ما هي متلازمة أنجلمان وما أعراضها؟

ما هي متلازمة أنجلمان؟

تُعرف متلازمة أنجلمان (Angelman syndrome) بأنها مرض وراثي معقد يؤثر بشكل أساسي في الجهاز العصبي، ومن بعض ظواهر هذه المتلازمة، تأخر النمو، والإعاقة الذهنية، وضعف الكلام الشديد، فضلاً عن مشاكل في الحركة والتوازن، كما أن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان قد يعانون من نوبات صرع متكررة، بالإضافة إلى صغر حجم الرأس، ويكون تأخر النمو ملحوظاً في عمر 6 - 12 شهراً، كما أن العلامات والأعراض الشائعة الأخرى قد تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة.^[١]

الأطفال الأكثر عُرضة للإصابة بمتلازمة أنجلمان

تُصيب متلازمة أنجلمان كُلاً من الذكور والإناث بأعداد متساوية، ويُقدر شيوع هذه المتلازمة حوالي طفل واحد بين كل من 12,000 - 20,000 طفل، ولكن قد تكون هناك حالات غير مُشخّصَة مما يجعل من الصعب تحديد شيوع هذه المتلازمة بدقة في عموم السكان.^[٢]

أسباب حدوث متلازمة أنجلمان

تحدث متلازمة أنجلمان نتيجة خلل في جين يقع على كروموسوم رقَم 15 يُدعى (Ubiquitin protein ligase - E3A) أو الجين (UBE3A)، ولتوضيح أكثر؛ في الوضع الطبيعي يرث كل شخص منا نُسختين من جين معين، واحدة من الأم والأخرى من الأب، ويتم استخدام المعلومات الموجودة في الجين من كلا النُسختين الموروثتين وتكونان فعالتين، ولكن يوجد عدد قليل من الجينات التي تكون نسخة واحدة فقط من الجين فعالة والأخرى غير فعالة، وهذا الأمر طبيعي أيضاً، ويعد الجين (UBE3A) الموجود في كروموسوم 15 من أحد الجينات القليلة التي تحدثنا عنها للتو، التي تكون فيها نسخة واحدة فقط فعّالة، وتكون النسخة الموروثة من الأم هي الفعالة في هذه الحالة، ولكن إذا حدث خلل أو فُقِدت النسخة الموروثة من الأم لجين (UBE3A)، فحينها ستظهر متلازمة أنجلمان، كما يوجد سبب آخر وهو أن يرث الطّفل كلا النسختين من جين (UBE3A) من الأب نتيجة لخلل ما، بدلاً من واحدة من الأم والأخرى من الأب، فيترتب على ذلك وجود نسختين غير فعالتين، وبالتالي حدوث متلازمة أنجلمان.^[٣]

أعراض الإصابة بمتلازمة أنجلمان

قد يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان بعض الأعراض التالية ولكن ليس بالضرورة جميعها، ومنها ما يلي:^[٤]

• رفرفة اليد.
• حركات الجسم المتشنجة.
• تصلّب السّاق أثناء المشي.
• ضُعف القُدرة على الكلام أو انعدامها.
• نقص الانتباه.
• فرط النشاط.
• مشاكل في الرّضاعة أو تناوُل الطّعام.
• اضطّرابات النّوم، وقلّة حاجة الطّفل للنّوم مُقارنةً بأقرانه الآخرين.
• تأخُّر التّطور الحركي.
• كثرة الضحك.
• بُروز اللّسان لخارج الفم.
• حَوَل العينين.
• صغر حجم الرأس.
• بُروز الفك السّفلي.

