متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter's syndrome) تعني أنّ الذكر يُولَد بكروموسوم (X) إضافي، فيصبح عدد الكروموسومات لديه 47 والصيغة الخاصّة به هي (XXY) بخلاف الصّيغة الطّبيعية التي تكون (XY)،[١] فيحمل الذكر المولود بهذه المتلازمة الصّفات الذكورية الكاملة للرجل،[٢] ولا يمكن معرفة أنّه مصاب بمتلازمة كلاينفلتر إلّا أثناء محاولته الإنجاب ومواجهة المشاكل المرتبطة به، ولا يوجد علاجٌ خاصٌّ لهذه المتلازمة حتى الآن، لكن قد يتمّ اللجوء إلى بعض الطّرق المُساعدة على حلّ المشاكل الصحية المرتبطة بها، كما ويستطيع الشخص أن يعيش حياته كاملة وهو مُصابٌ بها.[٣][٤]


انتشار متلازمة كلاينفلتر

تعتبر متلازمة كلاينفلتر من أكثر مشاكل الكروموسومات الجنسية شيوعًا، وهي تصيب في العادة طفل واحد من بين 650 مولودًا ذكر.[٥]


أسباب متلازمة كلاينفلتر

تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة خللٍ عشوائي في انقسام الخلايا الجنسية التناسلية الأنثوية (البويضة)، وهذا يؤدي إلى حدوث مشكلةٍ عند اندماجها مع الخلايا التناسلية الذكرية (الحيوان المنوي) في عملية الإخصاب، مما ينجم عنه وجود عددٍ غير طبيعي في الكروموسومات الناتجة، أي بما معناه ارتباط 2 كروموسوم (XX) مع كروموسوم واحد (Y)، وتزداد احتمالية إنجاب أطفالٍ ذكور بهذه المتلازمة لدى النساء اللواتي تجاوزت أعمارهنّ 35 عامًا.[٦][١]


هل متلازمة كلاينفلتر وراثية؟

لا. تعتبر متلازمة كلاينفلتر بشكل عام غير وراثية ولا تنتقل عبر العائلات.[٦][١]


أشكال متلازمة كلاينفلتر

تأخذ متلازمة كلاينفلتر الأشكال التالية عند الرجل:[٣]

  • يكون في كل خلية من الخلايا كروموسوم X إضافي وهي الحالة الأكثر شيوعًا.
  • يكون في بعض الخلايا كروموسوم X إضافي، بينما تحوي خلايا على العدد الطبيعي من الكروموسوم X، ولا يسبّب هذا الشكل في العادة الكثير من الأعراض ويسمّى موزاييك كلاينفلتر (Mosaic Klinefelter).
  • يكون هناك أكثر من كروموسوم إضافي في الخلايا، وتعتبر هذه الحالة نادرةً وأعراضها شديدة للغاية.


أعراض متلازمة كلاينفلتر

تختلف عادةً درجة الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر وبالتّالي فإنّ الأعراض لا تكون هي ذاتها عند جميع الذكور المصابين، فعادةً تعتمد هذه الأعراض على ما يلي:[٧]

  • مستوى هرمون التستوستيرون في الجسم.
  • عدد الخلايا التي تحتوي على كروموسومات (XXY).
  • عمر الشخص الذي تمّ فيه تشخيص الحالة المرضية.


ولأن متلازمة كلاينفلتر تؤثر في 3 نواحٍ من التطور والنمو لحياة المريض هي:[٧]


النمو البدني عند مريض متلازمة كلاينفلتر

إنّ أكثر ما يرتبط بأعراض النمو البدني عند الأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر هو ضعف العضلات وقلّة القوة المصاحبة لها إضافةً إلى أخذ وقتٍ أطول في المشي، والجلوس، والزحف والتكلم، كما هناك أيضًا العديد من الأعراض الأخرى التي تظهر على الأطفال المصابين مقارنةً بغيرهم من الأطفال الأصحّاء، ومن هذه الأعراض ما يلي:[٨]

