متلازمة كورنيليا دي لانج

متلازمة كورنيليا دي لانج

متلازمة كورنيليا دي لانج (بالإنجليزية: Cornelia de Lange Syndrome)‏ أو ما تُعرف بال CdLS، أو متلازمة أقزام أمستردام (Amsterdam Dwarf Syndrome)‏ أو متلازمة براخمان دي لانج، وتُعد هذه المتلازمة حالة وراثيّة تظهر منذ الولادة وتتمّيز بالعديد من الاختلافات التي تترواح من جسديّة إلى فكريّة أو سلوكيّة، وعادةً ما تظهر بعض الأعراض على الأطفال المصابين مثل صِغر حجم الرّأس وانخفاضٍ واضح في الوزن، والحجم، والطول، كما يُعاني معظم المصابين بالمتلازمة من تأخُّرٍ في النموّ يتمثّل في ظهور إعاقاتٍ بسيطة في التعلّم أو إعاقات ذهنيّة أكثر صعوبة.^[١][٢]



يُعزى سبب تسمية متلازمة كورنيليا دي لانج بهذا الاسم إلى طبيب الأطفال الهولندي الذي كان من أوائل من اكتشفها رسميًّا في عام 1933.



^[٢]

نسبة انتشار متلازمة كورنيليا دي لانج

تُصيب متلازمة كورنيليا دي لانج كِلا الجنسين من جميع الأجناس والأعراق، وتُعد هذه المتلازمة من الحالات النادر حدوثها، ويُقدّر معدّل الإصابة بها حوالي 1 من كل 10000-30.000 ولادة يبقى فيها الطفل حيًّا، وتُجدر الإشارة إلى أنّ هذة النسبة قد لا تكون دقيقة تمامًا، فقد لا تُشخّص المتلازمة عندما تكون أعراضها خفيفة.^[٣]

أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج

يوجد العديد من أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج، ويُمكن ذِكرها كما يأتي:^[١][٤]

• فقدان السّمع. ((لعلك تساءلت: لماذا تُعد اختبارات السمع مهمة لطفلك؟ وكيف تتم؟))
• الإصابة بإعاقة ذهنيّة.
• تأخّر النموّ.
• ظهور سلوكيّات التوحّد.
• ظهور تشوّهات في الهيكل العظمي وتحديداً في اليدين والذّراعين.
• الإصابة بمشاكل في الجهاز الهضمي.
• زيادةٌ في نموّ الشعر غير الطبيعي.
• تباطؤ النموّ قبل الولادة وبعدها.
• الإصابة بالنوبات.
• قُصر النظر. ((للمزيد: الدليل الشامل لأمراض العيون عند الأطفال))
• الإصابة بعيوب القلب الخلقيّة.
• حدوث تشوهات في الأعضاء التناسلية مثل اختفاء الخصيتين.
• صُغر الرّأس وتقوّس الحواجب.
• صُغر الأنف والأسنان وتباعدها.
• الرّموش الطويلة.
• وجود فتحة في سقف الفم وتُسمّى بالحَنَك المشقوق.

أسباب متلازمة كورنيليا دي لانج

كما أسلفنا في الذَكر، تُعد متلازمة كورنيليا دي لانج حالةً وراثيّة، حيث تنتج عن طفرات في خمسة جينات على الأقل، وتُجدر الإشارة إلى أنّ كل حالة تختلف في شدّتها عن الأخرى اعتمادًا على نوع الطفرة والجين المُصاب.^[٥]

تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج

يتم تشخيص المصابين بالحالات الخفيفة من هذه المتلازمة في مرحلة الطفولة من خلال ملاحظة وجود علامات أو ميّزاتٍ في الوجه، وقد يُصبح السّلوك العدواني مشكلة كبيرة في وقتٍ لاحق بما في ذلك إيذاء النفس، كما قد تُصبح الإعاقات الذهنيّة أكثر وضوحًا، ويُجدر بالذّكر أنّه يُمكن تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج في أعمارٍ مختلفة، كما يُمكن اكتشاف بعض الأعراض أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتيّة للجنين، مثل التأخر في النموّ، أو وجود مظهرٍ غير طبيعي للوجه، أو تشوّهات في الأطراف، أو شفّة مشقوقة، وغيرها العديد، ومن الضّروري تقييم شدّة التشوّهات عند تأكيد الإصابة بالمتلازمة لما قد تسبّبه من مشاكل صحيّة.^[٦]

مضاعفات متلازمة كورنيليا دي لانج

قد تحدث مضاعفاتٌ عديدة نتيجة الإصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج والتي تتطلّب علاجًا خاصًّا نظرًا لتأثير المتلازمة في أعضاءٍ مختلفة من الجسم، وفيما يأتي ذِكرٌ لأهمّ هذه المضاعفات:^[٧]

• مشاكل الجهاز البولي: يظهر عدم اكتمال نموّ الأعضاء التناسلية بالتّساوي في كلٍّ من المرضى الذكور والإناث، بالإضافة لذلك فغالبًا ما يُصاب الذكور بالخِصية الخفيّة، -وهي حالة تكون فيها فتحة مجرى البول على الجانب السُّفلي من العضوّ الذكري بدلاً من أن تكون على الطرف-.
• أمراض الجهاز الهضمي: مثل: الفتق الحجابي الخلقي، أو تضيّق البوّاب،‏ أو سوء استدارة الأمعاء، أو التفاف القولون.
• مشاكل الكلى: مثل نقص تنسّج الكلى أو الكيس الكلوي.
• علامات الشيخوخة المبكّرة: مثل هشاشة العظام أو شيب الشعر قبل الأوان. ((للمزيد: 3 أسباب لهشاشة العظام عند الأطفال))

علاج متلازمة كورنيليا دي لانج

من الضروري معرفة أنّ علاج متلازمة كورنيليا دي لانج قد يستمرّ مدى الحياة مع وجود اختلافات تِبعًا لكلِّ حالة، ويُمكن أن يتضمن العلاج ما يأتي:^[٣][٨]

• وضع خطّة تعليميّة مع والديّ الطفل والمدرسة، وذلك للمساعدة على علاج مشكلة تأخّر التعلّم.
• تلبية احتياجات الطفل الخاصّة من خلال إنشاء فريق طبّي مختصّ، على سبيل المثال وجود جرّاح العظام، وطبيب القلب، وأخصّائي الجهاز الهضمي، وطبيب الأسنان، وطبيب العيون، واختصاصي السّمع، وغيرهم.
• العلاج النفسي للمشاكل المعرفيّة أو السّلوكيّة.
• تناول الغذاء المتّزن للحفاظ على الصحّة العامّة.
• علاج حرقة المعدة أو داء الارتداد المعدي المريئي، وقد يتطلّب ذلك جراحة لمنع حدوث تلف كبير في المريء.
• إجراء العلاج الطبيعي، وإعادة تأهيل الطفل لمساعدته على التواصل وأداء الأنشطة اليوميّة الرّوتينيّة بشكلٍ طبيعيّ.
• مراقبة المريض لاكتشاف حدوث أيّة مضاعفاتٍ جديدة أو تفاقم مضاعفات العين، أو القلب، أو السّمع، أو الكِلى.
• علاج المضاعفات المصاحبة للمتلازمة، مثل الإصابة بالنوبات، أو مشاكل القلب، أو فقدان السّمع.