ما هي متلازمة بروتيوس؟

متلازمة بروتيوس (Proteus Syndrome) هي حالة مرضية نادرة تتسبب بفرط النمو للعظام والجلد وأنسجة الجسم الأخرى؛ إذ تُصبح الأعضاء المتأثرة بالحالة ذات حجم غير متناسب مقارنةً ببقية أعضاء الجسم، كما أن النمو المفرط يكون غير متماثل؛ بمعنى أنه يؤثر في الجزء الأيمن بشكلٍ مختلفٍ عن الجزء الأيسر من الجسم.[١]


ما مدى شيوع متلازمة بروتيوس؟

كما أُسلف الذكر، تُعد متلازمة بروتيوس إحدى الحالات المرضية النادرة جدًا؛ إذ إنه تم تسجيل 200 حالة مصابة بهذه المتلازمة حول العالم، والجدير بالذكر أن متلازمة بروتيوس تؤثر في جميع الأشخاص بغض النظر عن الجنس والعِرق.[٢]


أسباب متلازمة بروتيوس

في الحقيقة، لا تحدث متلازمة بروتيوس نتيجةً لأسباب وراثية، وإنما تحدث نتيجةً لخلل أو طفرة معينة في جين "AKT1"؛ وهي طفرة عشوائية تبدأ في الظهور عندما يكون الطفل جنينًا في رحم أمه في مرحلةٍ مبكرةٍ من الحمل، وتؤثر هذه الطفرة في جزءٍ واحدٍ فقط من خلايا الجسم، ولهذا السبب يتأثر جزء واحد فقط من الجسم بهذا المرض ولا يتأثر الجسم بأكمله، وكذلك يتأثر كل شخص بالمرض بشكلٍ مختلفٍ تمامًا عن الآخر.[٣]


أعراض متلازمة بروتيوس

تختلف أعراض متلازمة بروتيوس من حالةٍ لأخرى، ومع ذلك فإن أعراضها العامة والشائعة تشمل ما يأتي:[٤]


النمو غير الطبيعي للعظام والأنسجة الرخوة

يتمثل النمو غير الطبيعي للعظام والأنسجة الرخوة بما يأتي:[٤]

  • فرط نمو الأطراف، أو أصابع اليدين أو القدمين، أو الجمجمة، وعادةً ما يكون هذا النمو غير متماثل وغير متناسب.
  • الجنف (Scoliosis)؛ وهو انحناء العمود الفقري نتيجةً للنمو غير الطبيعي للفقرات.
  • النمو الزائد وغير الطبيعي، بالإضافة للضمور البؤري في عضلات الرقبة والذراع العلوية، مما يُسبب ظهور المصاب بشكلٍ منحنٍ.


النمو غير الطبيعي للجلد والنسيج الضام

يتمثل النمو غير الطبيعي للجلد والنسيج الضام بما يأتي:[٤]

  • ظهور الوحمات الجلدية بملمس خشن مرتفع أو ناعم مسطح. ((للمزيد: أسباب ظهور الوحمات عند الأطفال))
  • فرط نمو الأنسجة الرخوة في باطن القدمين، بالإضافة لظهور الخطوط العميقة فيها.
  • فرط نمو الدهون أو كما تُعرف بالأورام الشحمية (Lipomas)، وقد تكون هذه الأورام موضعية، أو قد تنتشر في منطقة البطن والصدر، والتي من الممكن أن تكون خطيرةً جدًا.
  • النمو غير الطبيعي للأوعية الدموية والأوعية الليمفاوية، الأمر الذي يُسبب العديد من المشاكل الوعائية كوحمة بورت واين (Port Wine Stains)، أو التشوهات الليمفاوية الأخرى.
  • ظهور بقع تُدعى ببقع القهوة بالحليب (Café Au Lait Macules).


ملامح الوجه المميزة

تتمثل ملامح الوجه المميزة للمصابين بمتلازمة بروتيوس بما يأتي:[١]

  • وجه طويل.
  • ميل زوايا العينين الخارجية نحو الأسفل.
  • جسر الأنف المنخفض، بالإضافة لفتحات الأنف العريضة.
  • ظهور الفم بوضعية مفتوحة.


أعراض أخرى

قد يظهر على بعض المصابين بمتلازمة بروتيوس مجموعة أخرى من الأعراض منها حدوث تشوهات في الجهاز العصبي المركزي، الأمر الذي يُسبب مجموعة من الأعراض كحدوث نوبات الصرع (Seizure)، أو الإعاقات الذهنية (Intellectual Disability).[٤]


متى تبدأ أعراض متلازمة بروتيوس بالظهور؟

غالبًا لا تظهر أي أعراض تُشير إلى الإصابة بمتلازمة بروتيوس لدى الأطفال حديثي الولادة، أو قد تظهر عليهم أعراض وعلامات قليلة، ولكن يُصبح فرط النمو واضحًا عندما يتراوح عمر الطفل ما بين 6 - 18 شهرًا، وتزداد الأعراض وضوحًا مع التقدم في العمر.[١]


تشخيص متلازمة بروتيوس

لتشخيص متلازمة بروتيوس يستخدم الأطباء قائمة مرجعية بالخصائص والسمات التي يجب أن تتوافر في الشخص لتشخيصه، وفي الواقع يجب أن تتوافر 3 خصائص عامة في الشخص ليتحقق الطبيب من إصابته بالمرض، وفيما يأتي بيانًا لها:[٥]

  • انتشار مناطق فرط النمو في بعض أجزاء الجسم، بينما الجزء الآخر منها لا تظهر عليه أي أعراض.
  • التأكد من عدم وجود شخص آخر في العائلة تظهر عليه أعراض مماثلة للنمو المفرط.
  • مُلاحظة تغيُّر مظهر أجزاء الجسم المصابة بشكلٍ ملحوظ بمرور الوقت، أو ظهور مناطق جديدة من النمو المفرط بمرور الوقت.




