إن متلازمة أبرت (Apert syndrome)، والمعروفة باسم تسنّم الرأس وارتفاق الأصابع،[١] هي أحد المشاكل الوراثية التي تحدث في وقت مبكر جدًّا من نمو عظام الوجه والجمجمة للجنين حيث يلتحمان، ويندمجان معًا، وهذا يؤثر في شكل الطفل، ويظهر جليًّا عند الولادة،[٢][٣] كما أنّ الدماغ لا يتوقف عن النمو داخل الجمجمة غير الطبيعية، وهذا من شأنه أن يولد ضغطًا على عظام الرأس،[٤] وقد يصل تأثيرها إلى اليدين والقدمين، ففي كثير من الحالات لاحظ الأطباء حدوث ما يسمى ارتفاق الأصابع للمصابين بهذه المتلازمة، ويعني اندماج 3 أصابع أو أكثر معًا.[٥]

ما هي أعراض متلازمة أبرت؟

تتعدّد الأعراض التي تظهر عند الإصابة بمتلازمة أبرت، وتكون وفق التالي:[٤]

  • الرأس طويل، والجبهة عالية، والوجه غائر من الوسط.
  • عيون منتفخة مع جفون ضعيفة الانغلاق في كثير من الأحيان.
  • توقف التنفس أثناء النوم.
  • التهابات الأذن والجيوب الأنفية المتكررة.
  • تزاحم الأسنان.
  • تشوهات الهيكل العظمي، مثل: الاندماج غير الطبيعي لعظام اليدين، والقدمين، وعظام العمود الفقري.
  • فقدان السمع.
  • حب الشباب الشديد.
  • فقدان الشعر في الحاجبين.
  • تأخيرات في النمو والتطور، مثل: تأخر إغلاق جمجمة الطفل، وقصر الطول.
  • شق في سقف الحلق.
  • إعاقات ذهنية خفيفة إلى متوسطة.


ما هو سبب متلازمة أبرت؟

تحدث متلازمة أبرت بسبب طفرة جينية في الجين (FGFR2)، وهو المسؤول عن تصنيع البروتين الذي يعمل على تحويل الخلايا الجذعية إلى خلايا العظام في الجنين، وتسمى هذه المرحلة بتطور ما قبل الولادة، فعند حدوث هذه الطفرة تزيد من سرعة عمل البروتين، والتي ينجم عن زيادتها سرعة نضوج الخلية وبالتالي يعزز حدوث اندماج مبكر للعظام في الجمجمة، واليدين، والقدمين.[٦]


كيف يتم تشخيص متلازمة أبرت؟

ليس هناك داع لإجراء أي فحوصات تشخيصية لمتلازمة أبرت، إذ إن الأطفال المصابين بها يمتلكون مظهرًا مميزًا، ومن الممكن تشخيصها بناءً على بعض الميزات مثل، شكل الجمجمة المخروطي، وارتفاع ضغط السائل في الدماغ، ومراقبة نمو العظام قبل وأثناء وبعد العلاج، وهو ما يظهر بوضوح في الفحوصات التصويرية. وفي الحقيقة يمكن للاختبارات الجينية أن تؤكد تشخيص متلازمة أبرت.[٥]

ما هو التصرف الطبي في حالة متلازمة أبرت؟

تساعد الجراحة وبعض العلاجات على منح الطفل المصاب بمتلازمة أبرت فرصة للنمو بشكل طبيعي،[٧] ويتفاوت العلاج من شخص إلى آخر، حيث يضع الطبيب خطة لعلاج الأعراض مع عائلة الطفل، ويجب التنويه إلى أنّ هذه المتلازمة يجب علاجها فور الولادة،[٨][٩] وقد تكون الخيارات العلاجية كالآتي:[٩][٨]

