ما هي متلازمة تشارج؟

تحدث متلازمة تشارج (CHARGE Syndrome)، بسبب وجود خلل جيني يتكون في أثناء نمو الجنين في رحم الأم، وتختلف الأعراض المرافقة للمرض من طفل لآخر، مع وجود بعض الأعراض الثابتة والمشتركة بين جميع المرضى، وفي العادة تظهر الأعراض عند الولادة أو قبلها بقليل، لذلك إن اكتشاف المرض مبكرًا مهم جدًا لتحسين سير المرض مستقبلًا.[١]


نسبة الإصابة بمتلازمة تشارج

تحدث متلازمة تشارج بين الأطفال بما يُقارب حالة واحدة بين كل 8,500 - 10,000 طفل حديث الولادة.[٢]


ما سبب تسمية مُتلازمة تشارج بهذا الاسم؟

تُشير تسمية متلازمة تشارج "CHARGE" بهذا الاسم لعدد من الاختصارات التي تضمن بعض سمات المرض الموجودة لدى العديد من الأطفال المصابين، وفيما يأتي بيان اختصار كل حرف:[٣]

  • حرف "C": يُشير إلى "Coloboma"، والتي تعني وجود خلل خلقي في العين، مثل مشاكل في الشبكية، أو العدسة.
  • حرف "H": يُشير إلى "Heart Defects"، والتي تعني وجود تشوهات خلقية في القلب.
  • حرف "A": يُشير إلى "Atresia of The Choanae"، والتي تعني وجود تشوه خلقي في الأنف يسبب انغلاق الممرات الأنفية.
  • حرف "R": يُشير إلى "Retardation of Growth and Development"، والتي تعني تأخر في النمو والتطور عند الطفل.
  • حرف "G: يُشير إلى "Genital Abnormalities"، والتي تعني وجود تشوه خلقي في الأعضاء التناسلية.
  • حرف "E": يُشير إلى "Ear Abnormalities"، والتي تعني وجود تشوهات خلقية في الأذن.


ما هي أعراض متلازمة تشارج؟

تختلف أعراض متلازمة تشارج من طفل لآخر، وتتعدد الأعراض المصاحبة للمرض ومنها ما يلي:[٤]


الأعراض الجسدية

من الأعراض الجسدية لمتلازمة تشارج ما يأتي:[٤]

  • تشوه في العين، مثل وجود شق أو ثقب في قزحية أو شبكية العين، والتي يمكن أن تُؤدي إلى فقدان البصر. ((للمزيد: الدليل الشامل لأمراض العيون عند الأطفال))
  • انسداد في الممرات الأنفية.
  • مشاكل في الجهاز العصبي المركزي.
  • قصر القامة.
  • تشوهات في الأذن والتي يمكن أن تُؤدي إلى فقدان السمع.
  • تشوهات في الهيكل العظمي.
  • تشوهات في القلب.
  • تشوهات في الأعضاء التناسلية أو المسالك البولية.


الأعراض المعرفية

تختلف القدرات التعليمية والمعرفية بين الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج، كما يمكن أن يتأخر التطور المعرفي والتعليمي لدى البعض نتيجة لوجود بعض التشوهات الخلقية التي تسبب العمى، وفقدان السمع.[٤]


الأعراض السلوكية

يمكن أن يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج من اضطراب الوسواس القهري (Obsessive Compulsive Disorder)، وبعض الأعراض من اضطراب طيف التوحد (Autism Spectrum Disorder)، واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)، واضطراب التشنج اللاإرادي (Tic Disorders)، كما يمكن أن يعاني بعض الأطفال من مشاكل سلوكية نتيجة لعدم قدرتهم على التواصل مع الآخرين بشكل سليم وفعال، ومن الجدير بالذكر أن معظم المصابين يعانون من مشاكل واضطرابات في النوم.[٤]