ملاحظة: قد يؤكد الطبيب تشخيص الإصابة بمتلازمة بروتيوس في حال وجود جميع الخصائص الثلاثة التي أسلفنا ذكرها في الشخص، بالإضافة لوجود بعض الخصائص الأخرى.




قد يلجأ الأطباء أيضًا في حال وجود فرط النمو إلى بعض الاختبارات للتأكد من عدم وجود أي كتل أو أورام، منها:[٦]

  • التصوير بالأشعة السينية (X-rays Imaging).
  • التصوير بالموجات فوق الصوتية (Ultrasound Imaging).
  • التصوير المقطعي المحوسب (CT Scan).
  • الخزعة.


مضاعفات متلازمة بروتيوس

قد تظهر بعض المضاعفات لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس، منها:[٢]

  • التشوهات التدريجية للهيكل العظمي.
  • الأورام الحميدة أو الخبيثة.
  • تشوهات في الأوعية الدموية.
  • الأمراض الرئوية.
  • الأمراض الجلدية.
  • تخثر الدّم غير الطبيعي؛ كحدوث تجلط الأوردة العميقة (Deep Vein Thrombosis)، أو الانسداد الرئوي (Pulmonary Embolism).


علاج متلازمة بروتيوس

في الواقع لا يُمكن علاج متلازمة بروتيوس بشكلٍ نهائيّ، ولكن يُمكن القيام ببعض الأمور التي تُساعد على التعامل والتعايش مع هذا المرض،[٧] وفيما يأتي توضيحًا لذلك:

  • السيطرة على فرط نمو العظام من خلال الجِراحة، وفي بعض الحالات الأكثر خطورة قد يلجأ الأطباء إلى البتر (Amputation).[٨]
  • إجراء العمليات الجراحية لإزالة الزوائد الجلدية.[٩]
  • علاج مشاكل الأسنان الناتجة عن المرض؛ كمشاكل سوء إطباق الأسنان على بعضها البعض.[٩]
  • علاج مشاكل ضعف البصر، أو الحول، أو فقدان الرؤية الناتج عن الاضطرابات العصبية.[٩] ((للمزيد: 10 أكلات متنوعة لتقوية النظر عند الأطفال))
  • إجراء بعض العمليات التجميلية لتصحيح مناطق الجسم التي شوهها فرط النمو.[٩]
  • مراقبة أعضاء الجسم المصابة باستمرار كالقلب، والكلى، والدماغ، والعمود الفقري، وغيرها من الأعضاء.[٩]
  • العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي.[٨]
  • تصميم الأحذية أو تقويمات العظام الخاصة للمصاب.[٨]
  • العناية الخاصة بالجلد، والتحكم بالرائحة الكريهة إن وُجدت للأشخاص الذين يعانون من وحمات النسيج الضام الدماغي (Cerebriform Connective Tissue Nevi).[٨]
  • إزالة الأضرار الموجودة جراحيًا فقط في الحالات التي يُشتبه فيها بوجود ورم خبيث، أو إذا كان الضرر كبيرًا، أو يُسبب الألم.[٨]
  • اتّباع إرشادات منع تخثر الدّم على الفور في حالات حدوث تجلط الأوردة العميقة، أو الانسداد الرئوي.[٨]
  • فحص المصابون بمتلازمة بروتيوس بانتظام للبحث عن وجود أي أورام؛ وذلك لأن احتمالية إصابتهم بالأورام تكون مرتفعة، وفي حال وجودها يجب اتّباع التعليمات والعلاجات الخاصة بالأورام.[٨]
  • تقديم الدعم والاستشارة النفسية للمصابين وعائلاتهم.[٨]
  • إجراء الفحص البدني والتصوير الإشعاعي سنويًا.[٨]


المراجع

  1. ^ أ ب ت "Proteus syndrome", medlineplus, 18/8/2020, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  2. ^ أ ب "Proteus Syndrome", rarediseases, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  3. "Proteus syndrome", rarediseases.info.nih, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت ث Vanessa Ngan (2006), "Proteus syndrome", dermnetnz, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  5. "Proteus Syndrome: Frequently Asked Questions", genome, 26/8/2013, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  6. Donna Christiano (17/9/2018), "Everything You Should Know About Proteus Syndrome", healthline, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  7. "Proteus syndrome", gosh.nhs, 3/2017, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  8. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ Dr Deborah MARSH (7/2013), "Proteus syndrome", orpha, Retrieved 13/8/2021. Edited.
  9. ^ أ ب ت ث ج Abby Norman (17/1/2020), "An Overview of Proteus Syndrome", verywellhealth, Retrieved 13/8/2021. Edited.