  • إجراء عملية توسيع الجمجمة: حيث تهدف إلى تقليل ضغط السوائل الموجود في الدماغ، فمن الممكن أن يوصي الطبيب بإجراء جراحة مبكرة للطفل في غضون 2-4 أشهر بعد الولادة في بعض الحالات - خاصة عند ارتفاع الضغط بصورة ملحوظة - وذلك لتصحيح عظام الجمجمة،[٩][٨] لكنها تُجرى عادة في عمر 6-12 شهراً إذا كان الضغط طبيعيًّا داخل دماغ الطفل،[١٠][١١] وإن أصيب الطفل باستسقاء الرأس فيمكن تصريف السائل النخاعي الزائد عن طريق إدخال أنبوب يمتص هذه السوائل.[٥]
  • إجراء عملية جراحية لتعديل التشوهات: تهدف إلى إعادة تشكيل ملامح الوجه، أو لفصل أصابع اليد أو القدم المندمجة،[٨] مثل العمليات التالية:[١١]
  • جراحة منتصف الوجه: تٌجرى هذه العملية بهدف تحريك عظام منتصف الوجه إلى الأمام قبل بلوغ الطفل عمر 6-8 سنوات.
  • جراحة فصل أصابع اليدين والقدمين: تُجرى عادة من خلال عمليتين جراحيتين، الأولى تكون في عمر 9-12 شهراً، والأخرى بعد 3 أشهر تقريبًا، وهي ممكنة في معظم الحالات.
  • علاج انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم: يكون من خلال الأدوية في الحالات الخفيفة، أمّا في الحالات الأكثر خطورة فيمكن اللجوء إلى استئصال اللوزتين أو استخدام الأقنعة التي تُبقي مجرى الهواء مفتوحًا.[١١]
  • قطرة للعين أثناء النهار مع مرهم مرطب للعين في الليل: تهدف لمنع جفاف العين الخطير الذي يمكن أن يحدث.[٤]
  • مضادات حيوية: إذ إنّ الطفل المصاب بمتلازمة أبرت أكثر عرضةً للإصابة بعدوى الأذن، والجيوب الأنفية.[٤]
  • علاجات أخرى: وتشمل علاج مشاكل اللغة والسمع، أو المشاكل النفسية والاجتماعية، ـأو متابعة تأخر النمو، أو تصحيح مشاكل الرؤية إن وجدت، أو تصحيح مشاكل الأسنان.[١١]


منع الإصابة بمتلازمة أبرت

إذا كان لأحد الزوجين تاريخ عائلي بالإصابة بمتلازمة أبرت وكانا يخططان للإنجاب فسيكون من المستحسن إجراء استشارة وراثية مع طبيب مختص، كما قد يجري الطبيب فحصًا بالسونار أثناء الحمل للتحقق من عدم إصابة الطفل بهذه المتلازمة.[١٢]


ما هي النظرة المستقبلية للأطفال والشباب المصابين بمتلازمة أبيرت؟

يعتمد هذا الأمر على شدة الأعراض التي يعاني منها الطفل، وتأثيرها في أعضائه ووظائفها، مثل التنفس، والرؤية، والسمع، كما أنّه من المرجح أن يواجه الأطفال المصابون بهذه المتلازمة صعوبات في التعلم تتفاوت في شدتها، وهنا يأتي دور المجتمع في دعمهم من النواحي التعليمية ونواحي الحياة اليومية، ويجدر العلم أنّ متلازمة أبرت من الأمور التي تتطلب مراقبة طويلة الأمد، وخاصة في مرحلتي الطفولة والمراهقة.[٥]

المراجع

  1. ↑ "Apert Syndrome", childrenshospital, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  2. ↑ "Rare Disease Database", rarediseases, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  3. ↑ "What is Apert syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت ث "Apert Syndrome", webmd, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  5. ^ أ ب ت ث "Apert syndrome", gosh.nhs, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  6. ↑ "Apert syndrome", medlineplus, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  7. ↑ "Apert syndrome", healthdirect, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  8. ^ أ ب ت ث "What is Apert syndrome?", medicalnewstoday, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  9. ^ أ ب ت "Apert syndrome", healthjade, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  10. ↑ "Apert syndrome", /rarediseases.info.nih, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  11. ^ أ ب ت ث "Apert Syndrome", .med.unc, Retrieved 12/8/2021. Edited.
  12. ↑ "Apert syndrome", mountsinai, Retrieved 12/8/2021. Edited.