  • أطول قامةً ونسبة العضلات لديهم أقلّ.
  • أيديهم وأرجلهم أطول والحوض لديهم أوسع.
  • الثدي لديهم أكبر، وهو ما يسمّى بالتثدّي عند الرجال (Gynecomastia).
  • تأخّر في المراهقة أو مراحل المراهقة غير المُكتملة لديهم.
  • العظام الضّعيفة.
  • صغر الخصيتين والعضو الذكري لديهم.
  • شعر الوجه والجسم لديهم أقلّ بعد فترة البلوغ.
  • انخفاض معدّل نمو الخصيتين مقارنةً مع الأطفال الآخرين، وقد ينتج عن ذلك عدم إنتاج هرمون التستوستيرون والحيوانات المنوية بالشّكل الطبيعي من قِبَل الخصيتين، وقد يكون من الصّعب على الطفل أن يصبح أبًا في المستقبل ويواجه مشاكل في الإنجاب بسبب المشاكل المرتبطة بهرمون التستوستيرون وعدد الحيوانات المنوية.


النمو اللغوي عند مريض متلازمة كلاينفلتر

تتضمّن مشاكل النمو اللغوي عند مريض متلازمة كلاينفلتر ما يلي:[٧]


التطور الاجتماعي عند مريض متلازمة كلاينفلتر

تتضمّن مشاكل التطور الاجتماعي عند المصابين بمتلازمة كلاينفلتر ما يلي:[٧]

  • عند الأطفال: يكون الطفل قنوعًا وقليل الطلبات وهادئ وكلما تقدّم في العمل أصبح أكثر هدوءًا، وأقلّ نشاطًا، وأقلّ ثقةً بالذات وأكثر طاعة.
  • عند المراهقين: يميل المراهق إلى الخجل والهدوء وربّما يواجه صعوبةً في الحياة أثناء وجوده في المدرسة وأثناء ممارسة الرياضة، وبالتّالي يكون هناك عدم انسجامٍ مع من هم في سنّه.
  • عند البالغين: هنا تكون الحالة طبيعيةً وشبيهةً بحالة الإنسان العادية، فقد يكون هناك أصدقاء للشخص المُصاب بالمتلازمة إضافةً إلى كونه منسجمًا في علاقاته الاجتماعية مع الآخرين.


متلازمة كلاينفلتر والمشاكل الصحيّة الأخرى

هنالك العديد من الحالات المَرَضية الشّائعة لدى الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر وهي ما يلي:[٦]

  • سرطان الثدي؛ فقد يكون الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة معرّضين للإصابة بسرطان الثدي 20 ضعف الأشخاص غير المُصابين.
  • مرض السكري من النوع الثاني. ((للمزيد: هذه هي علامات السكري عند الأطفال!))
  • السّمنة.
  • هشاشة العظام.
  • أورام الخلايا الجرثومية.
  • مرض نقص تروية القلب.
  • دوالي الأوردة.
  • الرّعشة أو الرعاش.
  • الداء القلبي الخَلقي.
  • أمراض المناعة الذاتية مثل مرض الذئبة الحمراء.
  • التخثّر الوريدي العميق.
  • متلازمة التّمثيل الغذائي.
  • داء الانسداد الرئوي المزمن.


تشخيص متلازمة كلاينفلتر

يعتمد تشخيص متلازمة كلاينفلتر على ما يلي:[٦][٩]

  • فحص تحليل الكروموسومات (Karyotype): هو فحصٌ جيني خاصّ لتمييز متلازمة كلاينفلتر، والذي يُجرَى عن طريق الدم ويتم من خلاله الكشف عن وجود كروموسوم (X) الإضافي.
  • فحص هرمون المنبّه للجُريب (FSH) وهرمون الملوتن (LH): يساعد قياس نسبة هذين الهرمونين في الوصول إلى التّشخيص الصّحيح لمتلازمة كلاينفلتر، إذ يزداد مستوى إفراز هرمون (FSH) و(LH) من الغدّة النخامية عند المُصاب بهذه المتلازمة نتيجة وجود مشكلةٍ ونقصٍ في وظيفة الخصيتين.
  • فحص هرمون التستوستيرون: يكون مستوى هذا الهرمون منخفضًا عند مريض متلازمة كلاينفلتر مع الأخذ بعين الاعتبار أنّ هناك حالاتٍ مرضية أخرى تكون فيها نسبة الهرمون أقلّ من الطّبيعي.


