متلازمة XXXX

يُرمز إلى متلازمة XXXX أيضًا بـِ (48,XXXX)، ورباعي X، و(Tetra X)، وX الرباعي الصبغي (Tetrasomy X)،[١] وتُعرف هذه المتلازمة بأنها اضطراب كروموسومي يحدث في الإناث نتيجة وجود أربعة كروموسومات X بدلاً من اثنين كما هو معتاد، ويتميز هذا الاضطراب بانخفاض مستوى الذكاء، بالإضافة إلى مشاكل في الكلام، والسلوك، وارتفاع القامة، وانخفاض الخصوبة،[٢] وتمتلك الإناث المصابات بالمرض 48 كروموسوم في خلاياهن؛ لذا تكتب هذه المتلازمة أحيانًا على شكل (48,XXXX).[٣]


بالحديث عن الذكاء، تابع مقال: 7 أكلات تنمي الذكاء عند الأطفال


ما مدى ندرة متلازمة XXXX؟

متلازمة XXXX حالةً مرضيةً نادرة؛ إذ يبلغ عدد المصابات بها حول العالم حوالي 100 امرأة وفتاة.[٤]


علامات وأعراض متلازمة XXXX

تختلف علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة XXXX من حالةٍ لأخرى، وفيما يلي أكثرها شيوعًا:[٣]

  • صعوبات الكلام والتعلم تتراوح ما بين خفيفة إلى معتدلة.[٥]
  • تأخر في النمو.[٥]
  • ملامح الوجه المميزة.[٥]
  • تشوهات الأسنان.[٥]
  • ارتخاء العضلات (بالإنجليزية: Hypotonia)، وتراخي المفاصل.[٥]
  • التحام العظمين الزّنديّ والكُعبُريّ (Radioulnar Synostosis).[٥]
  • عيوب القلب (بالإنجليزية: Heart Defects).[٥]
  • تشوهات مفصل الفخذ.[٥]((مثل: خلع الورك الولادي))
  • مشاكل في وظيفة المبيض.[٥]
  • زيادة خطر الإصابة بالعدوى التي تشيع بين الأطفال.[٣]


أسباب الإصابة بمتلازمة XXXX

كما أُسلف الذكر تعد متلازمة XXXX اختلالًا في الكروموسومات الصبغية، ويعني ذلك أنها تحدث نتيجة خلل أو طفرة في الانقسام الاختزالي أو المنصف (Meiosis)؛ إذ تفشل الكروموسومات X المتجانسة في الانفصال أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية، وعادةً ما تحدث هذه المتلازمة بسبب خطأ عشوائي في تكوين البويضة قبل الحمل، ونادرًا ما يكون سبب الإصابة نتيجة خطأ في انقسام الخلايا بعد إخصاب البويضة، أو بسبب وجود كروموسومات X إضافية في بعض خلايا الأم.[٦][٣]


هل تتمكن الأنثى المصابة من إنجاب الأطفال؟

في الواقع هنالك عدد قليل جدًا من التقارير التي تشير إلى أن الإناث المصابات بمتلازمة XXXX ينجبن الأطفال.[٤]


هل تؤثر متلازمة XXXX في السلوك؟

نعم، ولكن في الحقيقة لا يوجد نمط سلوك ثابت لجميع الإناث المصابات بمتلازمة XXXX، ومع ذلك يبدو أن بعض السمات والخصائص السلوكية تشيع بين المُصابات؛ إذ توصف معظم المصابات بالمرض بأنهن أكثر حنانًا وعاطِفة، بينما يميل البعض إلى الخجل.[٤]


علاج متلازمة XXXX والتنبؤات المُتعلّقة بها

تشير التنبؤات والتكهنات المتعلقة بحالة الإناث المصابات بمتلازمة XXXX إلى أنها جيدة في الغالب، ونظرًا لتنوع الأعراض والعلامات المرافقة للمرض تستطيع بعض المصابات العمل بشكل طبيعي، بينما يحتاج البعض الآخر إلى رعاية طبية مدى الحياة، ومن طرق العلاج التقليدية الشائعة لهذه المتلازمة هي إدارة الأعراض ودعم التعلم؛ إذ تُعطى معظم المصابات علاجًا بالإستروجين (بالإنجليزية: Estrogen) لتحفيز نمو الثدي، وتحفيز تكوين العظام لمنع الإصابة بهشاشة العظام، وقد تكون هنالك حاجة أيضًا إلى علاجات أخرى اعتمادًا على شدة الأعراض، منها:[٦]

  • العلاج بالكلام.
  • العلاج الوظيفي (بالإنجليزية: Occupational Therapy).
  • العلاج الطبيعي (بالإنجليزية: Physical Therapy).


المراجع

  1. ↑ "XXXX syndrome", gamuts, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  2. ↑ Charles Patrick Davis (29/3/2021), "Medical Definition of XXXX syndrome", medicinenet, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث "Tetrasomy X", rareguru, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت FTNW.pdf "Tetrasomy X ", rarechromo, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ "Tetrasomy X", Genetic and Rare Diseases Information Center, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  6. ^ أ ب "XXXX syndrome", bionity, Retrieved 12/8/2021. Edited.