبات الغضب، والتقلّبات المزاجية السّريعة، وضعف الثقة بالنفس، عند البعض الآخر.[٢]
ما هي الاهتمامات الاجتماعية لمرضى متلازمة XXXX؟
تفتقر بعض الفتيات المُصابات بمتلازمة XXXX إلى الثّقة بالنفس، وخاصّة عند تواجدهن داخل المجموعات أو بين أفراد الأسرة، وتفضّل الفتيات الصّغيرات منهن اللعب بمفردهن، بينما يكون من الصّعب على الفتيات المراهقات تكوين الصّداقات والحفاظ عليها، ومن جهةٍ أخرى يمكن أن تكون بعض الفتيات المُصابات بمتلازمة XXXX واثقاتٌ ومنفتحاتٌ من الناحية الاجتماعية.[٢]
هل تعيش الفتيات المُصابات بمتلازمة XXXX حياة طبيعية؟
نعم. تكون بعض الفتيات المُصابات بمتلازمة XXXX قادراتٌ على العمل بشكلٍ طبيعي، في حين أنّ أخريات سوف يحتجن إلى عنايةٍ طبية طوال حياتهن.[٣]
هل يمكن علاج مرضى متلازمة XXXX؟
يعدّ التّشخيص المبكّر للإناث المصابات بمتلازمة XXXX أمر جيد نسبيًا، وبسبب تنوّع الأعراض المُصاحِبة لهذه المتلازمة، يتمثّل علاجها بما يلي:[٢]
- مراقبة الأعراض ودعم فترة التعليم.
- العلاج بهرمون الإستروجين، فعادةً ما يتمّ إعطاء معظم الفتيات العلاج بهرمون الإستروجين لتحفيز نمو الثدي، والتحكّم في نمو الطول، وتحفيز تكوين العظام للحدّ من الإصابة بهشاشة العظام.
- العلاج الطبيعي اعتمادًا على شدّة الأعراض.
ما سبب متلازمة XXXX؟
تحدث متلازمة XXXX بسبب خللٍ في الانقسام النصفي للخلايا، والذي يحدث عندما تفشل الكروموسومات X المتجانسة في الانفصال خلال انقسام البويضة والحيوان المنوي الذي يحمل X، قبل اندماجهما معاً ليصبح العدد الكلي 4X، وعادةً ما يتمّ الكشف عن الإصابة بهذه المتلازمة بناءً على الأعراض التي يعانيها الفرد.[٣]