تشخيص الإصابة بمتلازمة أنجلمان

هناك العديد من الطرق التي يمكن من خلالها تشخيص الإصابة بمتلازمة أنجلمان، ومنها ما يلي:^[٥]

• فحص مثيلة الحمض النووي: (Methylation test)، إذ يُحدّد هذا الفحص ما إذا كان الجين (UBE3A) فعّال أما لا، فإذا كانت نتيجة الفحص غير طبيعية فهذا يعني أن الطّفل مصاب بمتلازمة أنجلمان، ولكن قد لا تكون النتيجة الطبيعية لفحص المثيلة كافية، وعليه فيجب إجراء فحص آخر وهو تحديد تسلسل المادة الوراثية لجين (UBE3A) للتأكد من فعاليته، ففي هذه الحالة من المحتمل أن يكون الطّفل يعاني من حالة أخرى تشبه متلازمة أنجلمان.
• فحص التهجين الموضعي المتألق: (Fluorescent in situ hybridization - FISH 15) أو فحص التهجين الجينومي المُقارن (comparative Genomic hybridization - CGH)، فيستطيع هذا الفحص الكشف عن وجود أي حذف تمّ في الكروموسوم، فهناك 70% من الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان لديهم حذف في الكروموسوم.
• فحص تحليل علامة المادة الوراثية: (DNA marker analysis) يُحدّد هذا الفحص إذا كان سبب حدوث متلازمة أنجلمان هو إرث نسختين من الجين من الأب بدلاً من الحصول على نسخة واحدة من الأم وواحد من الأب، فإذا لم يكن ذلك السبب، فقد يكون السبب هو خلل في النسخ الجيني (Imprinting defect) وعليه يجب إجراء فحوصات أخرى لتأكيد الإصابة بمتلازمة أنجلمان.

علاج متلازمة أنجلمان

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة أنجلمان حتى الآن، ولكن هناك علاجات وطُرق تُساهِم بإدارة أعراض وآثار هذه المُتلازمة، ومن طُرق العِلاج استخدام أدوية وعلاجات متعلقة بالنظام الغذائي، كما أن مشاكل النوم تُحَل أيضاً عن طريق أخذ أدوية بالإضافة إلى التمرين على النوم، ولكن من المهم فحص وعلاج أي مشكلة في النظر والسمع والحركة، كما أنه من المهم أيضاً أن يخضع الطّفل المُصاب للعلاج الطّبيعي والوظيفي وعلاج الكلام مبكراً، مع الاستمرار بها طالما كان ذلك ضرورياً، ويجدر بالإشارة أن العلاج السلوكي أيضاً مهم لكثير من الأطفال الذين يعانون من متلازمة أنجلمان.^[٦]

توقعات سير المرض ومتوسط العمر المتوقع

هذه المتلازمة لا تسبب الوفاة، ولكن من الممكن أن يكون هناك مضاعفات شديدة بسبب بعض أعراض هذه المتلازمة مثل الصرع، والالتهابات التنفسيّة الرّئوية، كما أن هناك احتمالية التعرض للحوادث بسبب مشاكل المشي والتوازن، لذا يحتاج المصابين بهذه المتلازمة إلى الرعاية ولكن يمكنهم العيش طويلاً وبسعادة.^[٧]

أسئلة شائعة

ما عِلاقة مُتلازمة أنجلمان بالتّوحد؟

قد تتصاحب متلازمة أنجلمان مع مرض التوحد، وتتشاركان في أساس جيني مشترك في بعض أنواع التوحد، وتُعتبر حالياً متلازمة أنجلمان شكل متلازماً من اضطراب طيف التوحد.^[٨]

هل يبكي الرضع المصابون بمتلازمة أنجلمان عِند حاجتهم لشيء؟

لا، إذ قد لا يستيقظ الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان عِند حاجتهم للطّعام كما يفعل الأطفال الأصحاء، وقد لا يكونوا قادرين على التعبير عن احتياجاتهم.^[٩]

لماذا يطلق على متلازمة أنجلمان اسم متلازمة الدمية السعيدة؟

كانت متلازمة أنجلمان تُعرف سابقًا باسم متلازمة الدمى السعيدة بسبب مظهر الطفل وحركاته المتشنجة.^[١٠]

ما احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان؟

إن التاريخ العائلي قد يزيد من احتمالية أن يكون الطفل مصاباً بمتلازمة أنجلمان، ولكن المرض نادر الحدوث، فهو يحدث في طفل واحد كل 10,000 طفل.^[١١]