متلازمة إدوارد

تُعرف متلازمة إدوارد باسم الصبغي 18 (Edward Syndrome - Trisomy 18 Syndrome)، وهو اضطراب وراثي ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 18 في خلايا الجسم، وسميت متلازمة إدوارد بهذا الاسم نسبة إلى العالم إدوارد الذي اكتشف العديد من الحالات المصابة بين حديثي الولادة، إذ سُجلت أول إصابة بالمتلازمة عام 1960.[١]

نسبة الإصابة بمُتلازمة إدوارد

تُصيب متلازمة إدوارد طفل واحد من بين كل 5000 طفل حديث الولادة، ومن الجدير بالذكر أن هذه المتلازمة تبدأ بالظهور خلال فترة الحمل، وفي العادة يمكن أن تموت الأجنة المصابة خلال فترة الحمل.[٢]


أنواع متلازمة إدوارد

تنقسم متلازمة إدوارد إلى ثلاثة أنواع رئيسية على النحو الآتي:[٣][٤]

  • متلازمة إدوارد الكليّة: (Full Trisomy 18)، وهو النوع الأكثر شيوعًا لمتلازمة إدوارد، إذ يتواجد الكرموسوم الإضافي من الكروموسوم رقم 18 في جميع خلايا الجسم عند الطفل المصاب، إذ تكون تأثيرات متلازمة إدوارد أكثر حدة، وغالبًا ما يموت الطفل خلال فترة الحمل قبل ولادته.
  • متلازمة إدوارد الفسيفسائية: (Mosaic Trisomy 18)، وهو نوع نادر من متلازمة إدوارد، وفيه يتواجد كروموسوم إضافي من الكروموسوم رقم 18 في بعض خلايا جسم الطفل المصاب، وتكون الأعراض الناتجة عن هذا النوع من متلازمة إدوارد أقل حدّة، وتعتمد على عدد ونوع الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم رقم 18 الإضافي، وعادةً يولد أطفال هذا النوع من المتلازمة بشكل طبيعي ويعيشون لمدّة عام على الأقل، والبعض يمكن أن يعيش حتى بلوغه سن الرشد.
  • متلازمة إدوارد الجزئية: (Partial Trisomy 18)، وهو نوع نادر من متلازمة إدوارد، وفيه يمتلك الطفل جزء فقط وليس كروموسوم كامل من الكروموسوم رقم 18 الإضافي، وتعتمد الأعراض التي يمكن أن تظهر على المصاب على المعلومات التي يحملها الجزء الإضافي من الكروموسوم رقم 18 في الخلايا.


أسباب الإصابة بمُتلازمة إدوارد

تحدث متلازمة إدوارد نتيجة لوجود 3 نسخ من كروموسوم رقم 18 عوضا عن وجود نسختين فقط كما هو الحال الطبيعي، ويحدث ذلك نتيجة وجود خلل في الحيوان المنوي أو البويضة، أو يُمكن أن تنشأ المشكلة في أثناء نمو الجنين وتطوره في الرحم، ومن الجدير بالذكر أن أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد يمكن أن يُجهضوا خلال الفترة الأولى من الحمل، أو يولدوا أموات، أو في حالات قليلة يولدون بتشوهات شديدة تتسبب في موتهم خلال العام الأول من حياتهم، ومعظم المصابين يموتون خلال الأسبوع الأول من الولادة، وتحدث متلازمة إدوارد بنسبة أكبر لدى الأجنة الإناث، وتزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة مع تقدم سن المرأة، ولكن جميع الفئات العمرية للنساء يمكنها إنجاب أطفال مصابين بهذه المتلازمة.[٢][٥]


أعراض مُتلازمة إدوارد

تؤثر متلازمة إدوارد على جميع أجهزة الجسم بشكل كبير، مما يُسبب ظهور مجموعة من الأعراض، وفيما يأتي توضيح لذلك:[٦]

  • الجهاز العصبي والدماغ: تأخر في النمو وفي القدرات العقلية، والصرع، وتشوهات الدماغ.
  • الرأس والوجه: الرأس الصغير (Microcephaly)، والعيون الصغيرة أو العيون الواسعة، وصُغر حجم الحنك السفلي، والشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
  • القلب: وجود عيوب خلقية في القلب، مثل عيب الحاجز البطيني (Ventricular Septal Defect).
  • العظام: التأخر الشديد في النمو، وتشوهات أصابع اليدين، وتشوهات في الأقدام.
  • التشوهات الأخرى: تشوهات في الجهاز الهضمي، والجهاز البولي، والأعضاء التناسلية.