ما هي أسباب متلازمة تشارج؟

تحدث معظم حالات الإصابة بمتلازمة تشارج نتيجة لوجود طفرة في جين "CHD7"، إذ ينتج هذا الجين بروتين قصير غير طبيعي لا يؤدي وظائفه في الجسم بشكل صحيح، مما يُسبب ظهور أعراض متلازمة تشارج، إلّا إن ثلث عدد الحالات المصابة بالمتلازمة لا يحدث في أجسامهم أي طفرات جينية في جين "CHD7"، وإنما تحدث المتلازمة نتيجة لمجموعة من العوامل الوراثية والبيئية.[٥]


تشخيص متلازمة تشارج

يعتمد تشخيص متلازمة تشارج على وجود مجموعة من الأعراض الجسدية التي تظهر على الطفل، كما أسلف الذكر مثل التشوهات في العينين، وانسداد الممرات الأنفية، وتشوهات الأذنين والقناة السمعية، ولكن قبل تأكيد تشخيص المرض، يجب إجراء بعض الفحوصات ومنها ما يلي:[٦][٧]

  • الفحوصات الجينية، للكشف عن وجود الطفرات في جين "CHD7".
  • فحوصات العين.
  • فحوصات القلب.
  • فحوصات الأنف والأذن والحنجرة.
  • التصوير بالموجات فوق الصوتية (Ultrasound scan)، للكلى، والدماغ.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، للأذن الداخلية.


عِلاج متلازمة تشارج

متلازمة تشارج تُؤثر في العديد من أجهزة الجسم، لذلك من الصعب الحصول على علاج بسيط وشامل، ومن طرق العلاج التي يمكن اتباعها ما يلي:[٨]


العلاج المبكر لمتلازمة تشارج

الأطفال الرضع أو الأطفال الأصغر سنًا يحتاجون إلى رعاية طبية خاصة، نتيجة لوجود العديد من المشاكل الصحية التي يمكن أن تكون خطيرة، مثل المشاكل في المجاري التنفسية والقصبات الهوائية والمريء، ومشاكل القلب الخلقية، وسوء التغذية عند بعض المصابين، وعند استقرار الحالة الطبية للرضع، يبدأ التركيز على علاج المشاكل المتعلقة بالسمع، والبصر، والنمو، إذ إن علاج جميع هذه المشاكل تُساعد الطفل على التواصل والتعلم بشكل فعال مع الآخرين، لأن فقدان القدرة على التواصل مع الآخرين يجعل الطفل يعاني من سلوكيات سيئة بالإضافة لشعوره بالإحباط وسوء حالته الصحية.[٨]


الرعاية المستمرة لمتلازمة تشارج

مع تحسن الحالة الصحية لمرضى متلازمة تشارج، لا بد من التفكير في معرفة احتياجات هؤلاء الأطفال اليومية، وتطوير مهارات الاتصال لديهم، وخصوصًا إذا كانوا يعانون من مشاكل في السمع والبصر، يمكن أن يحتاجوا إلى دعم طبي وتعليمي وسلوكي طوال فترة حياتهم.[٨]


بالحديث عن مشاكل السمع، تابع مقال: لماذا تُعد اختبارات السمع مهمة لطفلك؟ وكيف تتم؟

المراجع

  1. ↑ "CHARGE Syndrome", dellchildrens, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  2. ↑ "CHARGE syndrome", unr, Retrieved 15/9/2021. Edited.
  3. ↑ "CHARGE syndrome", raisingchildren, Retrieved 15/9/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت ث "CHARGE syndrome", raisingchildren, 7/11/2019, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  5. ↑ "CHARGE syndrome", rarediseases.info.nih, 8/3/2013, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  6. ↑ Mary Kugler (2/12/2019), "An Overview of CHARGE Syndrome", verywellhealth, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  7. ↑ "Frequently Asked Questions", chargesyndrome, Retrieved 15/8/2021. Edited.
  8. ^ أ ب ت "CHARGE Syndrome", cincinnatichildrens, 12/2018, Retrieved 15/8/2021. Edited.