متلازمة بارتر

متلازمة بارتر

تعرّف متلازمة بارتر على أنّها اضّطراب جينيّ أو وراثيّ، ويتسبب في إعاقة وظيفة الكلى على امتصاص بعض المواد الهامّة من خلال طرحها مع البول، مثل: الكالسيوم، والأملاح، والبوتاسيوم وغيرها، كما يجدر بالذكر عدم وجود أيِّ علاجٍ للتخلّص من هذه الحالة الصحيّة، وكل ما لدينا هو مجموعة من الوسائل الّتي تهدف لإدارة الأعراض والتّخفيف من حدّتها فقط.^[١][٢]

مدى شيوع متلازمة بارتر

من المحتمل أن تُصيب هذه المتلازمة الطبيّة شخصًا من بين مليون شخص في جميع أنحاء العالم، مع ضرورة التنويه إلى أن معدّل انتشارها غير معروف بدقّة لغاية هذه اللحظة، ولكن يجدر بالذّكر بأنها قد تظهر في بعض المجتمعات بشكلٍ أكبر من مجتمعاتٍ الأخرى مثل دولة كوستاريكا ودولة الكويت.^[٣]

أعراض متلازمة بارتر

أعراض عامة

ترتبط العديد من الأعراض بمتلازمة بارتر، حيث سنذكر منها ما يلي:^[٤]

• عسر الهضم.
• التبوّل المتكرر.
• الرغبة بتناول الأطعمة المالحة.
• الشعور بالعطش الشّديد. ((للمزيد: طفلك يشرب الماء كثيراً، متى يصبح ذلك مقلقاً؟))
• الشعور بتعب وتشنّجات في العضلات، وعدم الراحة بشكلٍ عام.
• مواجهة ضعفٍ في التطوّر والنمو مقارنةً بمعدّلات النُّموِّ الطّبيعية.

أعراض متلازمة بارتر لدى حديثي الولادة

من المهمّ التنويه إلى أنّ الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذه المتلازمة قد يتعرّضون للتبوّل المتكرر، كما قد تظهر عليهم عدّة أعراضٍ أخرى، نذكرها هنا:^[٤]

• الإصابة بالجفاف.
• ارتفاعٍ شديد في درجة حرارة الجسم.
• عدم النمو بشكل طبيعي.
• الإصابة بالتقيّؤ والغثيان.
• ظهور تشوّهات أو أشكال غير طبيعية في الوجه، مثل الجبهة العريضة، أو الآذان الكبيرة، أو الوجه المثلث.

تشخيص متلازمة بارتر

تعدّ متلازمة بارتر من الحالات الطبيّة الجينيّة النّادرة، وبالتالي قد يلجأ الطبيب في بعض الأحيان لاستشارة علماء الجينات أو المتخصصين في هذا المجال، بالإضافة إلى:^[١][٥]

• دراسة التاريخ الطبيّ للمريض.
• إجراء مجموعة من فحوصات البول والدّم.
• مراجعة الأعراض التي يُعاني منها، إذ قد تُظهر الفحوصات بعض الأعراض المرتبطة بمتلازمة بارتر.
• إجراء فحوصات البول، وذلك للكشف عن الإصابة بالحالة؛ وذلك بسبب تشابه أعراضها مع الأعراض الظاهرة على الأشخاص الذين يتناولون الكثير من مدّرات البول.
• إجراء الاختبارات الجينيّة الجزيئية في تأكيد تشخيص الإصابة بالمتلازمة.

بعض العلامات الّتي تساعد على تشخيص متلازمة بارتر

قد يُعاني المصابون بمتلازمة بارتر من انخفاضٍ في معدّل ضغط الدّم -مع العلم بأنها لا تُسبب ارتفاعًا في معدلات ضغط الدّم كما يحدث بأمراض الكِلى الأخرى-، بالإضافة إلى ذلك قد يشتبه الطبيب بالإصابة بهذه المتلازمة في حالة انخفاض معدّلات البوتاسيوم في الدّم، كما قد تُظهر التحاليل الطبيّة لمرضى المتلازمة كُل ممّا يلي:^[١][٥]

• وجود هرمونات في الدّم، مثل الرينين، والألدوستيرون.
• ارتفاع معدّلات البوتاسيوم، والكالسيوم، والكلوريد في البول.
• انخفاض مستويات الكلوريد في الدّم.

علاج متلازمة بارتر

كما ذكرنا سابقاً لا يوجد أيُّ علاجٍ طبيّ يساعد على الشفاء من المتلازمة بشكلٍ كُليٍّ أو تام، ولكن يمكن استخدام بعض العلاجات والأدوية للتقليل من الأعراض المرافقة لها، ومن هذه الأدوية ما يلي:^[٣][٦]

• مكمّلات الأملاح، والمغنيسيوم، والبوتاسيوم، كما يمكن تناول الأطعمة الغنيّة بهذه العناصر أيضًا.
• أدوية مدرّات البول أو مضادات الالتهاب غير السيتروديّة؛ وذلك لمنع الكلى من التخلّص من عنصر البوتاسيوم.^[٧]

مضاعفات متلازمة بارتر

لحسن الحظِّ، فإنّ مضاعفات متلازمة بارتر تظهر في حالاتٍ نادرةٍ جدًّا، ولكنّها قد تصل لحدوث تشوّهات شديدة في الطّفل تؤدّي للإصابة بفشلٍ كلوي قد ينتُج عنه الحاجة لإجراء زراعة الكلى، بالإضافة لذلك قد تصل المضاعفات لتهديد حياة المريض بأكملها، لذلك لا بد من التنويه إلى ضرورة استبدال السّوائل المفقودة من الجسم، واستخدام المحاليل الوريديّة في حال ظهور أعراض خطيرة وشديدة، كما يُمكن أن تؤثر هذه المتلازمة في النمو.^[١]

مراجعة الطبيب

يجب على الأهالي الّذين لديهم أطفال مصابون بمتلازمة بارتر مراجعة الطبيب بشكلٍ عاجل في حالة ظهور أيٍّ من العلامات أو الأعراض التّالية:^[٣]

• عدم نموه بالمعدل الطبيعي.
• معاناته من التبوّل بشكل متكررٍ.
• تعرضّه لتشنجات في العضلات.