علاج متلازمة كلاينفلتر

تتمثّل خطّة علاج متلازمة كلاينفلتر على النحو التالي:

  • علاج بهرمون التستوستيرون البديل: هو إعطاء هرمون التستوستيرون للأشخاص الذين لا يتمّ لديهم إفراز هذا الهرمون بالشكل الكافي من قبل الخصيتين، والذي يساعد على تصحيح الاختلالات النّاجمة عن نقصه، كالمساعدة على تكبير الخصيتين، وزيادة نمو شعر الوجه والعانة، وتحسين المزاج واحترام الذات، وزيادة نمو بنية الجسم من العضلات وزيادة قوّتها، زيادة الرّغبة الجنسية، وحماية الجسم من هشاشة العظام وضعفها وأيضًا تقليل نسب خطر الإصابة بأمراض القلب.[١٠][١١]((بالحديث عن هشاشة العظام، تابع مقال: 3 أسباب لهشاشة العظام عند الأطفال))
  • علاج تثدي الرجل: قد يلجأ الأطباء هنا إلى الإجراء الجراحي لإزالة الأنسجة الزّائدة في الثدي.[١٠]
  • علاج العقم: قد يلجأ المتخصصون إلى علاج العقم عند المُصابين بالمتلازمة عن طريق التخصيب في المختبر (IVF) أو المعروف بأطفال الأنابيب، أو الحقن المجهري للبويضة (ICSI).[١٠]
  • تقويم النطق، العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي: تهدف هذه العلاجات إلى تحسين مهارات الطفل في القراءة والكتابة والتحدث، إضافةً إلى زيادة تناسق العضلات وقوتها داخل الجسم.[٨]


الوقاية من متلازمة كلاينفلتر

لا يستطيع الوالدان منع إصابة الطفل بمتلازمة كلاينفلتر والسبب في ذلك هو أنّ الخلل المرتبط بتلك المتلازمة هو خطأ جيني يحدث في الشيفرة الوراثية قبل الولادة، وبالتّالي لا يستطيع أحد منعه، أيضًا وكما ذُكِر سابقًا تعتبر الإصابة بتلك المتلازمة أمرًا غير وراثي، ولا ينتقل عبر العائلات.[١٢]

المراجع

  1. ^ أ ب ت "Klinefelter syndrome", rarediseases, Retrieved 16/8/2021. Edited.
  2. ↑ "Klinefelter syndrome", nhs, Retrieved 16/8/2021. Edited.
  3. ^ أ ب "Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)", webmd, Retrieved 16/8/2021. Edited.
  4. ↑ "Everything You Should Know About Klinefelter Syndrome", healthline, Retrieved 16/8/2021. Edited.
  5. ↑ "Klinefelter syndrome", medlineplus, Retrieved 16/8/2021. Edited.
  6. ^ أ ب ت ث "What Is Klinefelter Syndrome?", verywellhealth, Retrieved 16/8/2021. Edited.
  7. ^ أ ب ت ث "Klinefelter Syndrome", medicinenet, Retrieved 16/8/2021. Edited.
  8. ^ أ ب "Klinefelter Syndrome", kidshealth, Retrieved 16/8/2021. Edited.
  9. ↑ "Klinefelter Syndrome: A Guide for Families", healthychildren., Retrieved 16/8/2021. Edited.
  10. ^ أ ب ت "Klinefelter's Syndrome", patient., Retrieved 16/8/2021. Edited.
  11. ↑ "Medical Definition of Testosterone replacement therapy", medicinenet, Retrieved 16/8/2021. Edited.
  12. ↑ "Klinefelter Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 16/8/2021. Edited.