تشخيص مُتلازمة إدوارد


تشخيص متلازمة إدوارد قبل الولادة

في العادة تُجرى مجموعة من الفحوصات مثل اختبارات الدم ما بين الأسبوعين العاشر والرابع عشر من الحمل للكشف عن وجود أي أمراض عند الأجنة مثل متلازمة إدوارد أو متلازمة داون (Down 's Syndrome)، أو متلازمة باتو (Patau' s Syndrome)، بالإضافة إلى إجراء اختبار بالموجات فوق الصوتية (Ultrasound)، لقياس حجم السائل الموجودة خلف عنق الجنين، وهو ما يسمى بفحص قياس الشفافية القفوي (Nuchal Translucency)، ولكن عند تعذر القدرة على قياس حجم السائل الموجود، يلجأ الطبيب لإجراء اختبارات أخرى أكثر دقة، ومنها ما يلي:[٣][٤]

  • بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)، إذ تؤخذ خلاله خلايا من السائل الأمنيوسي لتحليل الكروموسومات في خلايا الجنين.
  • فحص الزغابات المشيمية (Chorionic Villus Sampling)، إذ تؤخذ خلاله خلايا من المشيمة لتحليل الكروموسومات في خلايا الجنين.


تشخيص متلازمة إدوارد بعد الولادة

بعد الولادة يأخذ الأطباء عينة من دم الطفل إذا كان هنالك شكوك حول الإصابة بمتلازمة إدوارد، لتحليلها والكشف عن وجود نسخة إضافية من الكرموسوم رقم 18.[٤]




ملاحظة: في الوقت الحالي معظم حالات متلازمة إدوارد يمكن تشخيصها قبل الولادة.




هل يوجد علاج لمتلازمة إدوارد؟

في واقع الأمر لا يوجد علاج متلازمة إدوارد، ولكن يمكن تقديم كل ما يحتاجه الطفل من رعاية طبية وتوفير أفضل نوعية حياة ممكنة له.[٣]


العمر المتوقع للأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد

ما يُقارب 70% من حالات الحمل التي يشخّص فيها الجنين بالإصابة بمتلازمة إدوارد، يُجهضوا، أو يولدوا ميتين، ومن الجدير بالذكر أن خطر الإجهاض يكون مرتفعًا في بداية الحمل، إلّا أنه يقلّ مع نمو الجنين، وباقي حالات الإصابة يولدون بشكل طبيعي، إذ إن ما يُقارب 5 حالات من بين كل 10 أطفال مصابين بمتلازمة إدوارد، يُمكن أن يعيشوا لمدة أكثر من أسبوع، وما يُقارب حالة واحدة من بين كل 10 أطفال مصابين بمتلازمة إدوارد يمكن أن تستمر حياته لمدة يمكن أن تصل إلى أكثر من 5 سنوات.[٧]


خطر إنجاب طفل آخر مصاب

في الواقع إن فرصة إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة إدوارد عند وجود أخ سابق له مصاب بهذه المتلازمة لا تتجاوز 1%، على الرغم من أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد يزيد مع التقدم في العمر، ومن الجدير بالذكر أن الاختبارات الجينية للطفل الأول المصاب بمتلازمة إدوارد، تُساعد في تحديد سبب هذا الاضطراب الكروموسومي، وبالتالي الكشف عن وجود أي مخاطر مستقبلية على حالات الحمل اللاحقة.[٨]


طرق التعايش مع المرض

تؤثر متلازمة إدوار على كل طفل بطريقة مختلفة عن الآخر، لذلك لا يتشابه جميع المصابين بالأعراض ويظهر كل طفل بشكل مختلف عن الآخر في أعراضه وفي شخصيته، ولكن يمكن أن تكون رعاية هؤلاء الأطفال تحديًا للوالدين، وكما ألف بالذكر فإن المصابين يحتاجون إلى رعاية خاصة بسبب وجود العديد من الأمراض والمشاكل الصحية التي يعانون منها نتيجة الإصابة بمتلازمة إدوارد، ويمكن أن يواجهوا صعوبات في الرضاعة مما يدفع الأهل للجوء إلى تغذية الطفل بواسطة أنبوب لإيصال الغذاء إلى المعدة مباشرة، وتوفير العناية اللازمة للتقليل من صعوبات التعلم.[٩]

المراجع

  1. Palanikumar Balasundaram, Indirapriya Darshini Avulakunta, Edward Syndrome, Page 1. Edited.
  2. ^ أ ب "Trisomy 18", medlineplus, 16/2/2021, Retrieved 22/8/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت "What Is Trisomy 18?", webmd, 21/7/2021, Retrieved 23/8/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت "Edwards' syndrome (trisomy 18)", nhs, 25/9/2020, Retrieved 23/8/2021. Edited.
  5. "Edwards syndrome (Trisomy 18)", healthdirect, 8/2020, Retrieved 23/8/2021. Edited.
  6. Mary Kugler (25/10/2020), "Trisomy 18 and Edwards Syndrome", verywellhealth, Retrieved 23/8/2021. Edited.
  7. "Edwards' syndrome", nhsinform, 14/6/2021, Retrieved 23/8/2021. Edited.
  8. "Trisomy 18 and 13 Symptoms & Causes", childrenshospital, Retrieved 23/8/2021. Edited.
  9. "Edwards' syndrome", nhsinform, 14/6/2021, Retrieved 23/8/2021. Edited.